Larsen-Syndrom

Das Larsen-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung der Knochen. Zu den Anzeichen und Symptomen können Klumpfuß und zahlreiche Gelenkverrenkungen bei der Geburt (an Hüften, Knien und Ellenbogen), flexible Gelenke und ein auffälliges Aussehen von Gesicht, Händen, Füßen und Fingern mit kantigen Fingerspitzen gehören.

Die Röntgenbilder zeigen in der Regel kleine zusätzliche Knochen in den Hand- und Fußgelenken. Weitere Merkmale können Kleinwuchs, Hypermobilität, Gaumenspalte, Schwerhörigkeit und eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule sein, die zu Schwäche der Arme und/oder Beine und anderen Komplikationen führen kann. Das Larsen-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und wird durch Mutationen im FLNB-Gen verursacht. Die Behandlung hängt von den vorhandenen Problemen ab und kann Operationen bei Hüftluxation und/oder zur Stabilisierung der Wirbelsäule und/oder zur Korrektur einer Gaumenspalte umfassen. Physiotherapie ist in den meisten Fällen angezeigt.

Es gibt mehrere Knochenerkrankungen, die durch Mutationen im FLNB-Gen verursacht werden. Einige werden als leicht eingestuft (Spondylocarpotarsal-Synostose (SCT) und Larsen-Syndrom), andere sind schwerer (Atelosteogenese Typ I (AOI) und III (AOIII) und Bumerang-Dysplasie).

Symptome

Die Anzeichen und Symptome des Larsen-Syndroms sind von Person zu Person unterschiedlich, können aber folgende sein:

• Gelenkverrenkungen (insbesondere der Hüfte, des Knies und des Ellenbogens)
• Hypermobile Gelenke
• Charakteristisches Gesicht wie flaches, rechteckiges Gesicht, vertiefter Nasenrücken, vorstehende Stirn und weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus)
• Lange Finger mit breiten Enden (spachtelartig), insbesondere an den Daumen, und kurze Nägel
• Kurze Arme
• Gaumenspalte
• Klumpfuß
• Verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose und Kyphose), die das Rückenmark zusammendrücken und zu Schwäche der Arme und/oder Beine sowie zu anderen Problemen führen kann
• Kleinwüchsigkeit
• Atemprobleme im Säuglingsalter (aufgrund des weichen Knorpels in den Atemwegen)
• Anomalien des Herzens (kardiovaskulär)
• Gehörverlust
• Kleine zusätzliche Knochen in den Hand- und Fußgelenken, die auf Röntgenbildern zu sehen sein können.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Brachydaktylie	Kurze Finger oder Zehen
Breites distales Fingerglied	Breiter äußerster Fingerknochen
Breiter Daumen	Breite Daumen
Niedergedrückter Nasenrücken	Niedergedrückter Nasenrücken
Flache Seite	Flache Gesichtsform

Vererbung

Das Larson-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Ein Zustand ist autosomal dominant, wenn eine Kopie des veränderten (mutierten) Gens in jeder Zelle ausreicht, um Anzeichen oder Symptome des Zustands zu verursachen. In einigen Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil; in anderen Fällen tritt eine neue Mutation zum ersten Mal bei der betroffenen Person auf.

Während einige Autoren einen autosomal-rezessiven Erbgang in Familien mit betroffenen Geschwistern und nicht betroffenen Eltern vermuteten, wurde festgestellt, dass einige dieser Kinder aufgrund von Keimbahnmosaik betroffen waren. Dies bedeutet, dass mehrere Geschwister in einer Familie eine krankheitsverursachende Mutation von einem nicht betroffenen Elternteil geerbt haben, der die Mutation nur in einigen oder allen seiner Ei- oder Samenzellen (nicht in anderen Körperzellen) hatte. Dies kann dazu führen, dass eine Krankheit als autosomal rezessiv erscheint.

Auch einige andere Erkrankungen mit autosomal rezessivem Erbgang und Symptomen, die sich mit dem Larsen-Syndrom überschneiden, können als Larsen-Syndrom fehldiagnostiziert worden sein.

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.