Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene Erkrankung, die die Fett- und Vitaminaufnahme durch Darm und Leber beeinträchtigt und zu einem sehr niedrigen LDL-Cholesterinspiegel und Unterernährung führt. Zu den frühen Symptomen dieser Erkrankung gehören Durchfall, Erbrechen und Wachstumsstörungen. Ohne Behandlung können zu den späteren Komplikationen Muskelschwäche, schlechtes Nacht- und Farbensehen, Zittern und Sprachstörungen gehören. Das langfristige Ergebnis ist schwer vorherzusagen.
Die Diagnose der Abetalipoproteinämie basiert auf der klinischen Untersuchung, auf Labortests, die einen abnorm niedrigen Cholesterinspiegel ergeben, und wird durch Gentests bestätigt. Diese Erkrankung wird durch genetische Varianten im MTTP-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Diese Erkrankung wird mit einer fettarmen Diät und Vitaminpräparaten behandelt. Bei den meisten behandelten Personen mit Abetalipoproteinämie treten keine Komplikationen auf.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der Abetalipoproteinämie treten meist in den ersten Lebensmonaten auf. Sie können umfassen:
- Unfähigkeit, Fette und einige Vitamine zu absorbieren
- schlechtes Wachstum im Säuglingsalter
- Verdauungssymptome wie Durchfall und Steatorrhoe (übel riechender Stuhlgang)
- abnorme, sternförmige rote Blutkörperchen (Akanthozytose)
Da die Abetalipoproteinämie extrem selten ist, lässt sich der Verlauf der Krankheit nur schwer vorhersagen. Diese Erkrankung wird in der Regel im Säuglingsalter aufgrund von Durchfall, Erbrechen und schlechtem Wachstum diagnostiziert. Die meisten Betroffenen werden mit überschüssigen Vitaminen und einer speziellen, fettkontrollierten Diät behandelt und haben nur wenige Komplikationen. Unbehandelte Personen mit Abetalipoproteinämie können einen allmählichen Sehverlust, Muskelschwäche, Zittern und eine langsame oder undeutliche Sprache entwickeln, die sich mit der Zeit verschlimmert.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormaler Apolipoproteinspiegel | ||
| Akanthozytose | ||
| Niedriger Vitamin E-Gehalt | Vitamin-E-Mangel | |
| Steatorrhea | Fett in den Fäkalien | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Netzhautpigmentierung | ||
Ursache
Die Abetalipoproteinämie wird durch genetische Veränderungen (Mutationen) im MTTP-Gen verursacht.
Vererbung
Die Abetalipoproteinämie wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Veränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Die Diagnose der Abetalipoproteinämie basiert auf der klinischen Untersuchung, den Symptomen und den Labortests, die einen abnorm niedrigen Cholesterinspiegel zeigen. Sie kann durch einen Gentest auf Veränderungen im MTTP-Gen bestätigt werden.
Behandlung
Menschen mit Abetalipoproteinämie wurden mit einer fettarmen Diät und hohen Dosen fettlöslicher Vitamine behandelt. An der Behandlung von Menschen mit Abetalipoproteinämie können folgende Fachleute beteiligt sein:
- Ernährungsberater
- Gastroenterologe
- Hepatologe
- Ophthalmologe
- Neurologe
Statistik
Abetalipoproteinämie ist sehr selten, und die genaue Prävalenz ist schwer vorherzusagen. In der Literatur sind etwa 100 Fälle beschrieben.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.