Hereditäre Sphärozytose ist eine Erkrankung, die durch eine hämolytische Anämie gekennzeichnet ist (bei der die roten Blutkörperchen früher als normal zerstört werden). Die Anzeichen und Symptome können von leicht bis schwer reichen und umfassen blasse Haut, Müdigkeit, Anämie, Gelbsucht, Gallensteine und/oder eine Vergrößerung der Milz. Weitere Symptome einer hämolytischen Anämie können Herzklopfen oder Herzrasen (Herzrasen), Schwindelgefühl, Konzentrationsschwierigkeiten und Kopfschmerzen sein.
Bei einigen Menschen mit einer schweren Form der hereditären Sphärozytose können Kleinwuchs, eine verzögerte Pubertät und Skelettanomalien auftreten. Die Erkrankung wird durch Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht, z. B. in den Genen ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1 und SPTB. Die Krankheit wird in den meisten Fällen autosomal dominant vererbt, kann aber auch autosomal rezessiv vererbt werden. Es gibt verschiedene Arten der hereditären Sphärozytose, die sich nach Schweregrad und genetischer Ursache unterscheiden. Je nach Schweregrad kann die Behandlung eine Splenektomie, Erythrozytentransfusionen, Folsäuresupplementierung und/oder eine Cholezystektomie umfassen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Cholelithiasis | Gallensteine | |
| Hepatomegalie | Vergrößerte Leber | |
| Hyperbilirubinämie | Hohe Bilirubinwerte im Blut | |
| Hyperkoagulabilität | ||
Ursache
Die hereditäre Sphärozytose kann durch Veränderungen (Mutationen) in einem von mehreren Genen verursacht werden. Diese Gene geben dem Körper Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, die sich auf den Membranen der roten Blutkörperchen befinden. Diese Proteine transportieren Moleküle in und aus den Zellen, halten die Zellstruktur aufrecht und verbinden sich mit anderen Proteinen. Einige erhöhen die Flexibilität der Zellen, so dass sie leicht von größeren Blutgefäßen zu kleineren, engen Blutgefäßen wandern können.
Die Genmutationen, die die erbliche Sphärozytose verursachen, führen dazu, dass die roten Blutkörperchen eine abnormale, kugelförmige Form mit verminderter Flexibilität aufweisen. Die fehlgeformten roten Blutkörperchen werden als Sphärozyten bezeichnet. Die Sphärozyten werden aus dem Kreislauf genommen und zur Zerstörung in die Milz geschickt (Hämolyse). Dies führt zu einem Mangel an roten Blutkörperchen im Blut und zu vielen in der Milz.
Etwa die Hälfte aller Fälle von hereditärer Sphärozytose ist auf Mutationen im ANK1-Gen zurückzuführen. Weitere Gene, die mit der Krankheit in Verbindung gebracht werden, sind die Gene EPB42, SLC4A1, SPTA1 und SPTB.
Vererbung
Etwa 75 % der Fälle von hereditärer Sphärozytose werden autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Veränderung (Mutation) in nur einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Merkmale der Erkrankung hervorzurufen. In einigen Fällen erbt eine betroffene Person das mutierte Gen von einem betroffenen Elternteil. In anderen Fällen tritt die Mutation zum ersten Mal bei einer Person auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Dies wird als De-novo-Mutation bezeichnet. Wenn eine Person mit einer Mutation, die eine autosomal dominante Erkrankung verursacht, Kinder hat, besteht für jedes Kind eine 50%ige (1 zu 2) Chance, die Mutation zu erben.
Seltener wird die hereditäre Sphärozytose autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Betroffene Personen erben von jedem Elternteil, der als Träger bezeichnet wird, eine mutierte Kopie des Gens. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % (1 von 4) Chance, betroffen zu sein
- 50% (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein wie jeder Elternteil
- 25 % Chance, nicht betroffen zu sein und kein Überträger zu sein
In einigen der Fälle, die auf neue Mutationen bei Menschen ohne familiäre Vorbelastung zurückzuführen sind, kann das Vererbungsmuster unklar sein.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung der hereditären Sphärozytose (HS) hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab, und die Empfehlungen in der medizinischen Fachliteratur variieren ein wenig. Im Allgemeinen wird eine Folattherapie (eine Art von Vitamin B zur Unterstützung der Produktion roter Blutkörperchen) für Personen mit mittelschwerer bis schwerer Anämie empfohlen, obwohl einige Ärzte dies auch für Personen mit leichter Anämie empfehlen. In schweren Fällen von Anämie können Transfusionen roter Blutkörperchen erforderlich sein, insbesondere in den ersten Lebensjahren oder während Infektionen und Schwangerschaft. Wenn wiederholt Erythrozytentransfusionen erforderlich sind, kann eine Eisenchelatbildnertherapie erforderlich sein, um die Eisenüberladung zu reduzieren.
Eine regelmäßige Überwachung auf Anämie und Gallensteine wird empfohlen. Die Entfernung der Milz (Splenektomie) wird in der Regel nur bei schwerer HS oder bei mittelschweren bis schweren Fällen mit erheblicher Anämie und Gallensteinkomplikationen durchgeführt. Bei leichter HS wird eine Splenektomie nicht empfohlen, außer in besonderen Fällen. Die Mehrheit der medizinischen Forscher empfiehlt nicht mehr, die Milz bei der Entfernung der Gallenblase (Cholezystektomie) zu entfernen, es sei denn, es gibt andere Gründe dafür. In einigen Fällen wird nur die Entfernung eines Teils der Milz empfohlen. Um eine unnötige Entfernung der Milz zu vermeiden, wird eine fachkundige Beurteilung empfohlen.
Prognose
Insgesamt sind die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit hereditärer Sphärozytose (HS) bei entsprechender Behandlung in der Regel gut. Sie kann jedoch vom Schweregrad der Erkrankung bei jeder Person abhängen. HS wird häufig als leicht, mittelschwer oder schwer eingestuft. Menschen mit sehr leichter HS haben möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome, es sei denn, ein umweltbedingter „Auslöser“ führt zum Auftreten von Symptomen. In vielen Fällen ist außer der Überwachung der Anämie und der Beobachtung von Anzeichen und Symptomen keine spezifische Therapie erforderlich. Bei mäßig und schwer betroffenen Personen kann eine Splenektomie sinnvoll sein. Die meisten Menschen, die sich einer Splenektomie unterziehen, sind in der Lage, einen normalen Hämoglobinwert zu halten. Menschen mit schwerer HS können jedoch auch nach der Splenektomie anämisch bleiben und während einer Infektion Bluttransfusionen benötigen.
In der medizinischen Fachliteratur finden sich nur wenige Informationen über die Lebenserwartung. Uns sind jedoch keine Berichte bekannt, aus denen hervorgeht, dass die Lebenserwartung von Menschen ohne andere medizinische Probleme, die angemessen behandelt werden, erheblich verkürzt ist. Bei allen Menschen, die sich einer Splenektomie unterziehen, besteht ein lebenslanges, erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Infektion (Sepsis) zu entwickeln. Obwohl die meisten septischen Episoden bei Kindern beobachtet wurden, deren Milz in den ersten Lebensjahren entfernt wurde, sind auch ältere Kinder und Erwachsene anfällig dafür. Glücklicherweise können bestimmte Vorsichtsmaßnahmen dieses Risiko verringern und verhindern, dass kleinere Infektionen lebensbedrohlich werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.