Die fatale familiäre Insomnie (FFI) betrifft den Thalamus, den Teil des Gehirns, der den Schlaf-Wach-Rhythmus steuert. Die Symptome treten typischerweise im Alter von 40-60 Jahren auf. Die häufigsten Symptome sind Schlafstörungen, psychiatrische Probleme, Gewichtsverlust und Gleichgewichtsstörungen.
Weitere Symptome sind hoher Blutdruck, übermäßiges Schwitzen und Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Körpertemperatur. Diese Symptome verschlimmern sich in der Regel mit der Zeit. FFI verläuft in der Regel innerhalb von 6-36 Monaten tödlich. Fast alle Fälle von FFI sind auf eine bestimmte Variante im PRNP-Gen zurückzuführen und werden autosomal dominant vererbt.
Die Diagnose basiert auf den Symptomen, der klinischen Untersuchung, einer Schlafstudie und bildgebenden Untersuchungen. Die Ergebnisse von Gentests können zur Bestätigung der Diagnose beitragen. Die Behandlung von FFI konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit (FFI). Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und sie können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome, die für diese Krankheit beschrieben wurden.
Zu den Symptomen von FFI können gehören:
- Unfähigkeit, einzuschlafen oder durchzuschlafen (Schlaflosigkeit)
- Denk- und Konzentrationsschwierigkeiten (kognitive Beeinträchtigung)
- Verlust des Kurzzeitgedächtnisses
- Gewichtsverlust
- Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination
- Hoher Blutdruck
- Unfähigkeit, die Körpertemperatur zu halten
- Übermäßiges Schwitzen und Tränen
Die ersten Symptome der FFI treten in der Regel im Alter zwischen 40 und 60 Jahren auf. Zu den anfänglichen Symptomen gehören in der Regel Schlafstörungen und Probleme mit dem Denken und der Konzentration. Die Schlaflosigkeit verschlimmert sich mit der Zeit und führt zu hohem Blutdruck, schnellem Herzschlag, Gewichtsverlust und Problemen bei der Kontrolle der Körpertemperatur. Weitere Symptome können unkoordinierte Bewegungen (Ataxie), Halluzinationen, schwere Verwirrtheit (Delirium) und Schluckbeschwerden sein. Der Tod tritt in der Regel innerhalb von 6-36 Monaten nach Beginn der Symptome ein. Der Tod ist in der Regel auf Herzprobleme oder Infektionen zurückzuführen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems | ||
| Ausbruch bei Erwachsenen | Die Symptome beginnen im Erwachsenenalter | |
| Apnoe | ||
| Ataxie | ||
| Autosomal-dominante Vererbung | ||
Ursache
Fatale familiäre Schlaflosigkeit (FFI) tritt auf, wenn das PRNP-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bezeichnet werden, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren. In fast allen Fällen wird die FFI durch eine ganz bestimmte Variante im PRNP-Gen verursacht.
Vererbung
Die fatale familiäre Insomnie (FFI) wird autosomal dominant vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Dominant bedeutet, dass nur eine veränderte Kopie eines Gens erforderlich ist, um die Krankheit zu bekommen. Die Variante kann von beiden Elternteilen vererbt werden. Manchmal tritt eine autosomal-dominante Erkrankung aufgrund einer neuen genetischen Variante (de novo) auf, ohne dass es in der Familie eine Vorgeschichte für diese Erkrankung gibt.
Jedes Kind einer Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung hat eine 50 %ige oder 1:2-Chance, die Variante und die Erkrankung zu erben. Typischerweise haben Kinder, die eine dominante Variante erben, die Krankheit, aber sie können mehr oder weniger stark betroffen sein als ihre Eltern. Manchmal kann eine Person eine Genvariante für eine autosomal dominante Erkrankung haben und keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zeigen.
Diagnose
Die fatale familiäre Insomnie (FFI) wird anhand der Symptome, der klinischen Untersuchung, einer Schlafstudie (Polysomnographie) und bildgebender Untersuchungen diagnostiziert. Die Ergebnisse von Gentests können bei der Bestätigung der Diagnose hilfreich sein. Eine Liste von Merkmalen zur Diagnose der FFI (Diagnosekriterien) wurde veröffentlicht.
Behandlung
Die Behandlung der tödlichen familiären Schlaflosigkeit (FFI) konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und das Wohlbefinden der betroffenen Person.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung einer Person mit FFI beteiligt sind, können gehören:
- Neurologe
- Medizinischer Genetiker
- Sozialarbeiter
Statistik
In der wissenschaftlichen Literatur wird von mindestens 70 Familien mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit (FFI) berichtet. Die genaue Zahl der Menschen mit FFI ist unbekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
