Die kongenitale thrombotische thrombozytopenische Purpura (kongenitale TTP) ist eine Blutkrankheit, bei der sich in den kleinen Blutgefäßen im ganzen Körper Blutgerinnsel bilden. Die Anzeichen und Symptome treten in der Regel im Säuglings- oder frühen Kindesalter auf, in einigen Fällen jedoch auch erst im Erwachsenenalter, insbesondere während der Schwangerschaft bei Frauen oder nach einer Infektion oder Impfung. Die Anzeichen und Symptome sind in der Regel auf eine hämolytische Anämie, eine niedrige Zahl von Blutplättchen (Thrombozytopenie) und neurologische Funktionsstörungen zurückzuführen. Zu den Symptomen einer Anämie können Müdigkeit, Blässe, Gelbsucht, Kurzatmigkeit und eine schnelle Herzfrequenz gehören. Eine weit verbreitete Thrombose (abnorme Gerinnung) kann zu Problemen mit dem Nervensystem (wie Persönlichkeitsveränderungen, Kopfschmerzen, Verwirrung und Krampfanfälle), einer abnormen Nierenfunktion, Herzproblemen und Magen-Darm-Problemen führen. Die Anzeichen und Symptome treten oft regelmäßig auf, aber der Schweregrad und die Häufigkeit variieren.
Die angeborene TTP wird durch Veränderungen (Mutationen) im ADAMTS13-Gen verursacht, und der Erbgang ist autosomal rezessiv. Die Behandlung kann einen Plasmaaustausch (auch Plasmapherese genannt) bei akuten Episoden und eine prophylaktische Plasmatherapie bei chronischer Erkrankung umfassen. Frauen mit kongenitaler TTP sollten eine Schwangerschaftsberatung erhalten, um sich auf die Behandlung während der Schwangerschaft vorzubereiten. Während der Schwangerschaft sind regelmäßige Plasmainfusionen und eine engmaschige Überwachung erforderlich. Die meisten Menschen sprechen gut auf die Behandlung an, die langfristige Organkomplikationen aufgrund von Rückfällen verhindern kann. Die Lebenserwartung hängt jedoch weitgehend vom Schweregrad der Erkrankung ab und davon, ob andere Grunderkrankungen vorliegen. Ohne Behandlung ist die kongenitale TTP tödlich.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Atembeschwerden | Atembeschwerden
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| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Verwirrung | Desorientierung
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| Erhöhtes Serumkreatinin | Erhöhtes Kreatinin
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| Fieber | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
