Der Gliedmaßen-Körperwand-Komplex (LBWC) ist eine Erkrankung, die durch mehrere schwere angeborene Anomalien bei einem Fötus gekennzeichnet ist. Typischerweise kommt es zu Öffnungen in der vorderen Körperwand (Brust und Bauch) und zu Defekten an den Gliedmaßen (Arme und Beine).
Weitere Merkmale von LBWC können Gesichtsspalten, eine kurze oder fehlende Nabelschnur, Skoliose, Neuralrohrdefekte und Anomalien der urogenitalen Organe (d. h. Niere, Blase und/oder Genitalien) sein. Die genaue Ursache für LBWC ist unklar. Leider gibt es keine Heilung für LBWC, und sie gilt als unvereinbar mit dem Leben (tödlich). Die Mehrzahl der betroffenen Schwangerschaften endet mit dem Tod des Fötus.
Symptome
Der Gliedmaßen-Körperwand-Komplex (LBWC) ist ein angeborener Zustand, der durch Anomalien der vorderen Körperwand (Brust und Bauch) und/oder der Gliedmaßen (Arme und Beine) gekennzeichnet ist. Von LBWC betroffene Säuglinge weisen mindestens zwei der folgenden Merkmale auf:
- Exenzephalie – ein Neuralrohrdefekt, bei dem das Gehirn und das umgebende Gewebe durch einen Defekt im Schädel herausragen
- Gesichtsspalte
- Abdominoschisis – Vorwölbung der Organe (einschließlich derjenigen im Brust- und/oder Bauchraum) durch einen Defekt in der Bauchdecke
- Gliedmaßenanomalien wie Klumpfuß, Brachydaktylie (ungewöhnlich kurze Zehen), zusätzliche oder fehlende Zehen, Syndaktylie und/oder Amelie (Fehlen einer Gliedmaße)
Weitere Anzeichen und Symptome können eine kurze oder fehlende Nabelschnur, Skoliose, Amnionbänder und Defekte der urogenitalen Organe (d. h. Niere, Blase und/oder Genitalien) sein.
Ursache
Die genaue Ursache für den Gliedmaßen-Körperwand-Komplex (LBWC) ist derzeit nicht bekannt. Wissenschaftler haben jedoch die folgenden drei Theorien als mögliche Erklärungen für diesen Zustand vorgeschlagen:
(1) Amniotische Bänder – LBWC tritt auf, wenn die Fruchtblase (die mit Flüssigkeit gefüllte Fruchtblase, die das Baby umgibt) früh reißt, was zur Entwicklung von Amniotischen Bändern führt. Diese Bänder können zu Amputationen und Verengungen beim sich entwickelnden Baby führen. Der Zeitpunkt dieses Ereignisses kann den unterschiedlichen Schweregrad von Fall zu Fall erklären.
(2) Vaskuläre „Unterbrechung“ – LBWC wird durch eine Unterbrechung des Blutflusses im sich entwickelnden Baby verursacht. Dies ist eine häufige Erklärung für bestimmte Arten von Geburtsfehlern, insbesondere Gliedmaßenanomalien.
(3) Abnorme Faltung des Embryos – In der frühen Entwicklungsphase faltet sich der Embryo, um die richtige Entwicklung und Platzierung der verschiedenen Körperteile und Organe zu gewährleisten. Wenn dieser Vorgang nicht stattfindet oder wenn sich der Embryo abnormal faltet, kann dies zu den verschiedenen Anzeichen und Symptomen führen, die mit LBWC verbunden sind.
Die Mehrzahl der Fälle gilt als sporadisch, unabhängig von der zugrunde liegenden Ursache, und das Rückfallrisiko wird als gering eingeschätzt. In der medizinischen Fachliteratur wird jedoch mindestens von einem Fall berichtet, in dem eine Frau zwei verschiedene Schwangerschaften mit LBWC hatte.
Kürzlich haben einige Autoren einen möglichen genetischen Ursprung von LBWC vorgeschlagen, der Mutationen in Genen umfasst, die mit der Lateralität (linke oder rechte Körperseite) und der kaudalen Entwicklung (untere Körperhälfte) zusammenhängen. Weitere genetische Studien an Säuglingen mit LBWC sind erforderlich, um diesen Zusammenhang zu beweisen.
Diagnose
Die Diagnose eines Gliedmaßen-Körperwand-Komplexes (LBWC) basiert auf dem Vorhandensein charakteristischer Anzeichen und Symptome. Diese Merkmale sind häufig bei pränatalen Ultraschalluntersuchungen oder bei einer körperlichen Untersuchung kurz nach der Geburt zu erkennen.
Behandlung
Leider gibt es keine Heilung für den Gliedmaßen-Körperwand-Komplex, und er gilt allgemein als unvereinbar mit dem Leben (tödlich).
Prognose
Leider sind die langfristigen Aussichten (Prognose) für Säuglinge, die von einem Gliedmaßen-Körperwand-Komplex (LBWC) betroffen sind, schlecht. LBWC gilt allgemein als tödlicher Zustand. Viele betroffene Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt oder Totgeburt. Die meisten Kinder, die die pränatale Phase überleben, versterben kurz nach der Geburt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.