Die eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA) ist eine Form der Eisenmangelanämie, die sich in der Regel durch eine orale Eisenbehandlung nicht bessert. Kinder mit IRIDA haben zu wenig Eisen im Blut, was dazu führt, dass ihre roten Blutkörperchen klein (mikrozytär) und blass (hypochrom) sind.
Die Anämie ist in der Regel leicht bis mittelschwer, aber ohne genügend gesunde rote Blutkörperchen werden verschiedene Körperteile nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt. Die Symptome von IRIDA sind in der Regel leicht, können aber auch blasse Haut und in manchen Fällen Schwächegefühl, Müdigkeit oder Schwindelgefühl umfassen. Wachstum und Entwicklung eines Kindes mit IRIDA sind in der Regel normal.
IRIDA wird durch Veränderungen oder Mutationen im TMPRSS6-Gen verursacht, und der Erbgang ist autosomal rezessiv. Der Verdacht auf IRIDA wird in der Regel im Kindesalter aufgrund der Ergebnisse von Routine-Bluttests geäußert, die Diagnose wird jedoch durch Gentests bestätigt. Je nach genetischer Veränderung kann bei einigen Kindern eine orale Eisenbehandlung mit Vitamin C eine ausreichende Verbesserung bewirken, so dass keine weitere Behandlung erforderlich ist. Daher kann die Behandlung zunächst einen Versuch mit oralem Eisen in Kombination mit Vitamin C über mehrere Wochen umfassen. Tritt nur eine geringe oder gar keine Besserung ein, erfolgt in der Regel eine intravenöse (IV) Eisentherapie, die die Anämie teilweise verbessern kann. Die Erythrozytenwerte steigen im Erwachsenenalter oft von selbst an, so dass die Anämie kein Problem mehr darstellt.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie des Darms | Anomalien des Darms | |
| Hyperkeratose | ||
| Ichthyose | ||
| Geistige Behinderung | Geistige Schwäche
|
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| Blässe | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Kinder mit eisenrefraktärer Eisenmangelanämie (IRIDA) sprechen in der Regel nicht auf eine orale Eisentherapie an. Einige Kinder mit IRIDA sprechen jedoch teilweise auf hohe Dosen oralen Eisens, eine verlängerte orale Eisentherapie oder eine orale Eisentherapie in Kombination mit Vitamin C an. Medizinische Forscher vermuten, dass die unterschiedlichen Reaktionen auf Eisentherapien mit der genauen Veränderung oder Mutation im TMPRSS6-Gen zusammenhängen, die IRIDA verursacht.
In den aktuellen Behandlungsrichtlinien wird empfohlen, zunächst einen mehrwöchigen Versuch mit einer oralen Eisentherapie in Verbindung mit Vitamin C zu unternehmen, um zu sehen, ob sich die Anämie bessert. Tritt keine oder nur eine minimale Besserung ein, besteht die weitere Behandlung in einer intravenösen (IV) Eisentherapie. Selbst bei einer IV-Therapie ist nur eine teilweise Verbesserung zu erwarten. In den meisten Fällen führt die teilweise Verbesserung einer leichten bis mittelschweren Anämie jedoch zu genügend gesunden roten Blutkörperchen, um den gesamten Körper mit Sauerstoff zu versorgen. Obwohl nur wenige IRIDA-Patienten bis ins Erwachsenenalter verfolgt wurden, hat sich gezeigt, dass die Erythrozytenwerte auf niedrige normale Werte ansteigen, was darauf hindeutet, dass eine Behandlung von Erwachsenen mit IRIDA möglicherweise nicht erforderlich ist.
Prognose
Kinder mit IRIDA weisen in der Regel ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung auf. Die Informationen über die langfristigen Auswirkungen von IRIDA sind zwar begrenzt, aber im Allgemeinen scheinen sich die Anzeichen und Symptome von IRIDA mit dem Alter zu verbessern.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.