Die hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP) betrifft die Haut und ist auf eine Anhäufung von schädlichen Chemikalien im Körper zurückzuführen. Die Symptome beginnen in der Regel im Säuglingsalter und umfassen extreme Sonnenempfindlichkeit, zusätzliche Körperbehaarung, verfärbte Zähne und Anämie.
Im Laufe der Zeit können Menschen mit HEP Haut und Knochen verlieren oder Narben an sonnenexponierten Stellen entwickeln. HEP wird durch ein UROD-Gen verursacht, das nicht richtig funktioniert und autosomal-rezessiv vererbt wird. HEP wird anhand der Symptome, der klinischen Untersuchung und der Labortests diagnostiziert und durch einen Gentest bestätigt. Die Behandlung der HEP konzentriert sich auf die Vermeidung von Sonnenexposition und die Behandlung der Symptome.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit hepatoerythropoetischer Porphyrie (HEP). Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die für diese Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Anzeichen und Symptomen der hepatoerythropoetischen Porphyrie können gehören:
- Extreme Empfindlichkeit gegenüber der Sonne (Lichtempfindlichkeit)
- Blasenbildung an sonnenexponierten Stellen
- Narbenbildung
- Verfärbte Zähne und verfärbter Urin
- Übermäßige Körperbehaarung (Hypertrichose)
- Anämie
Die Symptome der HEP beginnen in der Regel im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, in einigen wenigen Fällen treten die Symptome jedoch erst im Erwachsenenalter auf. Bei manchen Menschen führt die Lichtempfindlichkeit zu Narbenbildung und Verlust von Haut und Knochen. Menschen mit HEP haben auch ein höheres Risiko für bakterielle Infektionen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kutane Lichtempfindlichkeit | Lichtempfindliche Haut
|
|
| Hämolytische Anämie | ||
| Dünne Haut | ||
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Alopezie | Haarausfall | |
| Autosomal-dominante Vererbung | ||
Ursache
Hepatoerythropoetische Porphyrie tritt auf, wenn das UROD-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.
Vererbung
Die hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP) wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien jedes Gens. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Veränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Die Diagnose der hepatoerythropoetischen Porphyrie basiert auf den Symptomen, einer klinischen Untersuchung und einem Gentest. Darüber hinaus können spezifische Labortests durchgeführt werden, um nach abnormen Konzentrationen bestimmter Chemikalien im Blut und Urin zu suchen.
Behandlung
Die Behandlung der hepatoerythropoetischen Porphyrie konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Menschen mit HEP wird geraten, sich nicht der Sonne auszusetzen, um Blasenbildung und Narbenbildung zu vermeiden.
Zu den Fachleuten, die an der Behandlung von Personen mit hepatoerythropoetischer Porphyrie beteiligt sind, gehören:
- Hämatologe
- Dermatologe
- Leber-Spezialist
Statistik
In der medizinischen Fachliteratur sind weniger als 100 Fälle von hepatoerythropoetischer Porphyrie bekannt. Einige Hinweise deuten darauf hin, dass etwa 1 von 20.000 Menschen an dieser Krankheit leiden könnte.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.