Das Evans-Syndrom ist eine sehr seltene Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die roten Blutkörperchen, die weißen Blutkörperchen und/oder die Blutplättchen des Körpers zerstört. Betroffene leiden häufig an Thrombozytopenie (zu wenig Blutplättchen) und Coombs-positiver hämolytischer Anämie (vorzeitige Zerstörung der roten Blutkörperchen). Zu den Anzeichen und Symptomen können Purpura, Blässe, Müdigkeit und Benommenheit gehören. Die genaue Ursache für diese Erkrankung ist unbekannt. Die besten Behandlungsmöglichkeiten für das Evans-Syndrom hängen von vielen Faktoren ab, unter anderem vom Schweregrad der Erkrankung, den vorhandenen Anzeichen und Symptomen und dem Ansprechen der jeweiligen Person auf bestimmte Therapien.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Evans-Syndroms sind von Person zu Person unterschiedlich und hängen weitgehend davon ab, welche Art(en) von Blutzellen betroffen sind (d. h. rote Blutkörperchen, Blutplättchen und/oder weiße Blutkörperchen). Wenn eine Person nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen hat (Anämie), kann es zu Schwäche, Müdigkeit, Blässe, Benommenheit, Kurzatmigkeit oder schnellem Herzschlag kommen. Niedrige Thrombozytenzahlen (Thrombozytopenie) können zu leichten oder unerklärlichen Blutergüssen, roten oder violetten Flecken auf der Haut (Petechien), anhaltenden Blutungen aus kleinen Schnitten und Purpura führen. Menschen mit einer niedrigen Anzahl weißer Blutkörperchen (Neutropenie) sind möglicherweise anfälliger für Infektionen und können Symptome wie Fieber oder wunde Stellen im Mund haben.
Viele Menschen mit Evans-Syndrom durchlaufen Phasen der Remission, in denen die Anzeichen und Symptome der Erkrankung vorübergehend verschwinden oder weniger stark ausgeprägt sind (in der Regel vorübergehend durch die Behandlung ausgelöst).
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 100% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Autoimmunhämolytische Anämie | ||
| Autoimmunbedingte Thrombozytopenie | ||
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutropil-Antikörpern | ||
| Petechiae | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anfälligkeit für Blutergüsse | Leichte Blutergüsse
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Ursache
Die genaue Ursache des Evans-Syndroms ist nicht bekannt; es ist jedoch bekannt, dass das Evans-Syndrom eine Störung des Immunsystems ist. Das Immunsystem ist ein Netzwerk von Zellen, Geweben und Organen, die zusammenarbeiten, um den Körper gegen Krankheitserreger (Fremdstoffe) zu verteidigen. Normalerweise reagiert das Immunsystem auf fremde Substanzen, indem es spezialisierte Proteine, die so genannten Antikörper, produziert, die fremde Eindringlinge angreifen und schließlich von weißen Blutkörperchen zerstört werden. Störungen des Immunsystems wie das Evans-Syndrom treten auf, wenn das Immunsystem Antikörper produziert, die fälschlicherweise gesundes Gewebe angreifen, insbesondere rote Blutkörperchen, Blutplättchen und weiße Blutkörperchen.
Das Evans-Syndrom kann in Kombination mit einer anderen Erkrankung als Sekundärerkrankung auftreten. Zu den Erkrankungen, die mit dem Evans-Syndrom in Verbindung gebracht werden können, gehören unter anderem: autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS), Lupus, Antiphospholipid-Syndrom, Sjogren-Syndrom, allgemeine variable Immundefizienz, IgA-Mangel, bestimmte Lymphome und chronische lymphatische Leukämie.
Vererbung
Obwohl man davon ausgeht, dass das Evans-Syndrom in den meisten Fällen nicht vererbt wird und selten bei mehr als einer Person in einer Familie auftritt, gibt es in der medizinischen Fachliteratur einige wenige Fälle, die das „familiäre Evans-Syndrom“ beschreiben. Bei der Mehrzahl der familiären Fälle handelt es sich um Geschwister, bei denen das Evans-Syndrom festgestellt wurde. Einige dieser Fälle wurden zusätzlich mit anderen Symptomen in Verbindung gebracht, z. B. mit Herzfehlern sowie mit anderen Erkrankungen, die bekanntermaßen vererbt werden, wie z. B. die hereditäre spastische Paraplegie.
