Hämoglobin-SC-Krankheit

Dirk de Pol, 10. November 2021

Gesundheit

Die Hämoglobin-SC-Krankheit ist eine Form der Sichelzellenkrankheit, d. h. sie beeinträchtigt die Form der roten Blutkörperchen. Rote Blutkörperchen enthalten ein Protein namens Hämoglobin, das für den Transport von Blut durch den Körper verantwortlich ist. Bei Menschen mit der Hämoglobin-SC-Krankheit sind die roten Blutkörperchen anders geformt und transportieren daher den Sauerstoff nicht so effektiv. Zu den Symptomen der Hämoglobin-SC-Krankheit gehören Anämie und Episoden von Müdigkeit und extremen Schmerzen (vaso-okklusive Krise). Der Schweregrad der Symptome kann von Person zu Person variieren.

Die Hämoglobin-SC-Krankheit wird durch Mutationen in dem Gen verursacht, das unserem Körper sagt, wie er Hämoglobin herstellen soll. Diese Mutationen führen zu Veränderungen in der Form der roten Blutkörperchen. Menschen, die von der Hämoglobin-SC-Krankheit betroffen sind, müssen besonders vorsichtig sein, um Infektionen zu vermeiden, und sollten regelmäßig von Ärzten untersucht werden, um sicherzustellen, dass alle Organe im Körper richtig funktionieren. Wenn die Anämie schwerwiegend ist, kann eine Bluttransfusion erforderlich sein. Je nach Schweregrad der Symptome kann auch eine Knochenmarktransplantation empfohlen werden.

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Prognose

Die langfristigen Aussichten für Menschen, die von der Hämoglobin-SC-Krankheit betroffen sind, können je nach Schweregrad der Symptome variieren. Manche Menschen sind nur geringfügig von der Krankheit betroffen, während bei anderen schwerwiegendere Komplikationen auftreten und sie möglicherweise Bluttransfusionen benötigen, wenn die Anämie schwerwiegend wird. Eine mögliche Komplikation der Hämoglobin-SC-Krankheit tritt auf, wenn die Augen aufgrund der veränderten Form der roten Blutkörperchen nicht genügend Sauerstoff erhalten. Es bilden sich mehr Blutgefäße um das Auge herum, um diese Veränderung auszugleichen. Dies wird als proliferative Sichelzellen-Retinopathie bezeichnet. Ohne engmaschige Überwachung durch einen Augenarzt kann dieser Zustand zum Verlust des Sehvermögens führen.

Eine weitere mögliche Komplikation der Hämoglobin-SC-Krankheit kann daraus resultieren, dass die Knochen, insbesondere die Knochen in der Hüfte, nicht genügend Sauerstoff von den roten Blutkörperchen erhalten. Dies ist bei Frauen mit Hämoglobin-SC-Krankheit während oder nach der Schwangerschaft am häufigsten der Fall. Die Behandlung dieser Komplikation kann eine Operation oder physikalische Therapie erfordern.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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