Das ATRX-Syndrom (Alpha-Thalassämie x-chromosomale geistige Behinderung) ist eine genetische Erkrankung, die zu geistiger Behinderung, Muskelschwäche (Hypotonie), Kleinwuchs, einem besonderen Gesichtsausdruck, genitalen Anomalien und möglicherweise anderen Symptomen führt. Es wird durch Mutationen im ATRX-Gen hervorgerufen und in x-chromosomaler Weise vererbt.
Die Behandlung umfasst regelmäßige Arztbesuche zur Überwachung des Wachstums und der intellektuellen Entwicklung, Frühförderung und Sonderschulprogramme sowie spezielle Nahrung zur Unterstützung bei der Ernährung.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Fontanellen | ||
| Zweideutige Genitalien | Uneindeutige äußere Genitalien
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| Kryptorchismus | Nicht herabgesetzte Hoden
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| Dysphasie | ||
| Flache Seite | Flache Gesichtsform | |
Vererbung
Das Alpha-Thalassämie-Syndrom mit x-chromosomaler geistiger Behinderung (ATRX-Syndrom) wird durch eine Mutation im ATRX-Gen verursacht und x-chromosomal vererbt. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Verwandter das ATRX-Syndrom hat, hängt davon ab, ob die Mutation beim ersten betroffenen Familienmitglied von der Mutter vererbt wurde oder zufällig auftrat (eine De-novo-Mutation). Wenn die Mutation zufällig entstanden ist, ist das Risiko, dass weitere Verwandte von dieser Krankheit betroffen sind, sehr gering. Wurde die Mutation von der Mutter vererbt, hat jede Schwester der Mutter eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, Trägerin des ATRX-Syndroms zu sein. Wenn eine Frau Trägerin einer ATRX-Mutation ist, hat sie eine 25-prozentige Chance, einen Sohn mit der Mutation zu haben, der vom ATRX-Syndrom betroffen ist; eine 25-prozentige Chance, einen Sohn zu haben, der die Mutation nicht hat und nicht am ATRX-Syndrom leidet; eine 25-prozentige Chance, eine Tochter mit der Mutation zu haben, die Trägerin des ATRX-Syndroms ist; und eine 25-prozentige Chance, eine Tochter zu haben, die die Mutation nicht hat und keine Trägerin ist.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
