Zyklische Neutropenie

Dirk de Pol, 10. November 2021

Gesundheit

Die zyklische Neutropenie ist eine seltene Blutkrankheit, die durch wiederkehrende Episoden einer abnorm niedrigen Anzahl von Neutrophilen (einer Art weißer Blutkörperchen) im Körper gekennzeichnet ist. Neutrophile spielen eine wichtige Rolle bei der Bekämpfung von Infektionen, indem sie Bakterien, die in den Körper eindringen, umgeben und zerstören. Zu den Symptomen einer zyklischen Neutropenie gehören Fieber, ein allgemeines Unwohlsein und/oder wunde Stellen (Geschwüre) an den Mundschleimhäuten. Menschen mit einer geringen Anzahl von Neutrophilen (Neutropenie) sind sehr anfällig für wiederkehrende Infektionen. Zyklische Neutropenie kann vererbt oder erworben werden. Einige Fälle treten bereits bei der Geburt auf und scheinen zufällig und ohne erkennbaren Grund aufzutreten (sporadisch). Vererbte Fälle scheinen autosomal dominant vererbt zu werden und werden durch Mutationen im ELANE-Gen verursacht. Die Behandlung umfasst eine sofortige Behandlung der damit verbundenen Infektionen und Therapien, die auf die Stimulierung der Produktion von Neutrophilen abzielen, wie z. B. rekombinanter humaner Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (rhG-CSF).

Symptome

Die Anzeichen und Symptome einer zyklischen Neutropenie treten in der Regel bei der Geburt oder kurz danach auf. Dieser Zustand ist durch wiederkehrende Episoden von Neutropenie gekennzeichnet, die alle 14-35 Tage (am häufigsten um die 21 Tage) auftreten und zwischen 3 und 5 Tagen dauern. In Zeiten der Neutropenie kann es für den Körper schwieriger sein, Bakterien, Viren und Infektionen zu bekämpfen. Der Schweregrad der daraus resultierenden Infektionen kann variieren und entspricht oft dem Schweregrad der Neutropenie selbst. Zu den Symptomen, die während einer Neutropenie auftreten, können gehören:

  • Wiederkehrendes Fieber
  • Halsentzündung (Pharyngitis)
  • Entzündung des Zahnfleischs (Gingivitis)
  • Entzündeter und wundender Mund (Stomatitis)
  • Infektionen in der Haut und in anderen Bereichen des Körpers

Außerdem besteht bei den Betroffenen ein höheres Risiko, chronische Mundgeschwüre zu entwickeln. Die zyklische Neutropenie scheint mit dem Alter abzunehmen und kann bei einigen Patienten bis zum Alter von 30 Jahren verschwinden. Personen mit zyklischer Neutropenie haben nur in Zeiten der Neutropenie Symptome. In anderen Zeiten, in denen die Neutrophilenspiegel normal sind, besteht für sie kein erhöhtes Risiko für Infektionen und Entzündungen.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Schmerzen in den Knochen
Zyklische Neutropenie
Kopfschmerzen Kopfschmerzen
Sinusitis Entzündung der Nasennebenhöhlen
30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Zervikale Lymphadenopathie Geschwollene Lymphknoten im Nacken

 

Vererbung

Die zyklische Neutropenie wird autosomal-dominant vererbt, d. h. eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle reicht aus, um die Störung zu verursachen. In den meisten Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle entstehen durch neue Mutationen im Gen und treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt.

Diagnose

Die Diagnose einer zyklischen Neutropenie kann aufgrund von Anzeichen und Symptomen wie regelmäßigen, zyklischen Schwankungen der Neutrophilenzahl im Blut vermutet werden. Die Diagnose der zyklischen Neutropenie wird häufig durch Blutuntersuchungen bestätigt, einschließlich der Messung einer absoluten Neutrophilenzahl von weniger als 200/microL während der Perioden der Neutropenie an mehreren Tagen innerhalb von mindestens drei regelmäßig aufeinander folgenden Zyklen. Genetische Tests können zusätzlich hilfreich sein, um die Diagnose zu bestätigen.

Behandlung

Die Behandlung der zyklischen Neutropenie umfasst die Einnahme von Antibiotika gegen Fieber und Infektionen. Menschen mit Bauchschmerzen müssen sorgfältig auf die potenziell schwerwiegenden Komplikationen einer Peritonitis und Bakteriämie untersucht werden.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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