Das 22q11.2-Deletionssyndrom ist eine Störung, die viele verschiedene Bereiche des Körpers betrifft und bei den Betroffenen sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören: Gaumenspalten, Herzfehler, wiederkehrende Infektionen, einzigartige Gesichtsmerkmale, Ernährungsprobleme, Nierenanomalien, Hypoparathyreoidismus, Thrombozytopenie, Skoliose, Hörverlust, Entwicklungsverzögerung und Lernbehinderungen.
Menschen mit dieser Erkrankung haben auch ein höheres Risiko, bestimmte Autoimmunerkrankungen und Persönlichkeitsstörungen zu entwickeln. Das 22q11.2-Deletionssyndrom wird durch eine Deletion eines kleinen Teils des Chromosoms 22 in der Nähe der Mitte des Chromosoms an einer Stelle namens q11.2 verursacht. In den meisten Fällen tritt das Syndrom zum ersten Mal bei der betroffenen Person auf; etwa 10 % der Fälle werden von einem Elternteil vererbt. Es wird autosomal dominant vererbt. Obwohl es keine spezifische Behandlung oder Heilung gibt, kann es Möglichkeiten geben, die Symptome zu kontrollieren. Oft ist ein Ärzteteam erforderlich, um die Behandlungsmöglichkeiten auf der Grundlage der Symptome der jeweiligen Person zu ermitteln.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des 22q11.2-Deletionssyndroms sind von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich, selbst bei Betroffenen aus derselben Familie. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Herzfehler (74 % der Personen)
- Anomalien in der Entwicklung des Gaumens (69 % der Personen)
- Charakteristische Gesichtszüge (längliches Gesicht, mandelförmige Augen, breite Nase und kleine Ohren)
- Lernschwierigkeiten (70-90 % der Personen)
- Probleme mit dem Immunsystem (77 % der Personen)
Weitere Symptome können sein:
- Niedriger Kalziumspiegel (50 % der Menschen)
- Erhebliche Fütterungsprobleme
- Nierenanomalien (31 % der Personen)
- Gehörverlust
- Probleme mit der Entwicklung von Kehlkopf, Luftröhre und Speiseröhre (laryngotracheo-ösophageale Anomalien)
- Wachstumshormonmangel
- Autoimmunerkrankungen (Thrombozytopenie, juvenile rheumatoide Arthritis, Schilddrüsenüberfunktion)
- Krampfanfälle
- Skelettanomalien (zusätzliche Finger, Zehen oder Rippen, keilförmige Wirbelknochen, Kraniosynostose)
- Psychiatrische Krankheit
- Augenanomalien (Ptosis, Kolobom, Katarakt und Strabismus)
- Anomalien des zentralen Nervensystems
Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und Lernschwierigkeiten sind bei Personen mit 22q11.2-Deletionssyndrom ebenfalls häufig. Die Betroffenen können auch eine Autismus-Spektrum-Störung haben. Psychiatrische Erkrankungen, Aufmerksamkeitsstörungen, Angstzustände, sich wiederholende Verhaltensweisen und Schwierigkeiten bei sozialen Interaktionen sind ebenfalls häufig.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie des Aortenbogens | ||
| Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen | ||
| Anomalien im Rachenraum | ||
| Vorhofseptumdefekt | Eine Öffnung in der Wand, die die beiden oberen Kammern des Herzens voneinander trennt
|
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| Knollige Nase | ||
Ursache
Das 22q11.2-Deletionssyndrom wird durch ein fehlendes Stück (Deletion) eines Teils des Chromosoms 22 in jeder Zelle verursacht. Die Deletion tritt nahe der Mitte des Chromosoms auf dem q-Arm an einer Stelle auf, die als q11.2 bekannt ist.
Den meisten Menschen mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom fehlt ein Stück des Chromosoms 22, das etwa 30 bis 40 Gene enthält, von denen viele noch nicht gut charakterisiert sind; einige Menschen haben jedoch auch kleinere Deletionen. Die Forscher arbeiten daran, mehr über alle Gene zu erfahren, die zu den Merkmalen des 22q11.2-Deletionssyndroms beitragen. Es wird angenommen, dass die Deletion eines bestimmten Gens, TBX1, für viele der charakteristischen Anzeichen und Symptome des Syndroms verantwortlich ist. Der Verlust dieses Gens kann auch zu Verhaltensproblemen beitragen. Der Verlust eines anderen Gens, COMT, kann ebenfalls zu einem erhöhten Risiko für Verhaltensprobleme und psychische Erkrankungen führen. Die anderen gelöschten Gene tragen wahrscheinlich zu den verschiedenen Merkmalen des 22q11.2-Deletionssyndroms bei.
Vererbung
Die meisten Fälle des 22q11.2-Deletionssyndroms werden nicht von einem Elternteil vererbt und werden durch einen zufälligen Fehler bei der Bildung von Ei- oder Samenzellen oder während der frühen fötalen Entwicklung verursacht. In etwa 10 % der Fälle wird die Deletion von einem Elternteil mit der Deletion vererbt.
Wenn die Deletion vererbt wird, wird sie autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Deletion in nur einer Kopie von Chromosom 22 in jeder Zelle ausreicht, um die Merkmale der Erkrankung zu verursachen. Es gibt nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tun kann, um die Erkrankung bei einem Kind zu verursachen.
Wenn eine Person mit einer Deletion, die eine autosomal dominante Erkrankung verursacht, Kinder hat, hat jedes Kind eine 50 %ige (1 zu 2) Chance, diese Deletion zu erben.
Prognose
Bei Menschen mit 22q11.2-Deletionssyndrom gibt es eine große Bandbreite an Symptomen und Schweregraden. Die langfristigen Aussichten für jede Person hängen von den spezifischen Anzeichen und Symptomen ab, die jeder Einzelne hat.
Zu den Faktoren, die sich auf den Schweregrad der Krankheit und die Wahrscheinlichkeit einer verkürzten Lebenserwartung auswirken können, gehören das Vorhandensein eines angeborenen Herzfehlers und die Schwere des Fehlers sowie die Schwere der Probleme des Immunsystems. So können beispielsweise Personen mit einem vollständigen Fehlen der Thymusdrüse und fehlenden T-Zellen vorzeitig versterben.
Statistik
Man schätzt, dass zwischen 1 von 4.000 und 1 von 6.395 Personen ein 22q11.2-Deletionssyndrom hat. Es wird vermutet, dass das 22q11.2-Deletionssyndrom häufiger vorkommt als bisher angenommen, da die Symptome sehr unterschiedlich sein können und die Wahrscheinlichkeit besteht, dass einige Personen nicht diagnostiziert werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.