Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine Krankheit, die mit einem immunologischen Mangel und einer verminderten Fähigkeit zur Bildung von Blutgerinnseln einhergeht. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören leichte Blutergüsse oder Blutungen aufgrund einer verminderten Anzahl und Größe der Blutplättchen, Anfälligkeit für Infektionen sowie für Immun- und Entzündungsstörungen und ein erhöhtes Risiko für einige Krebsarten (wie Lymphome).
Auch eine als Ekzem bekannte Hauterkrankung ist bei Menschen mit WAS häufig. Das Wiskott-Aldrich-Syndrom wird durch Mutationen im WAS-Gen verursacht und in X-chromosomaler Weise vererbt. Es betrifft hauptsächlich Männer. Die Behandlung hängt vom Schweregrad und den Symptomen der jeweiligen Person ab, aber die Transplantation hämatopoetischer Zellen ist die einzige bekannte Heilmethode. Hämatopoetische Zellen sind blutbildende Stammzellen, die vor allem in dem schwammartigen Material im Inneren der Knochen (Knochenmark), aber auch in der Blutbahn (periphere Blutstammzellen (PBSC)) und in der Nabelschnur zu finden sind.
Die Prognosen haben sich im Laufe der Zeit durch eine bessere Behandlung der Krankheit verbessert. Menschen, die eine erfolgreiche und unkomplizierte Hämatopoetische Zelltransplantation erhalten haben, haben in der Regel eine normale Immunfunktion und eine normale Überlebensrate.
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom, die X-chromosomale Thrombozytopenie (XLT) und die X-chromosomale Neutropenie (XLN) werden als „WAS-verwandte Erkrankungen“ bezeichnet, da sie alle durch Mutationen im WAS-Gen verursacht werden und sich überschneidende Symptome aufweisen, die von schwer bis leicht reichen (das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist das schwerste). Die Mutationen im WAS-Gen führen zu einem Mangel an dem Wiskott-Aldrich-Syndrom-Protein (WASP). Je stärker der WASP-Mangel ist, desto schwerer ist die Krankheit.
Symptome
Zu den häufigen Anzeichen und Symptomen des Wiskott-Aldrich-Syndroms gehören die folgenden.
- Verminderte Anzahl von Blutplättchen (Thrombozytopenie) und sehr kleine Blutplättchen, die in der Regel schon bei der Geburt vorhanden sind, was zu Problemen führen kann:
- Blutungen im Inneren des Gehirns, die sehr tödlich sein können
- Schleimhautblutungen (z. B. in der Mundhöhle)
- Blutige Diarrhöe
- Blutergüsse oder violette Flecken auf der Haut oder den Schleimhäuten (Purpura), verursacht durch Blutungen unter der Haut
- Punktförmige rote Flecken auf der Haut (Petechien).
- Lebensbedrohliche Blutungen (treten bei 30 % der Männer vor der Diagnose auf)
- Gerötete und gereizte Hautstellen (Ekzeme), die in etwa 80 % der Fälle auftreten und leicht bis schwerwiegend sein können
- Andere Hautkrankheiten wie Impetigo, Zellulitis und Abszesse
- Erhöhtes Infektionsrisiko, insbesondere für wiederkehrende bakterielle und virale Infektionen, vor allem wiederkehrende Ohrinfektionen und einige Viren wie Cytomegalovirus (CMV), Herpes-simplex-Virus (HSV), Epstein-Barr-Virus (EBV).
- Erhöhtes Risiko der Entwicklung von Autoimmunerkrankungen (wenn das Immunsystem fälschlicherweise körpereigenes Gewebe und Organe angreift), insbesondere im Alter, einschließlich hämolytischer Anämie (Zerstörung roter Blutkörperchen), immunthrombozytopenischer Purpura, rheumatoider Arthritis, Vaskulitis kleiner und großer Gefäße und immunvermittelter Nieren- und Leberschäden
- Erhöhtes Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten, wie z. B. Lymphome, insbesondere bei Menschen mit WAS, die eine EBV-Infektion hatten oder älter sind und eine Autoimmunerkrankung haben.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Blutplättchen | Abnorme Form der Blutplättchen | |
| Anfälligkeit für Blutergüsse | Leichte Blutergüsse
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| Chronische Diarrhöe | ||
| Chronische Mittelohrentzündung | Chronische Infektionen des Mittelohrs | |
| Chronische pulmonale Obstruktion | ||
Vererbung
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Ein Zustand ist X-chromosomal, wenn sich das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom befindet. Das X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen (das andere Geschlechtschromosom ist das Y-Chromosom). Frauen haben zwei X-Chromosomen in jeder Zelle, Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom in jeder Zelle.
Obwohl Frauen zwei X-Chromosomen haben, ist eines der X-Chromosomen in jeder Zelle „ausgeschaltet“ und alle Gene auf diesem Chromosom sind inaktiviert. Frauen, die eine Mutation in einem Gen auf einem ihrer X-Chromosomen haben, werden als Trägerinnen der entsprechenden Krankheit bezeichnet. Trägerinnen haben in der Regel keine Symptome der Erkrankung, da das X-Chromosom mit dem mutierten Gen normalerweise ausgeschaltet ist. Daher haben sie ein anderes X-Chromosom mit einer funktionierenden Kopie des Gens. Manchmal wird das X-Chromosom mit der funktionierenden Kopie des Gens ausgeschaltet, was zu Symptomen der Erkrankung führen kann. Allerdings sind Frauen mit Symptomen in der Regel sehr viel schwächer betroffen als Männer. Ein Mann hat nur ein X-Chromosom. Wenn er also eine Mutation auf dem X-Chromosom erbt, wird er Anzeichen und Symptome haben (betroffen sein).
Männer mit einem rezessiven X-chromosomalen Erbgang geben das mutierte Gen immer an alle ihre Töchter weiter, die dann Trägerinnen sind. Ein Mann kann ein X-chromosomales Gen nicht an seine Söhne weitergeben, da Männer ihr Y-Chromosom immer an männliche Nachkommen weitergeben.
Trägerinnen einer rezessiven X-chromosomalen Erkrankung haben bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, eine Träger-Tochter wie sie selbst zu bekommen, eine 25-prozentige Chance, eine Nicht-Träger-Tochter zu bekommen, eine 25-prozentige Chance, einen betroffenen Sohn zu bekommen, und eine 25-prozentige Chance, einen nicht betroffenen Sohn zu bekommen. Das bedeutet auch, dass jede Tochter einer Überträgermutter eine 50%ige Chance hat, Überträgerin zu sein, und jeder Sohn eine 50%ige Chance hat, die Krankheit zu haben.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.