Hämochromatose Typ 3 ist eine Krankheit, bei der sich zu viel Eisen im Körper anreichert. Dies wird auch als Eisenüberladung bezeichnet. Die Anhäufung von Eisen in den Organen ist toxisch und kann Organschäden verursachen. Zwar können viele Organe betroffen sein, aber eine Eisenüberladung betrifft vor allem die Leber, das Herz und die Bauchspeicheldrüse. Frühe Symptome der Hämochromatose Typ 3 können Müdigkeit, Schwäche und Gelenkschmerzen sein. Weitere Symptome können Bauchschmerzen, Verlust des Geschlechtstriebs, Lebererkrankungen, Diabetes, Herzprobleme und Hautverfärbungen sein. Die Symptome der Hämochromatose Typ 3 treten in der Regel vor dem Alter von 30 Jahren auf.
Die Hämochromatose Typ 3 wird durch genetische Veränderungen (Mutationen oder pathogene Varianten) des TFR2-Gens verursacht. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose Hämochromatose Typ 3 wird vermutet, wenn ein Arzt Anzeichen und Symptome der Krankheit feststellt. Der Arzt kann entscheiden, Labortests anzuordnen, einschließlich einer Leberbiopsie, einer MRT oder einer Blutuntersuchung. Die Diagnose kann durch einen Gentest bestätigt werden. Die Behandlung der Hämochromatose Typ 3 umfasst in der Regel die Senkung des Eisenspiegels durch eine Blutentnahme (Phlebotomie) oder eine Eisenchelation. Diese Behandlungen können zusätzliche Organschäden verhindern, aber bestehende Schäden in der Regel nicht rückgängig machen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Amenorrhöe | Abnormales Ausbleiben der Menstruation | |
| Anämie | Geringe Anzahl roter Blutkörperchen oder Hämoglobin | |
| Arthritis | Entzündung der Gelenke | |
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Kardiomyopathie | Erkrankung des Herzmuskels | |
Ursache
Hämochromatose Typ 3 wird durch genetische Veränderungen (Mutationen oder pathogene Varianten) im TFR2-Gen verursacht. Das TFR2-Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das den Eintritt von Eisen in die Leberzellen erleichtert. Pathogene Varianten im TFR2-Gen führen dazu, dass dieses Protein den Leberzellen nicht korrekt mitteilen kann, wie viel Eisen sie aufnehmen sollen. Dies führt dazu, dass sich Eisen in Geweben und Organen ansammelt, was zu Organschäden führen kann.
Vererbung
Hämochromatose Typ 3 wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Menschen mit Hämochromatose Typ 3 eine genetische Veränderung (Mutation oder pathogene Variante) in beiden Kopien des TFR2-Gens in jeder Zelle des Körpers haben. Wir erben von jedem Gen eine Kopie von unserer Mutter und die andere von unserem Vater. Bei den Eltern einer Person mit Hämochromatose Typ 3 ist davon auszugehen, dass sie jeweils eine veränderte Kopie des TFR2-Gens haben. Menschen mit einer veränderten Kopie eines Gens werden als Träger bezeichnet. Träger haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Hämochromatose Typ 3.
Wenn zwei Träger der Hämochromatose Typ 3 Kinder bekommen, hat jedes Kind einen:
- 25 % Wahrscheinlichkeit, Hämochromatose Typ 3 zu haben
- 50%ige Chance, Träger zu sein wie jeder Elternteil
- 25%ige Chance, zwei funktionierende Kopien des TFR2-Gens zu haben, was bedeutet, dass das Kind nicht betroffen ist und kein Träger der Hämochromatose Typ 3 ist
Die Hämochromatose Typ 3 ist eine Krankheit mit reduzierter Penetranz. Das bedeutet, dass einige Menschen mit pathogenen Varianten im TFR2-Gen nie Symptome der Krankheit zeigen. Kinder oder andere Familienmitglieder, die pathogene Varianten haben, die Hämochromatose verursachen, können jedoch Symptome der Krankheit zeigen.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung der Hämochromatose Typ 3 kann die Senkung des Eisenspiegels durch Blutentnahme (Phlebotomie), eine Eisenchelationstherapie, Ernährungsumstellung und die Behandlung von Komplikationen der Krankheit umfassen. Ziel der Behandlung ist es, die Eisenmenge im Körper auf ein normales Niveau zu senken, Organschäden durch überschüssiges Eisen zu verhindern oder zu verzögern und lebenslang normale Eisenmengen zu erhalten.
Die Phlebotomie hilft dabei, überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen. Die meisten Menschen beginnen die Behandlung mit einer wöchentlichen therapeutischen Phlebotomie, obwohl die Behandlung manchmal zunächst zweimal wöchentlich erfolgt, wenn die Eisenwerte sehr hoch sind. Die Erhaltungsphlebotomie umfasst in der Regel eine Behandlung alle 2-4 Monate. Bei einigen Menschen mit Hämochromatose Typ 3 kann eine Eisenchelationstherapie empfohlen werden, wenn sie andere gesundheitliche Probleme haben. Dabei wird überschüssiges Eisen mit Hilfe von Medikamenten entfernt.
Zu den Ernährungsempfehlungen für Menschen mit Hämochromatose kann der Verzicht auf Alkohol und rotes Fleisch gehören. Menschen mit Hämochromatose wird nicht empfohlen, Eisen- oder Vitamin-C-Präparate einzunehmen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
