Diploid-triploider Mosaizismus (DSM) ist ein genetischer Zustand, der durch eine abnorme Anzahl von Chromosomen verursacht wird. Zu den Symptomen dieser Erkrankung gehören ein verminderter Muskeltonus (Hypotonie), langsames Wachstum, charakteristische Gesichtszüge, Verwachsungen oder Schwimmhäute zwischen den Fingern und/oder Zehen (Syndaktylie) und eine ungewöhnliche Hautpigmentierung. Es können auch geistige Behinderungen vorhanden sein. DSM liegt vor, wenn eine Person einige Zellen mit drei Kopien jedes Chromosoms (insgesamt 69 Chromosomen) (triploide Zellen) und einige Zellen mit den üblichen zwei Kopien jedes Chromosoms (insgesamt 46 Chromosomen) (diploide Zellen) hat. Das Vorhandensein von zwei oder mehr verschiedenen Zelltypen wird als Mosaizismus bezeichnet. Die Diagnose wird durch eine klinische Untersuchung und eine Hautbiopsie gestellt. Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit diploid-triploidem Mosaizismus. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die für diese Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:
- Wachstumsverzögerung
- Verminderter Muskeltonus (Hypotonie)
- Charakteristische Gesichtszüge
- Ungleichmäßiges Wachstum im Gesicht und/oder am Körper
- Fusion der Finger oder Zehen (Syndaktylie)
- Geistige Behinderung
- Entwicklungsverzögerung
Anzeichen und Symptome des diploid-triploiden Mosaizismus sind bei der Geburt vorhanden. Entwicklungsstörungen und intellektuelle Behinderungen können ebenfalls vorhanden sein. Manche Menschen haben Probleme bei der Nahrungsaufnahme, ungewöhnliche Hautpigmente und Fett um den Bauch. Da nur wenige Menschen mit einem diploid-triploiden Mosaizismus gemeldet wurden, ist wenig darüber bekannt, wie sich die Krankheit im Laufe des Lebens verändert.
Ursache
Diploid-triploider Mosaizismus (DSM) liegt vor, wenn eine Person zwei verschiedene Zelltypen mit unterschiedlicher Chromosomenzahl hat. Bei DSM enthalten einige Zellen insgesamt 46 Chromosomen (die übliche Anzahl) und einige Zellen 69 Chromosomen (einen ganzen zusätzlichen Satz). Der Mosaizismus tritt sehr früh in der Embryonalentwicklung auf. Der Schweregrad dieser Erkrankung wird durch den Anteil der Zellen mit 69 Chromosomen bestimmt.
Diagnose
Diploid-triploider Mosaizismus wird durch eine klinische Untersuchung, die Symptome und Tests zur Untersuchung der Chromosomen aus verschiedenen Zelltypen diagnostiziert. Zu den Tests gehören in der Regel eine Hautbiopsie oder die Untersuchung von Urinproben.
Behandlung
Die Behandlung von diploid-triploidem Mosaizismus basiert auf der Behandlung der Symptome.
Zu den Fachleuten, die an der Behandlung von Personen mit diploid-triploidem Mosaizismus beteiligt sind, gehören:
- Medizinischer Genetiker
- Neurologe
- Gastroenterologe
- Spezialist für Entwicklungsfragen
Statistik
Ein diploid-triploider Mosaizismus ist sehr selten. In der Literatur sind weniger als 40 Fälle bekannt. Die genaue Zahl der Menschen mit dieser Erkrankung ist unbekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.