Das Griscelli-Syndrom Typ 2 (GS2) ist eine seltene, vererbte Erkrankung, die Haut, Haare und das Immunsystem betrifft. Menschen mit GS2 haben ungewöhnlich helle Haut und silberfarbenes Haar. Außerdem neigen sie zu wiederkehrenden Infektionen und entwickeln eine Immunerkrankung namens hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH).
HLH kann Organe und Gewebe im ganzen Körper schädigen und zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. GS2 wird durch Veränderungen (Mutationen) im RAB27A-Gen verursacht und wird autosomal rezessiv vererbt. Die einzige derzeitige Behandlung, die das Überleben verlängern kann, ist eine Stammzellentransplantation (eine Knochenmarktransplantation). Unbehandelt überleben die meisten Kinder mit GS2 nicht über die frühe Kindheit hinaus.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hypopigmentierte Hautflecken | Fleckiger Verlust der Hautfarbe | |
| Vorzeitiges Ergrauen der Haare | Frühes Ergrauen
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| Silbergraues Haar | Silbrig-graues Haar
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| Weißes Haar | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Knochenmarktransplantation ist die wirksamste Behandlung und die einzig mögliche Heilung für das Griscelli-Syndrom Typ 2 (GS2). Zur Vorbereitung der Transplantation und zur Unterdrückung der durch die hämophagozytische Lymphohistiozystose verursachten Schäden an mehreren Organen können immunsuppressive Therapien eingesetzt werden. Wiederkehrende Infektionen können mit antibakteriellen und antiviralen Medikamenten minimiert werden. Darüber hinaus ist es wichtig, Wechselwirkungen zu vermeiden, die das Risiko einer Infektion erhöhen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
