Der familiäre LCAT-Mangel ist eine genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Cholesterin zu verarbeiten (zu metabolisieren). Sie ist gekennzeichnet durch Trübungen der klaren vorderen Augenoberfläche (Hornhauttrübungen), einen Mangel an roten Blutkörperchen (hämolytische Anämie) und Nierenversagen. Die Symptome treten in der Regel im Erwachsenenalter auf und können auch eine Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie), der Milz (Splenomegalie) und der Lymphknoten (Lymphadenopathie) sowie eine Ansammlung von Fett in den Arterienwänden (Atherosklerose) umfassen.
Der familiäre LCAT-Mangel ist eine von zwei Arten des LCAT-Mangels; die andere Art des LCAT-Mangels ist die Fischaugenkrankheit. Beide Arten des LCAT-Mangels werden durch Mutationen im LCAT-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Obwohl es keine spezifische Behandlung oder Heilung für den familiären LCAT-Mangel gibt, kann es Möglichkeiten geben, die Symptome in den Griff zu bekommen. Oft ist ein Ärzteteam erforderlich, um die Behandlungsmöglichkeiten für jede einzelne Person zu ermitteln.
Symptome
Es wird angenommen, dass die Anzeichen und Symptome des familiären LCAT-Mangels durch eine Anhäufung von Cholesterin in verschiedenen Bereichen des Körpers verursacht werden. Cholesterin ist eine wachsartige, fettähnliche Substanz, die im Körper produziert und aus Lebensmitteln gewonnen wird, die von Tieren stammen.
Das früheste Symptom des familiären LCAT-Mangels, das in der Regel in der Kindheit auftritt, ist eine Trübung der vorderen Augenoberfläche (Hornhaut), die als Hornhauttrübung bezeichnet wird. Eine Nierenerkrankung, die manchmal zu Nierenversagen führt, beginnt in der Regel in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter. Weitere Symptome, die häufig bei Personen mit LCAT-Mangel auftreten, sind:
- Hämolytische Anämie (Mangel an roten Blutkörperchen)
- Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie), der Milz (Splenomegalie) oder der Lymphknoten (Lymphadenopathie)
- Anhäufung von Fettablagerungen in den Arterienwänden (Atherosklerose)
- Schwellung des Sehnervs (Papillenödem)
- Fettansammlungen unter der Hautoberfläche (Xanthelasmen)
- Symptome von Nierenversagen, wie hoher Blutdruck
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration | Verringertes zirkulierendes High-Density-Lipoprotein-Cholesterin
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| Schaumstoffzellen | ||
| Hämolytische Anämie | ||
| Hypertriglyceridämie | Erhöhte Plasmatriglyceride
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Ursache
Der familiäre LCAT-Mangel ist eine genetische Störung, die durch Mutationen im LCAT-Gen verursacht wird. Das LCAT-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms (Proteins) namens Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase (LCAT). Dieses Enzym ist an der Entfernung von Cholesterin aus dem Blut und den Geweben beteiligt, indem es dazu beiträgt, dass sich das Cholesterin an eine Gruppe von Proteinen, die so genannten Lipoproteine, bindet. Das Cholesterin wird dann zur Leber transportiert und zu anderen Geweben im Körper weitergeleitet oder aus dem Körper entfernt.
Das LCAT-Enzym hat zwei Hauptfunktionen: Alpha- und Beta-LCAT-Aktivität. Die Alpha-LCAT-Aktivität trägt dazu bei, Cholesterin an ein Lipoprotein namens High-Density-Lipoprotein (HDL) zu binden, während die Beta-LCAT-Aktivität dazu beiträgt, Cholesterin an andere Lipoproteine namens Low-Density-Lipoprotein (LDL) und Very Low-Density-Lipoprotein (VLDL) zu binden.
Beim familiären LCAT-Mangel verhindern LCAT-Genmutationen entweder die Produktion des LCAT-Enzyms oder beeinträchtigen sowohl die alpha-LCAT- als auch die beta-LCAT-Aktivität, wodurch die Fähigkeit des Enzyms, Cholesterin an Lipoproteine zu binden, verringert wird. Dies wird als vollständiger LCAT-Mangel bezeichnet. Dies führt wahrscheinlich zu einer Anhäufung (Ablagerung) von Cholesterin in Geweben im ganzen Körper, einschließlich der Hornhaut und der Nieren.
Vererbung
Der familiäre LCAT-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des Gens, das mit dem Mangel in jeder Zelle verbunden ist, haben muss, um den Mangel zu haben. Menschen mit familiärem LCAT-Mangel erben von jedem Elternteil eine mutierte Kopie des Gens; jeder Elternteil wird als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben normalerweise keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25%ige Chance, einen familiären LCAT-Mangel zu haben
- 50%ige Chance, keinen familiären LCAT-Mangel zu haben UND nur ein Träger zu sein wie jeder Elternteil
- 25%ige Chance, keinen familiären LCAT-Mangel zu haben UND kein Träger zu sein
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Obwohl es keine Heilung für den familiären LCAT-Mangel gibt, gibt es Möglichkeiten, die Anzeichen und Symptome in den Griff zu bekommen:
- Dialyse und Nierentransplantation bei Bedarf für Personen, die ein Nierenversagen entwickeln
- Hornhauttransplantation bei Menschen mit Hornhauttrübungen und stark verminderter Sehkraft
- Diätetische Einschränkung der Fettaufnahme
- Übung
- Medikamente zur Senkung des Cholesterinspiegels (Statine)
- Blutdruckmedikamente (Rezeptorblocker)
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit familiärem LCAT-Mangel variieren je nach Schweregrad der damit verbundenen Anzeichen und Symptome. Die schwerwiegendste Komplikation des familiären LCAT-Mangels ist Nierenversagen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
