Das 16p11.2-Deletionssyndrom ist eine Erkrankung, die durch ein fehlendes Stück (Deletion) in einer bestimmten Region des Chromosoms 16 mit der Bezeichnung p11.2 verursacht wird. Menschen mit 16p11.2-Deletionssyndrom haben in der Regel eine Entwicklungsverzögerung und eine geistige Behinderung. Die meisten weisen auch zumindest einige Merkmale einer Autismus-Spektrum-Störung auf. Einige Betroffene haben geringfügige körperliche Anomalien; die Anzeichen und Symptome sind jedoch unterschiedlich. Einige Betroffene scheinen keine körperlichen, geistigen oder Verhaltensauffälligkeiten zu haben. Die meisten Fälle des 16p11.2-Deletionssyndroms werden nicht vererbt, obwohl die Betroffenen die Krankheit an ihre Kinder weitergeben können.
Übersicht
Symptome
Das 16p11.2-Deletionssyndrom ist hauptsächlich durch einen gewissen Grad an Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung und/oder Autismus-Spektrum-Störung (ASD) gekennzeichnet. Entwicklungsverzögerungen betreffen in der Regel eher die Sprache und die kognitiven Funktionen als die motorischen Funktionen. Die IQ-Werte reichen von einer leichten Behinderung bis hin zu normalen Werten, aber diejenigen, die im normalen Bereich liegen, haben in der Regel noch andere Entwicklungsprobleme wie Sprachverzögerung oder ASD. Einige Menschen mit der Deletion haben keine festgestellten Probleme oder Anomalien.
Betroffene haben ein erhöhtes Risiko für Fettleibigkeit und können ein erhöhtes Risiko für Krampfanfälle und relativ leichte Herzfehler haben. Ein erhöhtes Risiko für andere Erkrankungen oder medizinische Probleme besteht im Allgemeinen nicht. Menschen mit dem 16p11.2-Deletionssyndrom weisen zwar kein charakteristisches Muster von besonderen körperlichen Merkmalen auf, doch haben mehrere Studien über verschiedene Merkmale bei den Betroffenen berichtet.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Globale Entwicklungsverzögerung | ||
| Geistige Behinderung | Geistige Schwäche
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| Sprachliche Beeinträchtigung | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Autismus | ||
| Breite Stirn | Vergrößerte Breite der Stirn
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Vererbung
Die meisten Fälle des 16p11.2-Deletionssyndroms werden nicht vererbt und entstehen durch ein zufälliges Ereignis während der Bildung der Ei- oder Samenzelle oder in der frühen fötalen Entwicklung. In diesem Fall spricht man von einer Deletion de novo (die als neue genetische Veränderung zum ersten Mal bei der betroffenen Person auftritt).
Das 16p11.2-Deletionssyndrom wird autosomal-dominant vererbt, da eine Deletion in nur einer Kopie des Chromosoms 16 in jeder Zelle ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Obwohl die betroffenen Personen in der Regel keine familiäre Vorbelastung haben, können sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben. Es sind mehrere Fälle bekannt, in denen das Syndrom vererbt wurde. Wenn eine betroffene Person Kinder hat, hat jedes Kind ein Risiko von 50 % (1 zu 2), die Deletion zu erben.
Prognose
Uns sind keine Daten zur langfristigen Nachbeobachtung von Menschen mit 16p11.2-Deletionssyndrom bekannt. Die langfristigen Aussichten (Prognose) für die Betroffenen hängen wahrscheinlich von den spezifischen Merkmalen und dem Schweregrad bei jeder Person ab. Einige Betroffene können angeborene Anomalien wie z. B. einen Herzfehler haben, während andere keine erkennbaren Anzeichen oder Symptome aufweisen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.