Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 7 (GSD7) ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper nicht in der Lage ist, Glykogen (einen komplexen Zucker) in den Muskelzellen abzubauen. Da Glykogen eine wichtige Energiequelle ist, kann dies die normale Funktion der Muskelzellen beeinträchtigen. Der Schweregrad der Erkrankung und die damit verbundenen Anzeichen und Symptome sind unterschiedlich, können aber Muskelschwäche und -steifheit, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Übelkeit und Erbrechen und/oder Myoglobinurie (das Vorhandensein von Myoglobin im Urin) nach mäßiger bis anstrengender körperlicher Betätigung umfassen.
Die Symptome klingen in der Regel mit Ruhe ab. GSD7 wird am häufigsten im Kindesalter diagnostiziert; einige Betroffene entwickeln jedoch selten Symptome im Säuglingsalter oder später im Erwachsenenalter. Bei denjenigen, die die Krankheit im Säuglingsalter entwickeln, können zusätzliche Symptome wie Hypotonie (schwacher Muskeltonus), Kardiomyopathie und Atembeschwerden auftreten, die häufig zu einer verkürzten Lebenserwartung (weniger als 1 Jahr) führen. Diese Erkrankung wird durch Veränderungen (Mutationen) im PFKM-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Es gibt keine spezifische Behandlung für GSD7; den Betroffenen wird jedoch allgemein geraten, starke körperliche Betätigung und kohlenhydratreiche Mahlzeiten zu vermeiden.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anämie | Geringe Anzahl roter Blutkörperchen oder Hämoglobin | |
| Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen | ||
| Myotonie | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hyperurikämie | Hoher Harnsäurespiegel im Blut | |
| Muskelschwäche | Muskelschwäche | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
