Glutamat-Formiminotransferase-Mangel ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die die körperliche und geistige Entwicklung beeinträchtigt. Es gibt zwei Formen dieser Erkrankung, eine leichte und eine schwere Form. Menschen mit der leichten Form haben leichte Verzögerungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung und können eine leichte geistige Behinderung haben. Außerdem weisen sie ungewöhnlich hohe Konzentrationen eines Moleküls namens Formiminoglutamat (FIGLU) in ihrem Urin auf.
Menschen mit der schweren Form haben eine tiefgreifende geistige Behinderung, eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten (Sitzen, Stehen und Gehen) und eine megaloblastische Anämie. Zusätzlich zu FIGLU im Urin weisen sie erhöhte Mengen bestimmter B-Vitamine (sogenannte Folate) im Blut auf. Der Glutamat-Formiminotransferase-Mangel wird durch Mutationen im FTCD-Gen verursacht. Sie wird autosomal rezessiv vererbt. Derzeit sind keine Behandlungen bekannt, die die Anzeichen und Symptome des Glutamat-Formiminotransferase-Mangels verhindern oder verzögern.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Aminoazidurie | Hohe Aminosäurespiegel im Urin
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| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Wachstumsverzögerung | Verzögertes Wachstum
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| Hypersegmentierung der neutrophilen Kerne | ||
| Geistige Behinderung | Geistige Schwäche
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Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
