Die akute promyelozytäre Leukämie (APL) ist eine aggressive Form der akuten myeloischen Leukämie, bei der sich zu viele unreife blutbildende Zellen (Promyelozyten) im Blut und Knochenmark befinden. Diese Ansammlung von Promyelozyten führt zu einem Mangel an normalen weißen und roten Blutkörperchen und Blutplättchen im Körper.
Zu den Anzeichen und Symptomen der APL gehört ein erhöhtes Risiko für Blutungen und die Bildung von Blutgerinnseln. Die Betroffenen können auch unter übermäßiger Müdigkeit, Schmerzen in den betroffenen Bereichen, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust leiden. APL tritt in der Regel bei Erwachsenen mittleren Alters auf, kann aber in jedem Alter diagnostiziert werden. Sie wird durch eine Mutation verursacht, die im Laufe des Lebens erworben wird und in der Regel eine Translokation zwischen den Chromosomen 15 und 17 beinhaltet. Die Behandlung kann den Einsatz von all-trans-Retinsäure (ATRA) und Arsentrioxid oder eine Chemotherapie auf Anthrazyklinbasis umfassen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anämie | Geringe Anzahl roter Blutkörperchen oder Hämoglobin | |
| Anorexie | ||
| Hyperzellularität des Knochenmarks | ||
| Anfälligkeit für Blutergüsse | Leichte Blutergüsse
|
|
| Chronische Infektion | ||
Ursache
Die APL wird durch eine chromosomale Translokation (Umlagerung von Material) verursacht, die im Laufe des Lebens in einigen Körperzellen auftritt (eine somatische Mutation). Die Translokation beinhaltet die Fusion zweier Gene: des PML-Gens auf Chromosom 15 und des RARA-Gens auf Chromosom 17. Das durch diese Fusion entstehende Protein wird als PML-RARα bezeichnet. Das PML-RARα-Protein funktioniert anders als das, was normalerweise von den normalen PML- und RARA-Genen produziert wird. Infolge der abnormalen Funktion bleiben die Blutzellen im Promyelozytenstadium „stecken“ und vermehren sich abnormal (reproduzieren sich). Die überschüssigen Promyelozyten sammeln sich dann im Knochenmark an, wodurch die Bildung normaler weißer Blutkörperchen gestört wird und die APL entsteht. Translokationen, an denen das RARA-Gen und andere Gene beteiligt sind, wurden bisher nur in wenigen Fällen von APL festgestellt.
Vererbung
Die APL wird nicht vererbt. Die Krankheit entsteht durch eine Translokation in einigen Körperzellen (somatischen Zellen), die nach der Empfängnis auftritt. Dies wird als somatische Mutation bezeichnet. Somatische Mutationen können sich auf das Individuum auswirken, indem sie Krebs oder andere Krankheiten verursachen, sie werden jedoch nicht an die Nachkommen weitergegeben.
Diagnose
Wir konnten keine Informationen über die Verfügbarkeit von prädiktiven Tests für APL finden. Prädiktive Gentests sind in erster Linie eine Option für Personen mit einem Risiko für vererbte Krebserkrankungen und andere Erbkrankheiten; APL ist keine vererbte Krebserkrankung. Prädiktive Gentests stehen im Allgemeinen zur Verfügung, wenn bei einem nahen Familienmitglied ein Gentest durchgeführt wurde, bei dem eine bestimmte Mutation festgestellt wurde, die mit einer vererbten Veranlagung für Krebs einhergeht. Die APL wird durch eine somatische Mutation verursacht, die im Laufe des Lebens erworben wird und nicht an die Kinder weitergegeben wird. Außerdem ist nicht unbedingt bekannt, wann im Leben eines Menschen eine somatische Mutation auftritt.
Personen, die mehr über prädiktive Tests für eine bestimmte Krebsart erfahren möchten, sollten mit einem Genetiker sprechen.
Behandlung
Die meisten Fälle von APL werden mit einem Chemotherapeutikum und nicht-chemotherapeutischen Medikamenten behandelt. Diese Behandlung führt bei 80 bis 90 % der Patienten zur Remission.
Auch eine Stammzellentransplantation kann eine Option sein. Wird keine zweite Remission erreicht, kann eine Stammzelltransplantation oder die Teilnahme an einer klinischen Studie in Frage kommen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
