Das familiäre thorakale Aortenaneurysma und die Aortendissektion (familiäre TAAD) ist eine seltene Erkrankung, die die Aorta (das große Blutgefäß, das das Blut vom Herzen in den Rest des Körpers verteilt) betrifft. Bei den Betroffenen kann die thorakale Aorta (der obere Teil der Aorta, in der Nähe des Herzens) geschwächt, gedehnt und/oder vergrößert werden.
Dies kann zu einem plötzlichen Riss der Innenwand der Aorta führen, durch den Blut zwischen der Innen- und der Außenwand der Aorta fließen kann (auch Dissektion genannt). Diese Anomalien der Aorta können lebensbedrohlich sein, da sie den Blutfluss zu anderen Teilen des Körpers beeinträchtigen und/oder einen Riss der Aorta verursachen können. Das Auftreten der Erkrankung ist von Person zu Person sehr unterschiedlich, selbst innerhalb derselben Familie.
Die familiäre TAAD kann durch Veränderungen (Mutationen) in mehreren verschiedenen Genen verursacht werden und wird autosomal-dominant vererbt.
Die Behandlung richtet sich im Allgemeinen nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person vorliegen, und kann Medikamente zur Verringerung der Belastung der Aorta und eine Operation zur Behebung von Aortenanomalien umfassen. Für Risikoverwandte wird im Allgemeinen eine Überwachung empfohlen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Cutis marmorata | ||
| Anhäufung von extrazellulärer Mukoidmatrix | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme linksventrikuläre Funktion | ||
| Abnormität der Iris-Morphologie | Anomalie der Regenbogenhaut | |
| Aortenklappeninsuffizienz | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.