Das Hennekam-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die das lymphatische System betrifft. Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung machen sich in der Regel bei der Geburt bemerkbar und variieren erheblich von Person zu Person, sogar innerhalb derselben Familie. Die Betroffenen leiden in der Regel an Lymphangiektasien (abnorm erweiterte Lymphgefäße), Lymphödemen und ausgeprägten Gesichtszügen (z. B. ein abgeflachtes Aussehen in der Mitte des Gesichts, geschwollene Augenlider, weit auseinander liegende Augen, kleine Ohren und ein kleiner Mund).
Weitere häufige Merkmale sind geistige Behinderung, Wachstumsverzögerung, Atemprobleme, Camptodaktylie (dauerhaft gekrümmte Finger und Zehen) und kutane Syndaktylie (Verschmelzung der Haut zwischen Fingern und Zehen). Das Hennekam-Syndrom wird durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen CCBE1 oder FAT4 verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Zahnmorphologie | Abnormität der Zahnform
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| Verringertes Niveau der zirkulierenden Antikörper | ||
| Verzögertes Ausbrechen der Zähne | Verspätete Eruption
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| Niedergedrückter Nasenrücken | Niedergedrückter Nasenrücken
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| Missbildung des äußeren Ohrs | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
