Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zum Wachstum von nicht-krebsartigen und krebsartigen Tumoren führt. Zu den Symptomen des BRRS können ein großer Kopf, ein erhöhtes Geburtsgewicht, Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen gehören. Weitere Symptome sind das Auftreten von nicht krebsartigen Tumoren im Verdauungstrakt, Fettgeschwülsten unter der Haut und Sommersprossen am Penis.
Menschen mit BRRS haben ein erhöhtes Risiko, an Brust-, Schilddrüsen- und Gebärmutterkrebs zu erkranken. Diese Erkrankung gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als PTEN-Hamartom-Tumorsyndrome bekannt sind, die alle ähnliche Merkmale aufweisen und durch genetische Veränderungen (DNA-Varianten) im PTEN-Gen verursacht werden. BRRS wird autosomal dominant vererbt. Die Diagnose basiert auf der klinischen Untersuchung, den Symptomen und genetischen Tests. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu behandeln und sorgfältig auf Anzeichen von Krebs zu achten.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS). Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei BRRS beschrieben wurden.
Zu den Symptomen können gehören:
- Große Kopfgröße (Makrozephalie)
- Erhöhtes Geburtsgewicht,
- Geistige Behinderung
- Autismus-Spektrum-Störung
- Gutartige Hauttumore:
- Haarfollikeltumore (Trichilemmome)
- Erhabene Beulen auf Zunge und Zahnfleisch (orale Papillome)
- Fetthaltige Tumore (Lipome)
- Wucherungen im Dickdarm (Dickdarmpolypen)
- Dunkel gefärbte Sommersprossen auf dem Penis (makuläre Pigmentierung)
- Erhöhtes Risiko für Krebs, insbesondere Schilddrüsen-, Brust-, Gebärmutter- und Nierenkrebs
Menschen mit BRRS können mit einem großen Kopf und einem erhöhten Geburtsgewicht geboren werden. Zu den Symptomen in der Kindheit können Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und/oder Autismus-Spektrum-Störungen gehören. Mit zunehmendem Alter entwickeln Menschen mit BRRS häufig nicht-krebsartige (gutartige) Wucherungen unter der Haut und in inneren Organen. Zu diesen Wucherungen können Fetttumore, Haarfollikeltumore und Beulen auf der Zunge und am Zahnfleisch gehören. Als Erwachsene haben Menschen mit BRRS ein erhöhtes Risiko, an Brust-, Schilddrüsen-, Dickdarm-, Gebärmutter- und Nierenkrebs zu erkranken.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie des Dickdarms | Anomalie des Dickdarms | |
| Arteriovenöse Malformation | ||
| Kapillares Hämangiom | Muttermal der Erdbeere | |
| Hamartomatöse Polyposis | ||
| Intestinale Polyposis | ||
Ursache
Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom wird durch genetische Veränderungen (DNA-Varianten) im PTEN-Gen verursacht.
Vererbung
Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass sich das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen befindet, die bei beiden Geschlechtern vorkommen. Dominant bedeutet, dass nur eine veränderte Kopie eines Gens erforderlich ist, um die Krankheit zu bekommen. Die Veränderung kann von beiden Elternteilen vererbt werden. Manchmal tritt eine autosomal-dominante Erkrankung aufgrund einer neuen genetischen Veränderung (de novo) auf, ohne dass es in der Familie eine Vorgeschichte für diese Erkrankung gibt.
Jedes Kind einer Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung hat eine 50 %ige oder 1:2-Chance, die Veränderung und die Erkrankung zu erben. Typischerweise haben Kinder, die eine dominante Veränderung erben, die Krankheit, aber sie können mehr oder weniger stark betroffen sein als ihre Eltern. Manchmal kann eine Person eine Genveränderung für eine autosomal-dominante Erkrankung haben und keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zeigen.
Diagnose
Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) wird auf der Grundlage einer klinischen Untersuchung, von Symptomen und Gentests diagnostiziert. Es wurden Diagnosekriterien für die PTEN-Hamartom-Syndrome veröffentlicht. BRRS ist eines dieser Syndrome.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS). Die Behandlung basiert auf der Behandlung der spezifischen Anzeichen und Symptome. Zu den Screening-Empfehlungen für Menschen mit BRRS gehört die verstärkte Überwachung von Brust-, Schilddrüsen-, Gebärmutter- und Nierenkrebs.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Menschen mit BRRS beteiligt sein können, gehören:
- Medizinischer Genetiker
- Neurologe (Nervenspezialist)
- Dermatologe (Hautarzt)
- Gastroenterologe (Verdauungsspezialist)
- Urologe (Nieren- und Blasenspezialist)
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
