Das Williams-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören eine leichte bis mittlere geistige Behinderung, einzigartige Persönlichkeitsmerkmale, ausgeprägte Gesichtszüge sowie Herz- und Blutgefäßprobleme. Das Williams-Syndrom wird dadurch verursacht, dass einer Person mehr als 25 Gene in einem bestimmten Bereich des Chromosoms 7 fehlen (eine „Deletion“).
Der Verlust dieser Gene trägt zu den charakteristischen Merkmalen bei. Obwohl das Williams-Syndrom autosomal dominant vererbt wird, werden die meisten Fälle nicht vererbt und treten sporadisch bei Menschen auf, in deren Familie das Williams-Syndrom nicht vorkommt. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen der jeweiligen Person, da es derzeit keine Heilung gibt.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Williams-Syndroms können variieren, umfassen aber im Allgemeinen Folgendes:
- leichte bis mittlere geistige Behinderung;
- ein unverwechselbares Erscheinungsbild im Gesicht;
- und eine einzigartige Persönlichkeit, die übermäßige Freundlichkeit und ein hohes Maß an Empathie mit Ängstlichkeit verbindet.
Menschen mit Williams-Syndrom haben typischerweise Schwierigkeiten mit Aufgaben wie Zeichnen und dem Zusammensetzen von Puzzles. Sie sind in der Regel gut bei Aufgaben, die gesprochene Sprache, Musik und Lernen durch Wiederholung beinhalten.
Zu den typischen Gesichtsmerkmalen von Kleinkindern mit Williams-Syndrom gehören eine breite Stirn, eine kurze Nase mit breiter Spitze, volle Wangen und ein breiter Mund mit vollen Lippen. Bei älteren Kindern und Erwachsenen erscheint das Gesicht länger und hagerer. Zahnprobleme sind häufig und können kleine, weit auseinander stehende Zähne sowie schiefe oder fehlende Zähne umfassen.
Menschen mit Williams-Syndrom haben oft eine aufgeschlossene, einnehmende Persönlichkeit und neigen dazu, sich extrem für andere Menschen zu interessieren. Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (ADS), Angstzustände und Phobien sind häufig.
Das wichtigste medizinische Problem im Zusammenhang mit dem Williams-Syndrom ist eine Form der Herzerkrankung, die supravalvuläre Aortenstenose (SVAS). Bei der SVAS handelt es sich um eine Verengung des großen Blutgefäßes, das das Blut vom Herzen zum Rest des Körpers transportiert (die Aorta). Wenn diese Erkrankung nicht behandelt wird, kann sie zu Kurzatmigkeit, Brustschmerzen und Herzversagen führen. Es wurde auch über das Auftreten anderer Herz- und Blutgefäßprobleme berichtet.
Weitere Anzeichen und Symptome des Williams-Syndroms können sein:
- Anomalien des Bindegewebes (Gewebe, das die Gelenke und Organe des Körpers stützt) wie Gelenkprobleme und weiche, schlaffe Haut;
- erhöhter Kalziumspiegel im Blut (Hyperkalzämie) im Säuglingsalter;
- Entwicklungsverzögerungen;
- Probleme mit der Koordination;
- Kleinwüchsigkeit;
- Sehkraft und Augenprobleme;
- Verdauungsprobleme; und
- Probleme beim Wasserlassen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Schmerzen im Unterleib | Schmerzen im Magen
|
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| Abnormalität der extrapyramidalen Motorik | ||
| Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels | Abnorme Form des Beckengürtels | |
| Abnormität des Halses | ||
| Ängste | Übermäßige, anhaltende Sorgen und Ängste | |
Ursache
Das Williams-Syndrom wird durch ein fehlendes Stück (Deletion) von genetischem Material in einer bestimmten Region von Chromosom 7 verursacht. Die deletierte Region umfasst mehr als 25 Gene.
CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 und LIMK1 gehören zu den Genen, die bei Menschen mit Williams-Syndrom typischerweise deletiert sind. Forscher haben herausgefunden, dass der Verlust des ELN-Gens mit den Bindegewebsanomalien und der Herzerkrankung vieler Menschen mit dieser Erkrankung in Verbindung steht. Studien deuten darauf hin, dass Deletionen von CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1 und vielleicht auch anderen Genen zur Erklärung vieler der einzigartigen Verhaltensmerkmale und kognitiven Schwierigkeiten beitragen können. Der Verlust des GTF2IRD1-Gens könnte auch zu den häufig auftretenden charakteristischen Gesichtszügen beitragen. Der Zusammenhang zwischen einigen der anderen gelöschten Gene und den Merkmalen des Williams-Syndroms ist noch nicht bekannt.
