Die Fabry-Krankheit ist eine Form der lysosomalen Speicherkrankheit. Lysosomen sind runde Strukturen in den Körperzellen, die mit speziellen Proteinen, sogenannten Enzymen, gefüllt sind. Lysosomale Enzyme helfen beim Abbau anderer Proteine, Kohlenhydrate, Fette und anderer Substanzen. Bei Morbus Fabry ist das Enzym Alpha-Galaktosidase (Alpha-GAL) nicht ausreichend vorhanden. Alpha-GAL hilft beim Abbau einer Fettsäure namens „Globotriaosylceramid“ oder GL3 „.
Wenn nicht genügend alpha-GAL vorhanden ist, füllen sich die Lysosomen mit GL-3 und können nicht gut arbeiten. Zu den Symptomen der Fabry-Krankheit gehören Schmerzanfälle, vor allem in den Händen und Füßen, Anhäufungen von kleinen, dunkelroten Flecken auf der Haut, so genannte Angiokeratome, eine verminderte Fähigkeit zu schwitzen (Hypohidrose), eine Trübung des vorderen Teils des Auges (Hornhauttrübung) und Hörverlust. Auch innere Organe wie die Niere, das Herz oder das Gehirn können betroffen sein, was zu fortschreitenden Nierenschäden, Herzinfarkten und Schlaganfällen führen kann. Mildere Formen der Fabry-Krankheit können später im Leben auftreten und nur das Herz oder die Nieren betreffen.
Die Fabry-Krankheit wird durch bestimmte Veränderungen (pathogene Varianten, auch Mutationen genannt) im GLA-Gen verursacht. Da sich das GLA-Gen auf dem X-Chromosom befindet, wird Morbus Fabry X-chromosomal vererbt.
Obwohl ein Enzymtest, der die Aktivität von alpha-GAL misst, Morbus Fabry bei Männern diagnostizieren kann, wird die Diagnose in der Regel durch einen Gentest sowohl bei Männern als auch bei Frauen gestellt. Die Behandlung kann eine Enzymersatztherapie (ERT), Schmerzmedikamente und ACE-Hemmer umfassen. Eine Nierenerkrankung im Endstadium kann durch Dialyse oder Nierentransplantation behandelt werden.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Schmerzen im Unterleib | Schmerzen im Magen
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| Anämie | Geringe Anzahl roter Blutkörperchen oder Hämoglobin | |
| Angiokeratom | ||
| Arthralgie | Gelenkschmerzen | |
| Arthritis | Entzündung der Gelenke | |
Vererbung
Die Fabry-Krankheit wird X-chromosomal vererbt, d. h. die genetischen Veränderungen (pathogene Varianten, auch Mutationen genannt), die die Krankheit verursachen, treten in einem Gen (dem GLA-Gen) auf dem X-Chromosom auf. Frauen haben zwei X-Chromosomen und damit zwei Kopien des GLA-Gens. Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom und verfügen daher nur über eine Kopie des GLA-Gens.
Bei Männern reicht eine pathogene Variante des GLA-Gens aus, um Symptome der Fabry-Krankheit zu verursachen, da es keine weitere funktionierende Kopie des Gens gibt. Frauen mit einer pathogenen Variante in einer Kopie des Gens können scheinbar asymptomatisch sein, schwere Symptome haben oder alles dazwischen. Ein hoher Prozentsatz der Frauen, die eine pathogene Variante haben, leidet unter erheblichen Symptomen.
Wenn eine Frau mit einer pathogenen GLA-Variante (mit oder ohne Symptome) Kinder bekommt, hat jedes Kind (männlich oder weiblich) eine 50-prozentige Chance, die pathogene GLA-Variante zu erben, da jedes Kind eines ihrer X-Chromosomen nach dem Zufallsprinzip erben wird.
Wenn ein Mann mit einer pathogenen GLA-Variante Kinder hat, wird die pathogene Variante an alle seine Töchter weitergegeben, aber nicht an seine Söhne. Daher kann ein Mann die Krankheit nicht von seinem Vater erben.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung der Fabry-Krankheit kann sowohl die Behandlung spezifischer Symptome als auch die Verabreichung von Medikamenten zur Verhinderung oder Verlangsamung der Entwicklung von Sekundärkomplikationen umfassen.
- ACE-Hemmer können zur Behandlung einer verminderten Nierenfunktion (Niereninsuffizienz) eingesetzt werden. ACE-Hemmer können den Verlust von Eiweiß im Urin (Proteinurie) verringern. Wenn die Nierenfunktion weiter abnimmt, kann eine Dialyse und/oder eine Nierentransplantation erforderlich sein. Eine Niere, die einer Person mit Morbus Fabry erfolgreich transplantiert wird, bleibt frei von den schädlichen Ablagerungen der Fettsäure GL3 und stellt somit die normale Nierenfunktion wieder her. Sie wird jedoch nicht die Ablagerung von GL3 in anderen Organen oder Systemen des Körpers verhindern. Darüber hinaus sollten alle potenziellen Spender, die mit einer Person mit bekannter Fabry-Krankheit verwandt sind, ihren genetischen Status überprüfen lassen, um sicherzustellen, dass sie keine pathogene Variante (Mutation) im GLA-Gen haben (auch wenn sie keine Symptome haben).
- Die Enzymersatztherapie (ERT) kann zur Verbesserung der mit der Fabry-Krankheit verbundenen Symptome und zur Stabilisierung der Organfunktionen eingesetzt werden. Studien deuten jedoch darauf hin, dass die ERT die Langzeitergebnisse nur geringfügig verbessern kann.
Menschen mit Morbus Fabry sollten jährlich oder häufiger von einem Arzt untersucht werden, der mit der Behandlung von Morbus Fabry vertraut ist, um die Funktion der Nieren und des Herzens zu überprüfen. Auch das Gehör sollte jährlich überprüft werden. Eine Bildgebung des Gehirns wird alle 2 Jahre empfohlen. Eine Person mit Morbus Fabry benötigt möglicherweise zusätzlich zu ihrem Haus- oder Kinderarzt und dem Genetikspezialisten ein Team von Spezialisten, darunter – je nach Symptomen – Neurologen, Kardiologen (Herzspezialisten), Nephrologen (Nierenspezialisten), Ophthalmologen (Augenspezialisten), Otorhinolaryngologen (Hals-, Nasen- und Ohrenärzte) und andere.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
