Das hypereosinophile Syndrom (HES) bezieht sich auf eine seltene Gruppe von Erkrankungen, die mit einer anhaltenden Eosinophilie mit Anzeichen einer Organbeteiligung einhergehen. Die Anzeichen und Symptome variieren erheblich, je nachdem, welche Körperteile betroffen sind. Obwohl jedes Organsystem an HES beteiligt sein kann, sind das Herz, das zentrale Nervensystem, die Haut und die Atemwege am häufigsten betroffen.
Ursprünglich ging man davon aus, dass die Krankheit „idiopathisch“ ist oder eine unbekannte Ursache hat. Dank der jüngsten Fortschritte bei den diagnostischen Tests konnte jedoch in etwa einem Viertel der Fälle eine Ursache ermittelt werden. Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad der Erkrankung und danach, ob eine zugrundeliegende Ursache identifiziert wurde oder nicht, umfasst aber im Allgemeinen Imatinib oder Kortikosteroide als Erstbehandlung.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des hypereosinophilen Syndroms können sehr unterschiedlich sein, je nachdem, welche Teile des Körpers betroffen sind. Zu den häufigen Symptomen, die nach Körpersystem aufgelistet sind, gehören:
- Haut – Hautausschläge, Juckreiz und Ödeme.
- Lunge – Asthma, Husten, Atembeschwerden, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege und Pleuraerguss.
- Gastrointestinal – Bauchschmerzen, Erbrechen und Durchfall.
- Muskuloskelettale Erkrankungen – Arthritis, Muskelentzündungen, Muskelschmerzen und Gelenkschmerzen.
- Nervensystem – Schwindel, Parästhesien, Sprachstörungen und Sehstörungen.
- Herz – kongestive Herzinsuffizienz, Kardiomyopathie, Perikarderguss und Myokarditis.
- Blut – tiefe Venenthrombose und Anämie.
Betroffene können auch eine Reihe unspezifischer Symptome wie Fieber, Gewichtsverlust, Nachtschweiß und Müdigkeit aufweisen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Pulmonale Infiltrate | Infiltrate in der Lunge | |
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Thrombozytopenie | Niedrige Thrombozytenzahl | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Anomalien des Nervensystems | Neurologische Anomalien
|
|
| Anämie | Geringe Anzahl roter Blutkörperchen oder Hämoglobin | |
| Autosomal-dominante Vererbung | ||
Ursache
Als der Begriff Hypereosinophiles Syndrom (HES) 1975 geprägt wurde, ging man davon aus, dass es sich um eine „idiopathische“ Erkrankung mit unbekannter Ursache handelt. Auch heute noch ist in etwa 3/4 der Fälle die zugrunde liegende Ursache unbekannt. Jüngste Fortschritte in der Diagnostik haben die Forscher jedoch zu der Annahme veranlasst, dass die Eosinophilie bei einigen HES-Betroffenen auf eine Vielzahl von Ursachen zurückzuführen sein könnte:
- Myeloproliferative Neoplasmen oder andere Erkrankungen, die das Knochenmark betreffen (myeloproliferative Erkrankungen). Diese Form wird als myeloproliferative HES bezeichnet.
- Erhöhte Produktion von Interleukin-5 (ein Protein, das von bestimmten Arten von weißen Blutkörperchen produziert wird). Diese Form wird als lymphozytärer HES bezeichnet.
- Eine Veränderung (Mutation) in einem unbekannten Gen, die in einer Familie vererbt wird. Diese Form wird als familiäre HES bezeichnet.
Vererbung
Obwohl die meisten Fälle des hypereosinophilen Syndroms (HES) nicht vererbt werden, scheinen einige Fälle in der Familie weitergegeben zu werden. In diesen Familien ist die genaue zugrundeliegende genetische Ursache unbekannt, aber es wird angenommen, dass die genetische Veränderung (Mutation) autosomal dominant vererbt wird.
Bei autosomal-dominanten Erkrankungen braucht eine betroffene Person nur eine Veränderung (Mutation) in einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle. In einigen Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle können durch neue (de novo) Mutationen im Gen entstehen. Diese Fälle treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Eine Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung hat bei jeder Schwangerschaft eine 50%ige Chance, das veränderte Gen an ihr Kind weiterzugeben.
Diagnose
Die Diagnose eines hypereosinophilen Syndroms basiert auf den folgenden Kriterien:
- Anhaltende Eosinophilie, definiert durch ein Blutbild, das eine erhöhte Anzahl von Eosinophilen (mehr als 1500 Eosinophile/uL) für mindestens 6 Monate zeigt
- Anzeichen und Symptome einer Organbeteiligung
- Kein Hinweis auf andere Erkrankungen, die eine Eosinophilie verursachen können*
Dank der Fortschritte bei den Diagnosetechniken kann in einem Teil der Fälle, die sonst als idiopathisches hypereosinophiles Syndrom eingestuft worden wären, eine spezifische Ursache für die Eosinophilie festgestellt werden.
Behandlung
Die Behandlung und das Management des hypereosinophilen Syndroms (HES) hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab und davon, ob eine Ursache für die hohe Anzahl weißer Blutkörperchen (Eosinophilie) gefunden wurde. Es wurden Medikamente entwickelt, die auf bestimmte Ursachen des HES abzielen. Bei HES ohne identifizierte Ursache konzentriert sich die Behandlung auf die Bewältigung der Symptome.
Zu den Fachleuten, die an der Pflege von Personen mit HES beteiligt sind, gehören unter anderem:
- Hämatologe
- Onkologe
- Immunologe
- Spezialist für Infektionskrankheiten
- Kardiologe
- Pulmologe
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
