Aicardi-Syndrom

Dirk de Pol, 21. März 2020

Gesundheit

Es handelt sich um eine Erkrankung, die durch die teilweise oder vollständige Fehlfunktion des Corpus callosum, einer Hirnstruktur, die zwei Hemisphären in ihrem Inneren verbindet, kategorisiert wird. Das Aicardi-Syndrom führt häufig zu Anfällen in der Kindheit (intantile Spasmen), Augenanomalien oder Läsionen der Netzhaut und Metallretardierung. Das Aicardi-Syndrom steht auch in Verbindung mit Mikrozephalie, einem Hirndefekt, Mikrogyrien, bei denen die Unebenheiten im Inneren des Gehirns eher schmal sind, oder Porenzysten, einer Gehirnbeschaffenheit, bei der Flüssigkeiten die Lücken im Gehirn ausfüllen. Weitere Studien weisen auch darauf hin, dass einige wenige Anomalien eine Lippenspalte und eine Fehlfunktion der Wirbelkörper umfassen können.

Es sind Kinder im Alter von drei bis fünf Monaten, die am häufigsten mit dem Aicardi-Syndrom gebrandmarkt werden. Diese Kinder sind das Ergebnis normaler Geburten, haben aber die Anomalie entwickelt, sobald sie Gehirnkrämpfe bekommen. Infantile Spasmen in diesem Alter führen dazu, dass sich die neuralen Synapsen schließen und dadurch die Gehirnentwicklung der Babys gehemmt wird. Daher haben die meisten Fälle einen mäßigen bis sehr schweren Grad an Retardierung. Bei einem von diesem Syndrom betroffenen Kind kann es auch zu Verzögerungen in der Entwicklung kommen. Sie könnten auch Schwierigkeiten haben, wenn es zu Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung kommt, und dies könnte in der Folge ihr Ausatmen verursachen.

Die neurologische Erkrankung wurde erstmals vor mehr als dreißig Jahren diagnostiziert, als der französische Arzt Dr. Jean Dennis Aicardi acht Kinder identifizierte, die ständig unter kindlichen Spasmen leiden. Der Arzt glaubte, dass das Syndrom durch einen Mangel im weiblichen Chromosom (X) verursacht wurde. Daher betrifft die Erkrankung nur die Mehrheit der weiblichen Kinder, obwohl es einen gemeldeten Fall von einem Jungen gibt, bei dem das Syndrom diagnostiziert wurde. Gegenwärtig gibt es weltweit etwa 500 gemeldete Fälle, wobei nur ein Fall von Geschwistern von der Krankheit betroffen ist. Daher wird angenommen, dass es sich bei der Erkrankung um eine neue Mutation handelt und nicht alle Familienmitglieder das defekte Gen tragen können.

Es gibt derzeit keine Heilung für das Aicardi-Syndrom. Zur Behandlung der Anfälle kann eine symptomatische Behandlung empfohlen werden, in der Regel in Form von Medikamenten gegen Anfälle. Es werden auch einige Interventionsprogramme zur Bewältigung der mentalen Retardierung durchgeführt. Auch Physik- und Beschäftigungstherapie kann empfohlen werden, um das Kind in seiner Entwicklung zu unterstützen. Die Lebenserwartung eines Kindes mit Aicardi-Syndrom hängt davon ab, wie schwer die Erkrankung ist.

Das National Institute of Neurological Disorder and Stroke (NINDS) führt derzeit eine umfassende Forschung zum Aircardi-Syndrom durch. Ziel ist es, die beteiligten Genetik zu bestimmen und weiter zu verstehen, um eine bessere Behandlung, Prävention und letztendlich eine Heilung für diese Erkrankung zu finden.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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