Das FG-Syndrom (FGS) ist eine genetische Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft und fast ausschließlich bei Männern auftritt. „FG“ steht für die Initialen des Nachnamens der ersten Personen, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wurde. Menschen mit FG-Syndrom haben häufig eine leichte bis schwere geistige Behinderung, Hypotonie, Verstopfung und/oder anale Anomalien, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, breite Daumen und Großzehen, einen im Verhältnis zur Körpergröße großen Kopf (relative Makrozephalie) und Anomalien des Corpus callosum.
Bei einigen Betroffenen wurden auch medizinische Probleme wie Herzfehler, Krampfanfälle, ein Hodenhochstand und ein Leistenbruch festgestellt. Forscher haben fünf Regionen des X-Chromosoms identifiziert, die in betroffenen Familien mit dem FG-Syndrom in Verbindung stehen. Mutationen im MED12-Gen scheinen die häufigste Ursache für diese Störung zu sein und führen zum FG-Syndrom 1. Weitere am FG-Syndrom beteiligte Gene sind FLNA (FGS2), CASK (FGS4), UPF3B (FGS6) und BRWD3 (FGS7). FGS wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Individuelle Frühförderung und Bildungsangebote sind wichtig, damit jedes Kind sein volles Potenzial ausschöpfen kann.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 1%-4% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter | ||
| Skoliose | ||
| Pfändung | ||
| Schallempfindungsschwerhörigkeit | ||
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Abnorme Herzmorphologie | Anomalien des Herzens
|
|
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung zielt darauf ab, die individuellen Symptome in jedem einzelnen Fall zu behandeln. Dazu gehört häufig die Betreuung durch ein Team von Ärzten, zu dem Kinderärzte, Neurologen, Kardiologen, Chirurgen, Gastroenterologen und Psychologen gehören können. Frühförderung und sonderpädagogische Betreuung sollten so bald wie möglich eingeleitet werden, damit jedes Kind sein volles Potenzial ausschöpfen kann.
Prognose
Schwerwiegende Komplikationen des FG-Syndroms wie Herzfehler, Komplikationen bei der Atmung oder gastrointestinale (GI) Fehlbildungen können die Lebensspanne der Betroffenen verkürzen. Es wurde von Langzeitüberleben berichtet, und mehrere Personen mit FG-Syndrom 1 haben über das 50. Lebensjahr hinaus überlebt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.