47 XXX-Syndrom

47 Das XXX-Syndrom, auch Trisomie X oder Triple-X-Syndrom genannt, ist durch das Vorhandensein eines zusätzlichen (dritten) X-Chromosoms in jeder weiblichen Zelle gekennzeichnet (die normalerweise zwei X-Chromosomen hat).

Eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms wird bei einigen Mädchen und Frauen mit Hochwuchs, Lernproblemen und anderen Merkmalen in Verbindung gebracht. Krampfanfälle oder Nierenanomalien treten bei etwa 10 Prozent der betroffenen Frauen auf. 47 Das XXX-Syndrom wird in der Regel durch ein zufälliges Ereignis während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eizellen und Spermien) verursacht.

Ein Fehler bei der Zellteilung, die so genannte Nicht-Disjunktion, kann zu Fortpflanzungszellen mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen führen. Die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die spezifischen Symptome, sofern vorhanden. Einige Frauen mit 47-XXX-Syndrom haben nur in einigen ihrer Zellen ein zusätzliches X-Chromosom; dies wird als 46,XX/47,XXX-Mosaizismus bezeichnet.

Symptome

Viele Frauen mit 47 XXX-Syndrom haben keine oder nur leichte Symptome. In anderen Fällen können die Symptome stärker ausgeprägt sein. Frauen mit 47-XXX-Syndrom können überdurchschnittlich groß sein, aber die Erkrankung verursacht normalerweise keine ungewöhnlichen körperlichen Merkmale. Bei einigen Personen können geringfügige körperliche Befunde auftreten, wie z. B. Epikanthusfalten, Hypertelorismus (weit auseinander stehende Augen), nach oben gerichtete Lidspalten, Klinodaktylie, überlappende Finger oder Zehen, Pes planus (Plattfuß) und Pectus excavatum. Die Erkrankung ist mit einem erhöhten Risiko für Lernbehinderungen und einer verzögerten Entwicklung der Sprech- und Sprachfähigkeiten verbunden. Eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten (z. B. Sitzen und Gehen), ein schwacher Muskeltonus (Hypotonie) sowie Verhaltens- und emotionale Schwierigkeiten sind ebenfalls möglich, aber diese Merkmale sind bei den betroffenen Mädchen und Frauen sehr unterschiedlich. Krampfanfälle oder Nierenanomalien treten bei etwa 10 Prozent der betroffenen Frauen auf. Die meisten betroffenen Frauen haben eine normale sexuelle Entwicklung und sind in der Lage, Kinder zu zeugen.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Anomalie der Chromosomentrennung
30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Klinodaktylie des 5. Fingers	Dauerhafte Krümmung des kleinen Fingers
Kognitive Beeinträchtigung	Anomalie der Kognition
Epikanthus	Augenfalten
Globale Entwicklungsverzögerung

Vererbung

Die meisten Fälle des 47 XXX-Syndroms werden nicht vererbt. Die Chromosomenveränderung tritt in der Regel als zufälliges Ereignis während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eizellen und Spermien) auf. Ein Fehler bei der Zellteilung, der als Nicht-Disjunktion bezeichnet wird, kann zu Fortpflanzungszellen mit einer anormalen Anzahl von Chromosomen führen. So kann beispielsweise eine Ei- oder Samenzelle infolge einer Nondisjunktion eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms erhalten. Wenn eine dieser Fortpflanzungszellen zur genetischen Ausstattung eines Kindes beiträgt, wird das Kind in jeder Körperzelle ein zusätzliches X-Chromosom haben. Der 46,XX/47,XXX-Mosaizismus wird ebenfalls nicht vererbt. Er tritt zufällig während der Zellteilung in der frühen Entwicklung eines Embryos auf. Dies hat zur Folge, dass einige der Zellen einer betroffenen Person zwei X-Chromosomen (46,XX) und andere Zellen drei X-Chromosomen (47,XXX) haben.

