Die Aceruloplasminämie führt zu einer Ansammlung von Eisen im Gehirn und in den Organen des Körpers. Die Anzeichen und Symptome beginnen im Erwachsenenalter. Menschen mit Aceruloplasminämie entwickeln Anämie, Diabetes und Augenprobleme. Mit der Zeit können Schwierigkeiten bei der Bewegungskontrolle auftreten. Dazu gehören Zittern, Chorea, Ataxie, Augenlidzuckungen und Grimassieren.
Bei einigen treten in den 40er und 50er Jahren psychiatrische Probleme und Demenz auf. Bei einer Augenuntersuchung können Veränderungen an der Netzhaut festgestellt werden, die jedoch in der Regel keine Auswirkungen auf das Sehvermögen haben. Die Aceruloplasminämie wird durch genetische Veränderungen im CP-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Die Diagnose basiert auf den Symptomen, bildgebenden Untersuchungen und kann durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome mit Medikamenten, die überschüssiges Eisen absorbieren.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität | ||
| Aceruloplasminämie | ||
| Hypochrome mikrozytäre Anämie | ||
| Erhöhtes Ferritin im Serum | Erhöhtes Ferritin im Serum
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| Refraktäre Anämie | ||
Ursache
Aceruloplasminämie tritt auf, wenn das CP-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass die Gene nicht richtig oder manchmal gar nicht funktionieren.
Vererbung
Die Aceruloplasminämie wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Variante. Die Eltern, die jeweils eine Genvariante haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Die Diagnose der Aceruloplasminämie wird auf der Grundlage der Symptome, bildgebender Untersuchungen und Labortests gestellt. Die Diagnose kann durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
