Die Genommedizin ist eine aufstrebende medizinische Disziplin, die sich mit der Nutzung genomischer Informationen über eine Person im Rahmen ihrer klinischen Versorgung (z. B. für diagnostische oder therapeutische Entscheidungen) sowie mit den gesundheitlichen Ergebnissen und politischen Auswirkungen dieser klinischen Nutzung befasst. Die Genommedizin hat bereits Auswirkungen in den Bereichen Onkologie, Pharmakologie, seltene und nicht diagnostizierte Krankheiten und Infektionskrankheiten.
Hintergrund
Die Investition in das Humangenomprojekt (HGP) basierte auf der Erwartung, dass das aus dieser außergewöhnlichen Forschungsanstrengung gewonnene Wissen genutzt werden würde, um unser Verständnis von Biologie und Krankheit zu verbessern und die Gesundheit zu fördern. In den Jahren seit dem Abschluss des HGP gab es viel Aufregung über das Potenzial der so genannten „personalisierten Medizin“ für den Einsatz in der Klinik. Wir stehen am Anfang einer „Präzisionsmedizin“ bei der Genomik, Epigenomik, Umwelteinflüsse und andere Daten genutzt werden, um die individuelle Diagnose genauer zu stellen. Die oben definierte genomische Medizin kann als eine Untergruppe der Präzisionsmedizin betrachtet werden.
Die Umsetzung neuer Entdeckungen in die Patientenversorgung dauert viele Jahre. Die Genommedizin ist dabei, neue Ansätze in bestimmten medizinischen Fachgebieten zu entwickeln. Insbesondere die Onkologie ist führend bei der Einbeziehung der Genomik, da die Diagnostik genetischer und genomischer Marker zunehmend in die Krebsvorsorge einbezogen wird, um maßgeschneiderte Behandlungsstrategien zu entwickeln.
Wie kommen wir dahin?
Es wird häufig geschätzt, dass es im Durchschnitt 17 Jahre dauert, bis ein neues Forschungsergebnis in die klinische Routinepraxis umgesetzt wird. Diese Zeitverzögerung ist auf eine Kombination von Faktoren zurückzuführen. Dazu gehören die Notwendigkeit, Forschungsergebnisse zu validieren, die Tatsache, dass klinische Studien komplex sind und ihre Durchführung und anschließende Analyse Zeit in Anspruch nimmt, sowie die Tatsache, dass die Verbreitung von Informationen und die Aufklärung der Beschäftigten im Gesundheitswesen über einen neuen Fortschritt nicht von heute auf morgen erfolgt.
Sobald genügend Beweise für einen Nutzen für die Patienten oder einen „klinischen Nutzen“ vorliegen, werden Fachgesellschaften und klinische Normungsgremien anhand dieser Beweise entscheiden, ob der neue Test in die Leitlinien für die klinische Praxis aufgenommen werden soll. Bei dieser Entscheidung werden auch mögliche ethische und rechtliche Fragen sowie wirtschaftliche Faktoren wie das Kosten-Nutzen-Verhältnis berücksichtigt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.