Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom

Dirk de Pol, 9. November 2021

Gesundheit

Das autoimmune lymphoproliferative Syndrom (ALPS) ist eine Störung, bei der der Körper die Anzahl der Zellen des Immunsystems (Lymphozyten) nicht richtig regulieren kann. Dies führt zu einer Überproduktion von Lymphozyten, die sich ansammeln und eine Vergrößerung von Lymphknoten, Leber und Milz verursachen. Betroffene haben ein erhöhtes Risiko, an Krebs der Zellen des Immunsystems (Lymphom) zu erkranken, und können auch ein erhöhtes Risiko für andere Krebsarten haben.

Sie können auch an einer Vielzahl von Autoimmunerkrankungen leiden, von denen die meisten die Blutzellen schädigen. Einige der mit ALPS verbundenen Autoimmunerkrankungen können auch die Nieren, die Leber, die Augen, die Nerven oder das Bindegewebe schädigen. Weitere Anzeichen und Symptome können Hautausschläge, Pannikulitis, Arthritis, Entzündungen der Blutgefäße (Vaskulitis), Mundgeschwüre, vorzeitiges Versagen der Eierstöcke und die Entwicklung neurologischer Schäden sein.

ALPS wird in etwa 75 % der Fälle durch Mutationen im FAS-Gen verursacht. Es wird in der Regel autosomal-dominant vererbt, obwohl eine kleine Anzahl von Fällen autosomal-rezessiv vererbt wird. In einigen Fällen geht man auch davon aus, dass eine Mutation in den Lymphozyten vorliegt, die nicht vererbt wird, sondern im Laufe des Lebens auftritt. Diese Art der Veränderung wird als somatische Mutation bezeichnet. Die Behandlung kann je nach Schweregrad der Erkrankung Steroide oder andere Medikamente, Bluttransfusionen und/oder eine Splenektomie umfassen.

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie
Splenomegalie Vergrößerte Milz
30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Abnormaler Serum-Interleukinspiegel
Autoimmunhämolytische Anämie
Autoimmunbedingte Thrombozytopenie

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

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Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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