Hereditäre Elliptozytose (HE) bezieht sich auf eine Gruppe von vererbten Blutkrankheiten, bei denen die roten Blutkörperchen eine abnorme Form haben. Die Symptome reichen von sehr leicht bis schwer und können Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Gallensteine und Gelbfärbung von Haut und Augen (Gelbsucht) umfassen.
Einige Betroffene haben eine vergrößerte Milz. Die hereditäre Elliptozytose wird durch eine genetische Veränderung im EPB41-, SPTA1- oder SPTB-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt. Die hereditäre Pyropoikilozytose ist eine verwandte Erkrankung mit schwerwiegenderen Symptomen, die autosomal rezessiv vererbt wird. Die Diagnose dieser Erkrankung wird durch die Betrachtung der Form der roten Blutkörperchen unter dem Mikroskop gestellt. Eine Behandlung ist in der Regel nicht erforderlich, es sei denn, es tritt eine schwere Anämie auf. In schweren Fällen kann eine chirurgische Entfernung der Milz das Ausmaß der Schädigung der roten Blutkörperchen verringern. HE ist im Allgemeinen nicht lebensbedrohlich.
Symptome
Die Symptome der hereditären Elliptozytose können von Person zu Person unterschiedlich sein. Die Symptome können in jedem Alter auftreten. Viele Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben überhaupt keine Symptome. Die meisten Betroffenen haben leichte Symptome, während einige wenige schwerwiegendere Symptome haben. Nicht jeder, der an hereditärer Elliptozytose leidet, hat dieselben Symptome.
Die häufigsten Anzeichen und Symptome der hereditären Elliptozytose sind:
- Anämie
- Ermüdung
- Kurzatmigkeit
- Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht)
- Vergrößerte Milz (Splenomegalie)
- sehr niedrige Blutwerte nach einer Infektion (aplastische Krise)
Hydrops fetalis, eine abnorme Flüssigkeitsansammlung im Körper eines Fötus, wurde ebenso berichtet wie eine schwerere Anämie in der frühen Kindheit.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Elliptozytose | ||
| Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten | ||
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kongenitale hämolytische Anämie | ||
| Neonatale Hyperbilirubinämie | ||
| Länger andauernde Neugeborenengelbsucht | Länger anhaltende Gelbfärbung der Haut bei Neugeborenen | |
Ursache
Die hereditäre Elliptozytose wird durch eine genetische Veränderung (Mutation) in einem von mehreren Genen – SPTA1, SPTB und EPB41 – verursacht. Die hereditäre Pyropoikilozytose, eine verwandte Erkrankung, wird durch zwei Mutationen in diesen Genen verursacht.
Diagnose
Die hereditäre Elliptozytose kann durch Betrachtung der Form der roten Blutkörperchen unter dem Mikroskop (Blutausstrich) diagnostiziert werden. Genetische Tests können ebenfalls hilfreich sein. Hereditäre Elliptozytose wird manchmal zufällig diagnostiziert, wenn andere Erkrankungen vermutet werden.
Behandlung
Eine Behandlung der hereditären Elliptozytose ist oft nicht erforderlich. Wenn die Symptome schwerwiegend genug sind, werden einige Betroffene mit Transfusionen oder sogar der Entfernung der Milz (Splenektomie) behandelt.
Prognose
Die hereditäre Elliptozytose ist im Allgemeinen leicht und sehr selten lebensbedrohlich.
Statistik
Hereditäre Elliptozytose tritt bei etwa 1-5 von 10.000 Menschen auf. Sie tritt häufiger in Teilen der Welt auf, in denen Malaria häufiger vorkommt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.