Bei der Peters-Anomalie handelt es sich um eine Erkrankung des Auges, die mit einer Ausdünnung und Trübung der Hornhaut und der Befestigung der Iris an der Hornhaut einhergeht, was zu verschwommenem Sehen führt. Sie kann auch mit einer Trübung der Augenlinse (Katarakt) oder anderen Linsenanomalien verbunden sein.
Die Ursache der Peters-Anomalie ist nicht bekannt; sie kann durch genetische Faktoren (einschließlich Veränderungen verschiedener Gene wie der Gene FOXC1, PAX6, PITX2 oder CYP1B1), Umweltfaktoren oder beides verursacht werden. Das kritische Ereignis muss im ersten Trimester der Schwangerschaft während der Bildung der Vorderkammer auftreten. Die meisten Fälle der Peters-Anomalie treten sporadisch auf oder werden autosomal rezessiv vererbt. Einige wenige Fälle können autosomal dominant vererbt werden. Die Peters-Anomalie kann als isolierte Augenanomalie oder in Verbindung mit anderen Augenfehlern auftreten. Die Peters-Anomalie ist ein Merkmal des Krause-Kivlin-Syndroms und des Peters-plus-Syndroms. Die Behandlung hängt von den Problemen des Patienten ab und kann eine Glaukombehandlung oder eine Operation zur Korrektur des Grauen Stars oder anderer Linsenanomalien umfassen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 100% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Peters Anomalie | ||
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Vordere Synechien der vorderen Augenkammer | ||
| Zentrale Eintrübung der Hornhaut | ||
| Subkapsulärer Katarakt | ||
| Ausdünnung der Descemet-Membran | ||
Ursache
Die genaue Ursache der Peters-Anomalie ist zwar nicht bekannt, aber man geht davon aus, dass das kritische Ereignis im ersten Trimester der Schwangerschaft während der Bildung der Vorderkammer (des vorderen Teils des Auges) stattfindet. Genetische und umweltbedingte Faktoren können eine Rolle spielen. Einige Fälle von Peters-Anomalie wurden mit Mutationen im PAX6-Gen, im PITX2-Gen, im CYP1B1-Gen oder im FOXC1-Gen in Verbindung gebracht. Diese Gene gehören alle zu einer Familie von so genannten Homeobox-Genen, die die Bildung vieler Körperteile, wie z. B. des vorderen Augensegments, steuern. Mutationen können zu schwerwiegenden Entwicklungsproblemen führen, wie z. B. einer unvollständigen Trennung der Augenstrukturen und einer vollständigen Hornhauttrübung, oder sie können zu geringfügigen Augenanomalien führen, einschließlich kleiner, schwacher Trübungen. Es ist wahrscheinlich, dass Mutationen, die ein vollständiges Fehlen der Proteinfunktion verursachen, zu den schwersten Augenproblemen führen. In vielen Fällen der Peters-Anomalie wird in keinem dieser vier Gene eine Mutation festgestellt. Die Ursache der Erkrankung ist in diesen Fällen unbekannt.
Vererbung
Die meisten Fälle von Peters-Anomalie treten sporadisch oder autosomal rezessiv auf, es wurde jedoch auch über eine autosomal dominante Übertragung berichtet.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.