Fanconi-Anämie

Dirk de Pol, 10. November 2021

Gesundheit

Die Fanconi-Anämie (FA) beeinträchtigt die Art und Weise, wie die genetische Information (DNA) kopiert und repariert wird. FA führt zu Knochenmarkversagen, Skelettanomalien und einem erhöhten Krebsrisiko. Bei Menschen mit FA ist die Zahl der roten und weißen Blutkörperchen sowie der Blutplättchen verringert, was zu Anämie, häufigen Infektionen und übermäßigen Blutungen führt.

Außerdem können Menschen mit FA Anomalien der Gliedmaßen, Nieren, Augen, Haut und des Urogenitaltrakts aufweisen. FA tritt aufgrund von Variationen in einem von mindestens 22 Genen auf. Sie wird in der Regel autosomal rezessiv vererbt, kann aber auch autosomal dominant oder X-chromosomal rezessiv vererbt werden. FA kann anhand der Symptome, der klinischen Untersuchung und der Labortests diagnostiziert werden. Die Diagnose kann durch einen Gentest bestätigt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) ist die einzige heilende Behandlung für die mit dieser Krankheit verbundenen Blutprobleme.

Symptome

Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Fanconi-Anämie (FA). Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei dieser Erkrankung beschrieben wurden.

Zu den Symptomen der Fanconi-Anämie können gehören:

  • Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
  • Abnorme Flecken in der Hautfarbe
  • Anomalien der Knochen der oberen und unteren Gliedmaßen
  • Kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)
  • Augenanomalien
  • Fehlbildungen des Urogenitaltrakts
  • Gehörverlust
  • Strukturelle Herzfehler
  • Hormonanomalien

FA verursacht ein Knochenmarkversagen, das sich mit der Zeit verschlimmert. Dies führt zu einem niedrigen Gehalt an roten und weißen Blutkörperchen sowie an Blutplättchen. Zu den Symptomen der Knochenmarkinsuffizienz gehören Anämie, Infektionen und übermäßige Blutungen. Im Erwachsenenalter haben Menschen mit FA ein erhöhtes Risiko, solide Tumore und andere spezifische Krebsarten zu entwickeln, insbesondere das myelodysplastische Syndrom und die akute myeloische Leukämie.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnormität der Chromosomenstabilität
Aplasie/Hypoplasie des Radius
Hypopigmentierte Hautflecken Fleckiger Verlust der Hautfarbe
Unregelmäßige Hyperpigmentierung
Leukopenie Verminderte Leukozytenzahl im Blut

 

Ursache

Die meisten Fälle von Fanconi-Anämie treten auf, wenn das FANCA-, FANCC- oder FANCG-Gen nicht richtig funktioniert. Darüber hinaus gibt es mindestens neunzehn weitere Gene, die mit Fanconi-Anämie in Verbindung gebracht werden. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass die Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.

Diagnose

Die Diagnose der Fanconi-Anämie basiert auf den Symptomen, der klinischen Untersuchung und den Labortests, die auf Anzeichen eines Knochenmarkversagens hinweisen, wozu auch ein niedriger Gehalt an roten und weißen Blutkörperchen sowie an Blutplättchen gehören kann. Darüber hinaus können Gentests zur Bestätigung der Diagnose eingesetzt werden.

Behandlung

Die Behandlung der Fanconi-Anämie konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Einige Menschen mit FA profitieren von einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation, die als kurativ für die Symptome des Knochenmarkversagens gilt. Andere Behandlungen umfassen Medikamente zur Behandlung von Nieren- und Hormonproblemen sowie eine verstärkte Überwachung auf Krebs.

Zu den Fachärzten, die an der Versorgung von Menschen mit Fanconi-Anämie beteiligt sein können, gehören:

  • Hämatologe
  • Onkologe
  • Endokrinologe
  • Immunologe
  • Nephrologe
  • Orthopäde
  • Kardiologe
  • Ophthalmologe
  • Medizinischer Genetiker

Statistik

Es wird geschätzt, dass einer von 100.000 bis einer von 250.000 Menschen mit Fanconi-Anämie geboren wird. Fanconi-Anämie kann in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger vorkommen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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