Das Imerslund-Grasbeck-Syndrom (IGS) ist eine seltene Erkrankung, die durch einen Vitamin-B12-Mangel gekennzeichnet ist und häufig eine megaloblastische Anämie verursacht. IGS tritt in der Regel in der Kindheit auf. Weitere Merkmale können Gedeihstörung, Infektionen und neurologische Schäden sein. Eine milde Proteinurie (ohne Anzeichen einer Nierenerkrankung) tritt bei etwa der Hälfte der Betroffenen auf. IGS wird durch Mutationen im CUBN- oder AMN-Gen verursacht und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung umfasst lebenslange Vitamin-B12-Injektionen, mit denen die Betroffenen jahrzehntelang gesund bleiben können.
Symptome
Bei den Betroffenen treten häufig zunächst unspezifische Gesundheitsprobleme auf, wie Gedeih- und Wachstumsstörungen, wiederkehrende Magen-Darm- oder Atemwegsinfektionen, Blässe und Müdigkeit. Die Betroffenen leiden häufig an Anämie, und etwa die Hälfte der Betroffenen hat auch eine leichte Proteinurie, aber keine Anzeichen einer Nierenerkrankung. Die Betroffenen können auch leichte neurologische Schäden aufweisen. In einigen der ursprünglich gemeldeten Fälle lagen angeborene (bei der Geburt vorhandene) Anomalien des Harntrakts vor. Das Alter bei der Diagnose liegt in der Regel zwischen einigen Monaten und etwa 14 Jahren.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Beginn in der Kindheit | Die Symptome beginnen in der Kindheit | |
| Verwirrung | Desorientierung
|
|
| Demenz | Demenz, fortschreitend
|
|
| Malabsorption von Vitamin B12 | ||
Diagnose
Die Diagnose des Imerslund-Grasbeck-Syndroms (IGS) wird nach Durchführung einer Reihe von Tests gestellt. In der Regel wird zunächst ein Cobalaminmangel festgestellt, gefolgt von dem Nachweis, dass Cobalamin schlecht resorbiert wird (die Hauptursache für Cobalaminmangel). Anschließend müssen andere bekannte Ursachen für eine Vitamin-B12-Malabsorption ausgeschlossen werden. Schließlich muss nachgewiesen werden, dass nach Behebung des Mangels der einzige Nährstoff, der schlecht aufgenommen wird, Vitamin B12 ist. Die Diagnose kann auch durch eine genetische Untersuchung der Gene bestätigt werden, von denen bekannt ist, dass sie die Krankheit verursachen. Das Vorhandensein von Proteinurie ist zwar ein starker Hinweis auf IGS, aber nicht alle betroffenen Personen haben Proteinurie.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