Vererbung
Die meisten Fälle des Williams-Syndroms werden nicht vererbt. Die Erkrankung tritt in der Regel durch zufällige Ereignisse während der Bildung von Ei- oder Samenzellen bei einem Elternteil auf. Daher tritt es am häufigsten bei Menschen auf, in deren Familie das Williams-Syndrom nicht vorkommt.
In einem kleinen Teil der Fälle erben Menschen mit Williams-Syndrom die Chromosomendeletion von einem Elternteil mit der Erkrankung. In diesen Fällen wird sie autosomal dominant vererbt. Dies liegt daran, dass nur eine veränderte Kopie von Chromosom 7 in jeder Zelle ausreicht, um Anzeichen und Symptome zu verursachen.
Unabhängig davon, ob das Williams-Syndrom zufällig auftritt oder von einem Elternteil vererbt wird, hat jedes Kind einer Person mit Williams-Syndrom eine 50 %ige Chance, die Krankheit zu erben.
Diagnose
Die Diagnose des Williams-Syndroms (WS) wird durch einen Gentest gestellt, bei dem eine spezifische Mikrodeletion am Chromosom 7q11.23 (auf dem langen Arm von Chromosom 7, an einer mit 11.23 bezeichneten Stelle) festgestellt wird.
Da die Symptome und der Schweregrad der WS variieren, ist kein einzelnes Merkmal erforderlich, um die Diagnose zu stellen. Der erste Verdacht auf WS besteht bei Personen mit:
- Kardiovaskuläre (Herz-)Erkrankungen (Elastin-Arteriopathie) – jede Arterie kann verengt sein. Die supravalväre Aortenstenose (SVAS) ist die häufigste Herzanomalie und tritt bei 75 % der Menschen mit WS auf. Eine periphere Pulmonalstenose ist im Säuglingsalter häufig.
- Markante Gesichtszüge – breite Stirn, kurze Nase mit breiter Spitze, volle Wangen und ein breiter Mund mit vollen Lippen. Bei älteren Kindern und Erwachsenen wirkt das Gesicht länger und hagerer.
- Anomalien des Bindegewebes, die eine heisere Stimme, einen Leisten- oder Nabelbruch, ein Darm- oder Blasendivertikel, einen Rektumprolaps, eine Gelenkeinschränkung oder -laxität sowie eine weiche, schlaffe Haut verursachen.
- Geistige Behinderung – ein gewisser Grad ist bei den meisten Menschen mit WS vorhanden. Einige haben eine durchschnittliche Intelligenz.
- Stärken im verbalen Kurzzeitgedächtnis und in der Sprache, extreme Schwächen in der visuell-räumlichen Konstruktion.
- Einzigartige Persönlichkeit – Überfreundlichkeit, Einfühlungsvermögen, generalisierte Ängste, spezifische Phobien und Aufmerksamkeitsstörungen sind häufig vorhanden.
- Wachstumsanomalien – pränataler Wachstumsmangel, Gedeihstörung im Säuglingsalter, geringe Gewichtszunahme und geringes Wachstum in den ersten vier Jahren sowie ein kurzer pubertärer Wachstumsschub.
- Endokrine Anomalien wie Hyperkalzämie, hohe Kalziumwerte im Urin (Hyperkalziurie), Hypothyreose und frühe Pubertät.
Behandlung
Die Behandlung von Menschen mit Williams-Syndrom kann je nach den Symptomen und dem Schweregrad der Erkrankung individuell gestaltet werden. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:
- Ernährungstherapie für Säuglinge mit Fütterungsproblemen
- Frühförderprogramme und Sonderschulprogramme für Kinder mit unterschiedlichen Entwicklungsstörungen
- Verhaltensberatung und/oder Medikamente gegen Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom und/oder Angstzustände
- Chirurgie bei bestimmten Herzanomalien
- Medikamente oder Ernährungsumstellung bei Hyperkalzämie
- Kieferorthopädische Geräte oder andere Behandlungen von Zahnfehlstellungen
- Releasing-Hormon-Agonist für die frühe Pubertät
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.