Das arterielle Tortuositätssyndrom ist eine Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft (ein Gewebe, das den Strukturen im gesamten Körper Festigkeit und Flexibilität verleiht). Es ist durch Anomalien der Blutgefäße gekennzeichnet, insbesondere durch abnorme Windungen (Tortuosität) der Blutgefäße, die das Blut vom Herzen zum Rest des Körpers transportieren (die Arterien).
Weitere Anomalien der Blutgefäße, die bei dieser Erkrankung auftreten können, sind Verengungen (Stenosen) und abnorme Ausbuchtungen (Aneurysmen) der Gefäße sowie kleine Ansammlungen von vergrößerten Blutgefäßen direkt unter der Haut (Teleangiektasien). Andere Merkmale sind:
- Gelenke, die entweder locker und sehr beweglich sind (hypermobil) oder Deformierungen aufweisen, die die Bewegung einschränken (Kontrakturen)
- Weiche und dehnbare Haut
- Lange, schlanke Finger und Zehen (Arachnodaktylie)
- Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
- Eingesunkener Brustkorb (Pectus excavatum) oder vorstehender Brustkorb (Pectus carinatum)
- Vorwölbung von Organen durch Muskellücken (Hernien)
- Verlängerungen des Darms oder Divertikel genannte Ausstülpungen in den Darmwänden
Menschen mit arteriellem Tortuositätssyndrom sehen oft älter aus als sie sind und haben ausgeprägte Gesichtszüge. Die Hornhaut, die klare vordere Abdeckung des Auges, kann kegelförmig und abnormal dünn sein (Keratokonus). Das arterielle Tortuositätssyndrom wird durch Veränderungen (Mutationen) im SLC2A10-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Aneurysmen und fokale Stenosen werden durch eine Operation korrigiert. Für die bestmögliche Behandlung der Erkrankung können mehrere Spezialisten erforderlich sein.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Halsschlagader | ||
| Aortenwurzel-Aneurysma | Ausbuchtung in der Wand der Wurzel einer großen Arterie, die das Blut vom Herzen wegführt | |
| Arterienverengung | Verengung einer Arterie | |
| Kongestive Herzinsuffizienz | Herzversagen
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| Telangiektasie der Haut | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
