Die systemische Sklerodermie ist eine Autoimmunerkrankung, die die Haut und die inneren Organe betrifft. Sie ist gekennzeichnet durch den Aufbau von Narbengewebe (Fibrose) in der Haut und anderen Organen. Die Fibrose wird durch eine zu hohe körpereigene Produktion von Kollagen verursacht, das normalerweise das Bindegewebe stärkt und stützt.
Die Anzeichen und Symptome der systemischen Sklerodermie beginnen in der Regel mit Episoden des Raynaud-Phänomens, die Wochen bis Jahre vor der Fibrose auftreten können. Danach können geschwollene oder geschwollene Hände auftreten, bevor die Haut verdickt und hart wird. Die Fibrose kann auch innere Organe betreffen und zu einer Beeinträchtigung oder einem Versagen der betroffenen Organe führen. Die am häufigsten betroffenen Organe sind die Speiseröhre, das Herz, die Lunge und die Nieren.
Es gibt drei Arten der systemischen Sklerodermie, die sich durch die betroffenen Gewebe unterscheiden.
- Diffuse kutane systemische Sklerose
- Begrenzte kutane systemische Sklerose (einschließlich CREST-Syndrom)
- Begrenzte systemische Sklerose (systemische Sklerose sine scleroderma)
Die Behandlung hängt von den vorhandenen Symptomen und den von der Krankheit betroffenen Organen ab und kann eine immunsuppressive Therapie beinhalten.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormität der Magenschleimhaut | Abnormität der Magenschleimhautschicht | |
| Arthralgie | Gelenkschmerzen | |
| Arthritis | Entzündung der Gelenke | |
| Atypische Narbenbildung der Haut | Atypische Narbenbildung | |
| Autoimmunität | Autoimmunerkrankung
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Ursache
Die genaue, zugrunde liegende Ursache der systemischen Sklerose ist unbekannt. Die Ursache scheint eine Verletzung der Zellen zu sein, die die Blutgefäße auskleiden, was zu einer übermäßigen Aktivierung von Bindegewebszellen der Haut, den so genannten Fibroblasten, führt. Fibroblasten produzieren normalerweise Kollagen und andere Proteine. Die Anhäufung von Kollagen in der Haut und anderen Organen verursacht die Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Es wird vermutet, dass die Sklerodermie durch eine Vielzahl von Faktoren entstehen kann, zu denen auch die folgenden gehören können:
- Abnorme Immun- oder Entzündungsaktivität
- Genetische Anfälligkeit: Es gibt zwar keine spezifischen Gene, die Sklerodermie verursachen, aber bestimmte Genvariationen oder Kombinationen von Genen können das Risiko einer Person erhöhen, daran zu erkranken. Zu diesen Genen gehören mehrere Gene des humanen Leukozyten-Antigen (HLA)-Komplexes, aber auch Nicht-HLA-Gene wie die Gene TNFAIP3, CD247, IRF5, STAT4 und PTPN22. Obwohl das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, erhöht ist, wenn ein Verwandter betroffen ist, wird die Krankheit nicht direkt von den Eltern an die Kinder weitergegeben.
- Auslöser in der Umwelt: Zu den vermuteten Auslösern gehören Infektionen, Verletzungen, Medikamente (z. B. Vitamin K, Kokain, Penicillamin, Appetitzügler und einige Chemotherapeutika) und Chemikalien (z. B. Siliziumdioxid, organische Lösungsmittel, Pestizide, aliphatische Kohlenwasserstoffe und Epoxidharz).
- Hormone: Da Frauen häufiger an Sklerodermie erkranken als Männer, vermuten Forscher, dass Hormone eine Rolle spielen könnten.
Die weit verbreitete Sklerodermie kann auch in Verbindung mit anderen Autoimmunkrankheiten auftreten, darunter systemischer Lupus erythematodes und Polymyositis.
Man geht davon aus, dass die Krankheit bei Menschen, die genetisch anfällig sind, durch die Exposition gegenüber Umweltfaktoren ausgelöst wird. Bei manchen Menschen können die genetischen Faktoren stark genug sein, um die Krankheit auszulösen.
Vererbung
Die meisten Fälle von systemischer Sklerodermie werden nicht vererbt, sondern treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Mehrere Studien zeigen jedoch, dass das Risiko einer systemischen Sklerodermie bei Verwandten ersten Grades von Erkrankten erhöht ist, und es wurde berichtet, dass einige wenige Fälle von Sklerodermie in Familien vorkommen, aber es gibt kein eindeutiges Vererbungsmuster. Außerdem haben einige Menschen mit systemischer Sklerodermie Verwandte mit anderen Autoimmunkrankheiten.
Diagnose
Da die systemische Sklerodermie nicht durch eine Mutation in einem bestimmten Gen verursacht wird, gibt es derzeit keine klinischen Gentests zur Bestätigung der Diagnose oder zur Identifizierung eines „Trägers“. Selbst wenn bekannt ist, dass jemand eine Version eines Gens in sich trägt, das ihn für die Krankheit anfällig macht, bedeutet dies nicht, dass er die Krankheit definitiv entwickeln wird.
Eine Liste der klinischen Studien, an denen Menschen mit systemischer Sklerodermie teilnehmen, finden Sie auch auf ClinicalTrials.gov.
Menschen, die mehr über Gene und Gentests für systemische Sklerodermie erfahren möchten, sollten mit einem Genetiker sprechen.
Behandlung
Fragen Sie Ihren Arzt oder Apotheker, welche Behandlungen oder Arzneimittel für Sie geeignet sind. Er wird Sie auch beraten, wie Sie ein Arzneimittel richtig und wie lange Sie es einnehmen müssen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.