Faktor-V-Mangel ist eine vererbte Blutungsstörung, bei der sich Blutgerinnsel nicht richtig bilden können. Diese Störung wird durch Mutationen im F5-Gen verursacht, was zu einem Mangel an einem Protein namens Gerinnungsfaktor V führt. Die verminderte Menge an Faktor V kann zu Nasenbluten, leichten Blutergüssen und übermäßigen Blutungen nach Operationen oder Traumata führen. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung umfasst Infusionen mit frischem Blutplasma oder gefrorenem Frischplasma während der Blutungsepisoden.
Diese Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der Thrombophilie Faktor V Leiden, einem genetischen Risikofaktor für Blutgerinnsel.
Symptome
Zu den Symptomen des Faktor-V-Mangels können gehören:
- Blutungen in die Haut
- Übermäßiger Bluterguss
- Nasenbluten
- Zahnfleischbluten
- Übermäßige Menstruationsblutungen
- Längerer oder übermäßiger Blutverlust bei Operationen, Traumata oder nach Geburten
- Blutungen aus dem Nabelstumpf
- In schweren Fällen kann es zu Blutungen in den Schädel, die Lunge oder den Magen-Darm-Trakt kommen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Epistaxis | Blutige Nase
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| Gelenkblutung | Blutungen innerhalb eines Gelenks
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| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anfälligkeit für Blutergüsse | Leichte Blutergüsse
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| Zahnfleischbluten | Zahnfleischbluten | |
| Hämaturie | Blut im Urin | |
Ursache
Der Faktor-V-Mangel wird durch Mutationen im F5-Gen verursacht. Diese Mutationen verhindern die Produktion eines funktionsfähigen Faktor-V-Proteins oder verringern die Menge des Proteins in der Blutbahn. Die Mutationen sind in beiden Kopien des F5-Gens in jeder Zelle vorhanden, was eine normale Blutgerinnung verhindert.
Vererbung
Der Faktor-V-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Betroffene Menschen erben von jedem Elternteil, der als Träger bezeichnet wird, eine mutierte Kopie des Gens. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % Wahrscheinlichkeit, betroffen zu sein
- 50%ige Chance, wie jeder Elternteil ein nicht betroffener Träger zu sein
- 25 % Chance, nicht betroffen zu sein und kein Träger zu sein
Behandlung
In den Quellen heißt es, dass Frischplasma oder gefrorene Frischplasma-Infusionen den Mangel vorübergehend ausgleichen und während einer Blutung oder nach einer Operation täglich verabreicht werden können. Bei schweren Blutungsepisoden können Thrombozytenkonzentrate erforderlich sein. Personen mit Faktor-V-Mangel sollten die Behandlungsmöglichkeiten mit ihrem Hausarzt und einem Hämatologen besprechen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.