Graues-Plättchen-Syndrom

Dirk de Pol, 10. November 2021

Gesundheit

Das Syndrom der grauen Blutplättchen (GPS) ist eine seltene vererbte Blutungsstörung, die durch grau erscheinende Blutplättchen, schwere Thrombozytopenie, Myelofibrose und Splenomegalie gekennzeichnet ist. In der Literatur sind bisher etwa 60 Fälle aus verschiedenen Bevölkerungsgruppen weltweit beschrieben worden.

GPS entsteht durch das Fehlen oder die Verringerung der Alpha-Granula in den Blutplättchen, in denen Proteine gespeichert sind, die die Adhäsion der Blutplättchen und die Wundheilung fördern, wenn sie bei einer Verletzung ausgeschieden werden. GPS wird durch Mutationen im NBEAL2-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome treten in der Regel bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf und umfassen niedrige Thrombozytenzahlen, leichte Blutergüsse, anhaltende Blutungen und Nasenbluten. Betroffene haben häufig Myelofibrose und Splenomegalie. Die Blutungsneigung ist bei Personen mit leichter Thrombozytopenie in der Regel gering bis mäßig. Allerdings sind Thrombozytopenie und Myelofibrose in der Regel progressiv. GPS kann zu tödlichen Blutungen führen, insbesondere im Erwachsenenalter, wenn die Thrombozytenzahl weiter abnimmt. Bei weiblichen Patienten können starke Menstruationsblutungen auftreten.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Anfälligkeit für Blutergüsse Leichte Blutergüsse

 

Thrombozytopenie Niedrige Thrombozytenzahl
30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Anomalien des Menstruationszyklus
Epistaxis Blutige Nase

 

Myelodysplasie

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für GPS, aber die Behandlung umfasst die Vorbeugung und Vermeidung von Blutungsrisiken (z. B. mögliche Thrombozytentransfusionen vor der Operation).  Eine Splenektomie sollte in Betracht gezogen werden, um die Thrombozytenzahl bei denjenigen zu erhöhen, deren Thrombozytenzahl auf etwa 30.000/Mikroliter sinkt. Die Prognose ist in der Regel gut, wenn die Thrombozytopenie in den ersten Lebensjahren leicht ausgeprägt ist. Bei Patienten mit einer Thrombozytenzahl von weniger als 30.000/Mikroliter besteht ein Risiko für lebensbedrohliche Blutungen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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