Beta-Thalassämie ist eine Blutkrankheit, bei der die körpereigene Produktion von Hämoglobin vermindert ist. Niedrige Hämoglobinwerte führen zu einem Mangel an reifen roten Blutkörperchen und zu einem Sauerstoffmangel im Körper. Menschen mit Beta-Thalassämie leiden an Anämie, die zu Blässe, Schwäche, Müdigkeit und schwerwiegenderen Komplikationen führen kann. Es gibt zwei Hauptformen der Beta-Thalassämie, die nach dem Schweregrad der Symptome unterschieden werden:
- Thalassemia major (auch Cooleysche Anämie genannt) – die schwerere Form, die eine schwere Anämie und eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) verursacht. Diese Form tritt in der Regel vor dem 2. Lebensjahr auf. Wird sie nicht behandelt, führt sie zu Gedeihstörungen und einer verkürzten Lebenserwartung. Die Behandlung umfasst regelmäßige Transfusionen und eine Chelattherapie, um die Eisenüberladung zu reduzieren. Die Behandlung ermöglicht ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung. Durch eine Knochenmarktransplantation oder eine Nabelschnurbluttransplantation kann die Notwendigkeit einer regelmäßigen Behandlung entfallen.
- Thalassemia intermedia – die weniger schwere Form, die erst später auftritt und eine mildere Anämie verursacht, die keine regelmäßigen Bluttransfusionen erfordert. Menschen mit dieser Form haben auch ein Risiko für eine Eisenüberladung.
Die Beta-Thalassämie wird durch Mutationen im HBB-Gen verursacht und in der Regel autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Menschen mit Thalassaemia major oder Thalassaemia intermedia eine Mutation in beiden Kopien des HBB-Gens haben.
Menschen, die nur eine HBB-Genmutation haben (Träger), werden typischerweise als Thalassämie minor (oder trait) bezeichnet und haben in der Regel keine Symptome, können aber einige Anämiesymptome haben. In einigen Fällen verschlimmert sich die Anämie, wenn ein Nährstoffmangel wie Eisen, Folsäure oder Vitamin B12 vorliegt.
Sehr selten kann der Erbgang der Beta-Thalassämie dominant sein. In diesem Fall hat eine Person nur ein mutiertes HBB-Gen, weist aber Anzeichen und Symptome einer Beta-Thalassämie major oder Beta-Thalassämie intermedia auf.
Der genaue Behandlungsplan für die Beta-Thalassämie hängt von den Symptomen und dem Schweregrad der Erkrankung bei jeder Person ab.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormales Hämoglobin | ||
| Mikrozytäre Anämie | ||
| Blässe | ||
| Splenomegalie | Vergrößerte Milz | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Schädelmorphologie | Abnormität des Schädels | |
Vererbung
Beta-Thalassämie major und Beta-Thalassämie intermedia werden in der Regel autosomal rezessiv vererbt, d. h. beide Kopien des HBB-Gens in jeder Zelle weisen Mutationen auf. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens und werden als Träger bezeichnet. Wenn zwei Träger Kinder haben, hat jedes Kind eine 25-prozentige (1 zu 4) Chance, betroffen zu sein, eine 50-prozentige (1 zu 2) Chance, wie jeder Elternteil ein Träger zu sein, und eine 25-prozentige (1 zu 4) Chance, nicht betroffen und kein Träger zu sein. Manchmal haben Menschen mit nur einer HBB-Genmutation in jeder Zelle (Träger) eine leichte Anämie. Bei diesen Menschen spricht man von einer „Beta-Thalassämie minor“ oder einem „Beta-Thalassämie-Merkmal“.
In einem kleinen Prozentsatz der Familien wird die Krankheit autosomal dominant vererbt. In diesen Fällen reicht eine mutierte Kopie des Gens in jeder Zelle aus, um die Anzeichen und Symptome der Beta-Thalassämie zu verursachen.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
