Chromosom-1q-Duplikationen sind Chromosomenanomalien, bei denen eine zusätzliche Kopie des genetischen Materials auf dem langen Arm (q) von Chromosom 1 vorhanden ist. Der Schweregrad der Erkrankung und die Anzeichen und Symptome hängen von der Größe und der Lage der Duplikation sowie davon ab, welche Gene betroffen sind. Zu den Merkmalen, die bei Menschen mit Chromosom-1q-Duplikationen auftreten können, gehören Entwicklungsverzögerungen und Lernbehinderungen, langsames Wachstum und/oder Kleinwuchs, verschiedene Geburtsfehler (z. B. Gaumenspalten oder Herzfehler) und besondere Gesichtszüge (z. B. ein kleiner, zurückliegender Kiefer). Die meisten Fälle werden nicht von einem Elternteil vererbt, aber eine Person mit der Duplikation kann sie an ihre Kinder weitergeben. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten.
Symptome
Die Symptome von Chromosom-1q-Duplikationen hängen im Allgemeinen von der Größe und Lage der Duplikation sowie von den beteiligten Genen ab. Daher variieren die Symptome. So sind Menschen mit kleinen Duplikationen in der Nähe der Spitze des langen (q) Arms von Chromosom 1 oft nur leicht betroffen, während Menschen mit größeren Duplikationen oft schwerere Lernprobleme haben. Kinder mit großen Duplikationen, die sich bis in die Mitte des Chromosoms erstrecken, neigen zu schwereren Geburtsfehlern und haben eine verkürzte Lebenserwartung.
Zu den häufigsten Merkmalen, die bei Menschen mit einer Chromosom-1q-Duplikation auftreten können, gehören:
- kleiner und/oder fliehender Unterkiefer
- hoher und schmaler Gaumen und/oder Gaumenspalte
- Lernschwierigkeiten und Entwicklungsverzögerungen
- Herzfehler
- langsames Wachstum und Kleinwuchs
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung einiger zusätzlicher Merkmale, die bei Menschen mit bestimmten Arten von Chromosom-1q-Duplikationen laut einem von Unique bereitgestellten Leitfaden festgestellt wurden. Unique stützt sich dabei sowohl auf die veröffentlichte medizinische Literatur als auch auf eine Umfrage unter Mitgliedern mit einer Chromosom-1q-Duplikation.
Duplikationen, die Material in der Nähe der Mitte des Chromosoms (Zentromer) enthalten:
- in der Regel schwer betroffen, manchmal nicht in der Lage, das Säuglingsalter selbständig zu überleben
- einige Gelenke, die in einer starren, gebogenen Position fixiert sind
- Hydrozephalus (ein Überschuss an Flüssigkeit im Gehirn)
- keine Entwicklung der Sprache
- Fütterungsprobleme
Duplikationen zwischen den Banden 1q23-q25 und 1q41:
- kleiner Mund, der sich möglicherweise nicht vollständig öffnet
- tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren
Große Duplikationen zwischen den Bändern 1q31 und dem Ende des langen Arms:
- Nierenfehlbildungen und Anomalien des Harntrakts
- kleinere Anomalien des Harn- und Genitalsystems bei Jungen
- Anomalien der Augen oder des Sehvermögens (z. B. Schielen, kleine Augen oder Blindheit)
- Verstopfung oder Verengung eines Teils des Gastrointestinaltrakts
- zusätzliche Finger oder Zehen und/oder gedrängte, überhängende Zehen
- niedrige, nach hinten gedrehte Ohren
- erhöhtes Risiko von Infektionen der Atemwege
Kleine Duplikationen aus Band 1q4:
- großer Kopf mit markanter Stirn
- anfängliche Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung
- sehr unterschiedlicher Grad der Lernschwierigkeit (manchmal keine Lernschwierigkeit)
Wenn Sie mehr über diese Anzeichen und Symptome sowie über weitere Symptome erfahren möchten, die bei Menschen mit einer Chromosom-1q-Duplikation auftreten, lesen Sie den Leitfaden von Unique mit dem Titel „Duplikationen von 1q“.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.