Das 2q37-Deletionssyndrom ist eine Chromosomenerkrankung, die viele Teile des Körpers betreffen kann. Weltweit wurden etwa 100 Fälle gemeldet. Diese Erkrankung ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schwachen Muskeltonus (Hypotonie) im Säuglingsalter, leichte bis schwere geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Fettleibigkeit, charakteristische Gesichtszüge und andere körperliche Anomalien wie kurze Hand- und Fingerknochen (3-5) und eine abnorme seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Weitere Befunde sind Krampfanfälle (20-35 %), angeborene Herzfehler, Hirnanomalien (Hydrocephalus, erweiterte Ventrikel), Nabel- und Zungenbrüche, Tracheomalazie, Magen-Darm-Anomalien und Nierenfehlbildungen.
Das 2q37-Deletionssyndrom wird durch eine Deletion des genetischen Materials aus einer bestimmten Region im langen (q) Arm von Chromosom 2 verursacht. Die meisten Fälle werden nicht vererbt. Die Behandlung hängt von den Symptomen ab und kann mehrere Spezialisten erfordern.
Symptome
Die meisten Babys mit dem 2q37-Deletionssyndrom werden mit einem niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) geboren, der sich in der Regel mit zunehmendem Alter verbessert. Etwa 25 % der Menschen mit diesem Syndrom haben Autismus, eine Entwicklungsstörung, die die Kommunikation und die soziale Interaktion beeinträchtigt. Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen gehören eine vorstehende Stirn, stark gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, ein flacher Nasenrücken, eine dünne Oberlippe und leichte Ohranomalien.
Weitere Merkmale können sein:
- Kleinwüchsigkeit
- Fettleibigkeit
- Skoliose
- Tracheomalazie
- Ungewöhnlich kurze Finger und Zehen (Brachymetaphalangie), insbesondere an den Fingern 3-5
- Schütteres Haar
- Herzfehler
- Krampfanfälle
- Eine Hautkrankheit namens Ekzem
Einige Menschen mit 2q37-Deletionssyndrom haben eine seltene Form von Nierenkrebs, den so genannten Wilms-Tumor. Einige Menschen mit 2q37-Deletionssyndrom können auch Fehlbildungen des Gehirns, des Magen-Darm-Systems, der Nieren und/oder der Genitalien aufweisen.
Unique ist eine Quelle der Information und Unterstützung für Familien und Menschen mit seltenen Chromosomenstörungen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Globale Entwicklungsverzögerung | ||
| Geistige Behinderung | Geistige Schwäche
|
|
| Retrusion des Mittelgesichts | Verkleinerung des Mittelgesichts
|
|
| Muskuläre Hypotonie | Geringer oder schwacher Muskeltonus | |
| Rundes Gesicht | Rundes Gesicht
|
|
Ursache
Das 2q37-Deletionssyndrom wird durch eine Deletion von genetischem Material aus einer bestimmten Region im langen (q) Arm von Chromosom 2 verursacht. Die Deletion tritt in der Nähe des Endes des Chromosoms (terminale Deletion) an einer mit 2q37 bezeichneten Stelle auf. Die Größe der Deletion kann von Person zu Person mit 2q37-Deletionssyndrom variieren. Die Anzeichen und Symptome dieses Syndroms hängen wahrscheinlich mit dem Verlust mehrerer Gene in dieser Region zusammen, insbesondere mit dem Verlust des HDAC4-Gens. Mutationen des HDAC4-Gens führen zu ähnlichen Symptomen wie das 2q37-Deletionssyndrom.
Die meisten Menschen mit dem 2q37-Deletionssyndrom haben eine de novo-Chromosomendeletion, und ihre Eltern haben normale Chromosomen. In etwa 5 % der veröffentlichten Fälle haben die Patienten die Deletion von einem Elternteil geerbt, der eine balancierte Translokation hat. Menschen mit einer balancierten Translokation haben keine Verluste oder Gewinne an genetischem Material und weisen im Allgemeinen keine Symptome auf.
Vererbung
Die meisten Fälle des 2q37-Deletionssyndroms werden nicht vererbt. Sie resultieren aus einer Chromosomendeletion, die zufällig während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eizellen oder Spermien) oder in der frühen fötalen Entwicklung auftritt. Bei den Betroffenen gibt es in der Regel keine familiäre Vorbelastung für die Erkrankung.
In seltenen Fällen erben betroffene Personen eine Kopie von Chromosom 2 mit einem deletierten Segment von einem nicht betroffenen Elternteil. In diesen Fällen trägt einer der Elternteile eine chromosomale Umlagerung zwischen Chromosom 2 und einem anderen Chromosom. Diese Umlagerung wird als balancierte Translokation bezeichnet. Bei einer balancierten Translokation wird kein genetisches Material gewonnen oder verloren, so dass diese Chromosomenveränderungen normalerweise keine gesundheitlichen Probleme verursachen. Translokationen können jedoch unausgewogen werden, wenn sie an die nächste Generation weitergegeben werden. Kinder, die eine unausgewogene Translokation erben, können eine chromosomale Umlagerung mit zusätzlichem oder fehlendem genetischen Material haben. Einige Personen mit 2q37-Deletionssyndrom erben eine unausgewogene Translokation, bei der genetisches Material in der Nähe des Endes des langen Arms von Chromosom 2 gelöscht wird, was zu Geburtsfehlern und anderen für diese Störung charakteristischen Gesundheitsproblemen führt.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.