Die Einschlusskörpermyopathie 2, auch bekannt als hereditäre Einschlusskörpermyopathie (HIBM), GNE-Myopathie, distale Myopathie mit gerandeten Vakuolen und Nonaka-Myopathie, ist eine vererbte Erkrankung, die in erster Linie die Skelettmuskulatur (die Muskeln, die der Körper zur Bewegung nutzt) betrifft. Diese Erkrankung ist durch Muskelschwäche gekennzeichnet, die in der späten Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftritt und sich im Laufe der Zeit verschlimmert. Die ersten Symptome treten typischerweise in den 20er und 30er Jahren auf und können Schwierigkeiten beim Laufen oder Gehen, Stolpern, Schwäche des Zeigefingers und häufigen Gleichgewichtsverlust umfassen. Die Einschlusskörpermyopathie 2 wird durch Mutationen im GNE-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der einzelnen Symptome.
Symptome
Das erste Anzeichen der Inklusionskörpermyopathie 2 ist häufig eine Schwäche des Tibialis anterior, eines Muskels im Unterschenkel, der die Auf- und Abwärtsbewegung des Fußes kontrolliert. Eine Schwäche des Tibialis anterior verändert die Art und Weise, wie eine Person geht, und erschwert das Laufen und Treppensteigen. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung entwickelt sich auch eine Schwäche in den Muskeln der Oberschenkel, der Hüften, der Schultern und der Hände. Im Gegensatz zu den meisten Formen der Myopathie ist bei der Inklusionskörpermyopathie 2 der Quadrizeps (eine Gruppe großer Muskeln an der Vorderseite des Oberschenkels) normalerweise nicht betroffen. Auch die Muskeln des Auges oder des Herzens bleiben von dieser Erkrankung verschont, und es treten keine neurologischen Probleme auf. Die Schwäche der Beinmuskeln erschwert das Gehen zunehmend, und die meisten Menschen mit Einschlusskörpermyopathie 2 benötigen innerhalb von 20 Jahren nach Auftreten der ersten Anzeichen und Symptome einen Rollstuhl.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Fettersatz der Skelettmuskulatur | ||
| Schwäche des Fußrückens | Fußfall | |
| Leicht erhöhte Kreatinkinase | ||
| Muskelfaser-Einschlusskörper | ||
| Gerandete Vakuolen | ||
Ursache
Die Einschlusskörper-Myopathie 2 wird durch Mutationen im GNE-Gen verursacht. Das GNE-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms, das für die Bildung von Sialinsäure verantwortlich ist, einem einfachen Zucker, der sich an die Enden komplexerer Moleküle auf der Oberfläche von Zellen anlagert. Menschen mit Einschlusskörpermyopathie 2 haben geringere Mengen an Sialinsäure auf der Oberfläche bestimmter Proteine, die für die Muskelfunktion wichtig sind. Dieser Mangel an Sialinsäure führt zu dem fortschreitenden Muskelschwund und der Behinderung, die bei Patienten mit Einschlusskörpermyopathie 2 zu beobachten sind. Die Forscher arbeiten derzeit daran, besser zu verstehen, wie dieser Mangel an Sialinsäure zu der fortschreitenden Muskelschwäche bei Menschen mit dieser Krankheit führt.
Vererbung
Die Einschlusskörpermyopathie 2 wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung und keine Möglichkeit, das Fortschreiten einer Inklusionskörpermyopathie 2 zu verhindern. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung einzelner Symptome. Betroffene werden häufig von einem multidisziplinären Team aus Neurologen, Physiotherapeuten sowie Physio- und Ergotherapeuten untersucht und behandelt.
Forscher an der Hadassah, der USC, der UCLA, der UCSD, der Johns Hopkins University, in Kanada, am NIH und in Japan tragen dazu bei, eine wirksame Behandlung zu finden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.