Die familiäre hemiplegische Migräne (FHM) ist eine vererbte Form der hemiplegischen Migräne. Bei der hemiplegischen Migräne handelt es sich um eine Art von Migräne mit Aura, die zusätzlich zu mindestens einer Seh-, Empfindungs- oder Sprachstörung (Aura), die vor dem Beginn der Migränekopfschmerzen auftritt, motorische Beeinträchtigungen (wie Schwäche) verursacht.
FHM beginnt in der Regel in der Kindheit oder Jugend. Die Symptome von FHM können beängstigend und belastend sein.
FHM wird derzeit in 4 Subtypen eingeteilt, die sich durch ihre genetische Ursache unterscheiden:
- FHM Typ 1 (der häufigste Typ) wird durch Mutationen im CACNA1A-Gen verursacht und ist häufig mit Kleinhirndegeneration verbunden.
- FHM Typ 2 wird durch Mutationen im ATP1A2-Gen verursacht und kann mit Krampfanfällen verbunden sein.
- FHM Typ 3 wird durch Mutationen im SCN1A-Gen verursacht.
- FHM Typ 4 wird diagnostiziert, wenn keine derzeit bekannte Mutation, die FHM verursacht, identifiziert werden kann.
FHM wird autosomal dominant vererbt, aber nicht jeder, der eine für FHM verantwortliche Mutation erbt, wird Symptome haben (ein Phänomen, das als reduzierte Penetranz bezeichnet wird). Die Diagnose einer FHM setzt voraus, dass bei mindestens einem Verwandten ersten oder zweiten Grades ebenfalls eine hemiplegische Migräne diagnostiziert worden ist. Um andere mögliche Ursachen für die Kopfschmerzen und neurologischen Symptome auszuschließen, können Untersuchungen wie eine CT- oder MRT-Untersuchung des Gehirns, eine Liquoranalyse und ein EEG erforderlich sein. Genetische Tests können den Subtyp der FHM in einer Familie bestätigen. Die Behandlung der hemiplegischen Migräne umfasst Medikamente zur Schmerzlinderung, zur Unterbrechung der Migräne und zur Vorbeugung künftiger Migräneanfälle. Schwere Kopfschmerzattacken können einen Krankenhausaufenthalt erforderlich machen. Bei den meisten Menschen mit hemiplegischer Migräne verschwinden die Aura-Symptome zwischen den Migräneanfällen vollständig, und die Migräneanfälle werden mit zunehmendem Alter weniger häufig. In seltenen Fällen kann eine hemiplegische Migräne zu dauerhaften neurologischen Symptomen, kognitiven Beeinträchtigungen, Schlaganfall, Koma oder Tod führen.
Symptome
Die familiäre hemiplegische Migräne (FHM) beginnt in der Regel in der Kindheit oder im Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine Migräne mit Aura zusammen mit motorischen Beeinträchtigungen (z. B. Schwäche auf einer Körperseite, bekannt als Hemiparese), zusätzlich zur „klassischen“ Aura, die durch visuelle, sensorische und/oder Sprachstörungen gekennzeichnet ist. Die Aura tritt in der Regel auf, bevor der Migränekopfschmerz beginnt, entwickelt sich über Minuten und dauert weniger als eine Stunde. Motorische Symptome wie Schwäche können zwischen oder während der Attacken die Seiten wechseln, und in seltenen Fällen können beide Körperhälften betroffen sein. Nicht immer folgt ein Kopfschmerz, aber wenn er auftritt, verursacht er pochende Schmerzen, Übelkeit und/oder Lichtempfindlichkeit. Die Kopfschmerzen können mehrere Stunden bis einige Tage andauern. Die Symptome von FHM können beängstigend und belastend sein.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Fokaler motorischer Anfall | ||
| Fokal-sensorischer Anfall | ||
| Migräne mit Aura | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Zerebrales Ödem | Schwellung des Gehirns | |
| Komplexe Fieberkrämpfe | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Es gibt keine offiziellen Behandlungsrichtlinien für die familiäre hemiplegische Migräne (FHM), und es wurden keine randomisierten, kontrollierten Studien zur Behandlung der hemiplegischen Migräne durchgeführt. Menschen mit hemiplegischer Migräne werden in der Regel mit denselben Medikamenten behandelt, die auch bei typischer Migräne mit Aura eingesetzt werden (gegen Schmerzen und zur Unterbrechung oder Vorbeugung von Migräneanfällen). Allerdings sollten Medikamente, die die Blutgefäße verengen (Vasokonstriktoren), vermieden werden, da sie das Risiko eines Schlaganfalls erhöhen können. Beispiele für gefäßverengende Medikamente, die zur Behandlung der typischen Migräne mit Aura eingesetzt werden können, sind Triptane und Ergotamine. Die Behandlung hängt von der Schwere und Häufigkeit der Anfälle sowie von den spezifischen Symptomen ab und kann daher von Person zu Person unterschiedlich sein. Es kann sein, dass mehrere Therapien, entweder allein oder in Kombination, ausprobiert werden müssen, bevor ein Behandlungssystem gefunden wird, das hilfreich ist.
Die Behandlung plötzlicher hemiplegischer Migräne-„Anfälle“ zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, und kann den Einsatz von nichtsteroidalen Entzündungshemmern (NSAIDs), Medikamenten gegen Übelkeit (Antiemetika) und/oder verschreibungspflichtigen Schmerzmitteln umfassen. Ein Medikament, das durch die Nase (intranasal) eingenommen wird, kann die Dauer der Aurasymptome verkürzen, wenn es unmittelbar nach Beginn der Symptome eingenommen wird.
Beispiele für Medikamente, die zur Vorbeugung von Anfällen (prophylaktische Medikamente) eingesetzt werden können, sind Verapamil, Flunarizin, Ketamin, Lamotrigin und Naloxon. Nicht randomisierte Studien deuten darauf hin, dass Acetazolamid bei einigen Menschen mit FHM zur Vorbeugung von Anfällen wirksam sein kann. Andere Medikamente, die zur Vorbeugung von Anfällen eingesetzt werden können, sind Amitriptylin, Topiramat und Valproinsäure. Bei Menschen mit FHM, die Anfälle haben (insbesondere bei FHM Typ 2), kann zusätzlich eine individuell angepasste Therapie gegen Krampfanfälle erforderlich sein.
Prognose
Obwohl sich die meisten Menschen mit familiärer hemiplegischer Migräne (FHM) zwischen den Anfällen vollständig erholen, können neurologische Symptome wie Gedächtnisverlust und Aufmerksamkeitsprobleme über Wochen oder Monate anhalten. Das Auftreten von FHM-Anfällen nimmt mit dem Alter tendenziell ab. Der neurologische Ausgang ist häufig gutartig; allerdings entwickeln etwa 20 Prozent der FHM-Patienten leichte, aber dauerhafte Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination (Ataxie), die sich mit der Zeit verschlimmern können, sowie Nystagmus (schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen). Bei einigen Menschen mit FHM wurde über ungewöhnlich schwere Migräneanfälle berichtet. Diese Episoden können mit Fieber, Krampfanfällen, anhaltender Schwäche, Koma und in seltenen Fällen mit dem Tod einhergehen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.