Die Übertragung einer abnormalen Anzahl von X-Chromosomen von Frauen mit 47 XXX-Syndrom ist selten, aber es wurde darüber berichtet. Einigen Berichten zufolge ist das Risiko für eine chromosomal abnorme Schwangerschaft um <5 % erhöht, andere neuere Berichte deuten darauf hin, dass <1 % zutreffender sein könnte. Diese Risiken sind unabhängig von den Risiken einer chromosomal abnormalen Schwangerschaft aufgrund des mütterlichen Alters oder anderer Faktoren. Außerdem gelten diese Risiken im Allgemeinen nur für Frauen mit einem 47-XXX-Syndrom ohne Mosaik, da Mosaik das Risiko der Weitergabe einer anormalen Anzahl von X-Chromosomen und möglicher Folgen erhöhen kann. Jede Person mit 47 XXX-Syndrom, die sich über ihr eigenes Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie oder einer anderen genetischen Anomalie zu bekommen, informieren möchte, sollte mit ihrem Gesundheitsdienstleister oder einem Genetiker sprechen.

Diagnose

Ein erster Verdacht auf das XXX-Syndrom kann sich aus dem Vorhandensein bestimmter Entwicklungs-, Verhaltens- oder Lernstörungen bei einer Person ergeben. Die Diagnose kann durch eine Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) bestätigt werden, die an einer Blutprobe durchgeführt werden kann. Dieser Test würde das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms in den Körperzellen aufzeigen. 47 Das XXX-Syndrom kann auch vor der Geburt (pränatal) durch eine Chromosomenanalyse einer Fruchtwasserprobe oder durch eine Chorionzottenbiopsie (CVS) festgestellt werden. In diesen Fällen wird jedoch eine Bestätigungsuntersuchung mit einem so genannten FISH-Test empfohlen, der genauere Angaben zu den Chromosomen liefert, um den Fötus auf Mosaizismus zu untersuchen (wenn nur ein Teil der Zellen das zusätzliche X-Chromosom aufweist).

Behandlung

Das 47-XXX-Syndrom ist nicht heilbar, und es gibt keine Möglichkeit, das zusätzliche X-Chromosom in den Zellen der betroffenen Person zu entfernen. Die Behandlung der Erkrankung ist unterschiedlich und hängt von mehreren Faktoren ab, darunter das Alter bei der Diagnose, die spezifischen Symptome und der Gesamtschweregrad der Störung bei der betroffenen Person. Zu den Empfehlungen gehören:

• Frühförderungsdienste für Säuglinge und Kinder, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wurde. Es ist erwiesen, dass Kinder mit dem 47-XXX-Syndrom sehr gut auf Frühförderdienste und Behandlungen ansprechen. Diese Leistungen können Sprach-, Ergo-, Physio- oder Entwicklungstherapie umfassen und beginnen in den ersten Lebensmonaten oder sobald ein Bedarf festgestellt wird.
• Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen während der gesamten Kindheit: Zu den spezifischen Empfehlungen gehören eine Entwicklungsuntersuchung im Alter von 4 Monaten zur Beurteilung von Muskeltonus und Muskelkraft, eine Sprach- und Sprechuntersuchung im Alter von 12 Monaten, eine Lesevorbereitung im Vorschulalter und eine Untersuchung auf zusätzliche Lernschwächen sowie soziale und emotionale Probleme.
• Pädagogische Unterstützung. Pädagogische Hilfe beim Erlernen von Techniken und Strategien, um in der Schule und im täglichen Leben erfolgreich zu sein.
• Unterstützendes Umfeld und Beratung. Mädchen mit Triple-X-Syndrom können anfälliger für Ängste sowie für Verhaltens- und emotionale Probleme sein. Ein unterstützendes Umfeld und psychologische Beratung sind wichtig, damit die Familie lernt, Liebe und Ermutigung zu zeigen und Verhaltensweisen zu unterbinden, die sich negativ auf das Lernen und das soziale Funktionieren auswirken könnten.
• Hilfe und Unterstützung bei der Bewältigung des Alltags. Bei Entwicklungsverzögerungen kann diese Hilfe und Unterstützung auch Hilfe bei den Aktivitäten des täglichen Lebens, bei sozialen Kontakten und bei der Beschäftigung umfassen.

Es wird auch empfohlen, bei Säuglingen und Kindern mit 47 XXX-Syndrom die Nieren und das Herz zu untersuchen, um mögliche Anomalien zu erkennen. Jugendliche und erwachsene Frauen, die verspätete Perioden, Menstruationsanomalien oder Fruchtbarkeitsprobleme haben, sollten auf primäre Ovarialinsuffizienz (POF) untersucht werden. Die weitere Behandlung dieser Störung hängt von den spezifischen Anzeichen und Symptomen ab, die bei der betroffenen Person vorliegen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.