Wenn das Evans-Syndrom in der Familie vorkommt, empfehlen wir, einen Genetiker zu konsultieren, um die Risiken für die Familienmitglieder zu besprechen.
Diagnose
Das Evans-Syndrom ist eine Ausschlussdiagnose. Das bedeutet, dass die Diagnose bei Menschen mit Coombs-positiver hämolytischer Anämie und Thrombozytopenie im Zusammenhang mit einer abnormen Immunreaktion gestellt wird, sobald andere Erkrankungen mit ähnlichen Anzeichen und Symptomen ausgeschlossen wurden. Zum Ausschluss anderer Erkrankungen können verschiedene Bluttests und in einigen Fällen eine Knochenmarkspunktion erforderlich sein.
Behandlung
Die Behandlung des Evans-Syndroms hängt von vielen Faktoren ab, u. a. vom Schweregrad der Erkrankung, von den vorhandenen Anzeichen und Symptomen und vom Ansprechen der jeweiligen Person auf bestimmte Therapien. So werden beispielsweise Menschen, die aufgrund einer schweren Anämie oder Thrombozytopenie ins Krankenhaus eingeliefert werden müssen, häufig mit Bluttransfusionen behandelt, gefolgt von einer Therapie mit Kortikosteroiden oder intravenösem (IV) Immunglobulin. Weitere Behandlungsmöglichkeiten sind immunsuppressive Medikamente. Die meisten Betroffenen sprechen auf diese Behandlungen an, allerdings kommt es häufig zu Rückfällen.
Die Rolle der Splenektomie bei der Behandlung des Evans-Syndroms ist nicht eindeutig geklärt. Eine Splenektomie kann zwar zu einer sofortigen Besserung führen, Rückfälle sind jedoch häufig und treten in der Regel innerhalb von 1-2 Monaten nach dem Eingriff auf. Gelegentlich kann die Splenektomie jedoch zu einer langfristigen Remission führen, und es gibt Hinweise darauf, dass sie dazu beitragen kann, die Häufigkeit von Rückfällen zu verringern. Da die Wirksamkeit schwankt und die Symptome in der Regel zurückkehren, wird die Splenektomie in der Regel hinausgezögert oder so weit wie möglich vermieden.
Bei sehr schweren und schwer zu behandelnden Fällen kann eine Stammzelltransplantation eine langfristige Heilung ermöglichen. Autologe und allogene Stammzelltransplantation wurden bei einer kleinen Anzahl von Patienten mit gemischten Ergebnissen eingesetzt.
Prognose
Die langfristigen Aussichten für Menschen mit Evans-Syndrom können unterschiedlich sein. Bei einigen Betroffenen können lange Remissionsphasen auftreten, in denen die Anzeichen und Symptome der Erkrankung verschwinden oder weniger stark ausgeprägt sind. Bei anderen treten chronische Probleme auf, ohne dass es zu Remissionen kommt.
Menschen mit Evans-Syndrom kommen ohne Behandlung selten gut zurecht. Selbst bei einer Behandlung kann das Ansprechen auf die Therapie unterschiedlich und oft enttäuschend sein. Wiederkehrende Thrombozytopenie und Anämie sind häufig, ebenso wie Blutungen und schwere Infektionen. Menschen mit Evans-Syndrom neigen eher dazu, andere Autoimmunerkrankungen wie systemischen Lupus erythematodes (SLE), lymphoproliferative Störungen oder primäre Immundefekte zu entwickeln. Das Evans-Syndrom kann manchmal tödlich verlaufen, weshalb eine sorgfältige Überwachung durch einen Arzt, der mit dieser Erkrankung vertraut ist, wichtig ist.
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