Die Holoprosencephalie (HPE) ist eine relativ häufige Fehlbildung des Gehirns, die oft auch Gesichtsmerkmale wie eng beieinander liegende Augen, einen kleinen Kopf und manchmal Lippen- und Mundspalten sowie andere Geburtsfehler zur Folge haben kann. Die Holoprosenzephalie ist eine Störung, die dadurch verursacht wird, dass sich das Prosencephalon (das embryonale Vorderhirn) nicht ausreichend in die beiden Lappen der Großhirnhälften teilt.
Übersicht
Auswirkungen der Holoprosencephalie
Das Ergebnis ist eine einlappige Gehirnstruktur und schwere Schädel- und Gesichtsdefekte. In den meisten Fällen von Holoprosencephalie sind die Fehlbildungen so schwerwiegend, dass die Babys vor der Geburt sterben. In weniger schweren Fällen kommen die Kinder mit einer normalen oder nahezu normalen Gehirnentwicklung und Gesichtsdeformationen zur Welt, die Augen, Nase und Oberlippe betreffen können.
Dieser Geburtsfehler tritt kurz nach der Empfängnis auf. Während der frühen Embryonalentwicklung liegt die Prävalenz bei 1:250, während der Geburt bei 1:10.000 bis 1:20.000.
Es gibt drei Klassifizierungen der Holoprosencephalie:
- Alobar, bei dem sich das Gehirn überhaupt nicht geteilt hat, ist in der Regel mit schweren Gesichtszügen verbunden.
- Die semilobare Form, bei der sich die Gehirnhälften teilweise geteilt haben, ist eine Zwischenform der Störung.
- Die lobäre Form, bei der es deutliche Hinweise auf getrennte Gehirnhälften gibt, ist die am wenigsten schwere Form. In einigen Fällen von lobärer Holoprosenzephalie kann das Gehirn des Babys nahezu normal sein.
Zu den leichteren kraniofazialen Merkmalen von HPE gehören Mikrozephalie, Abflachung des Mittelgesichts, Hypotelorismus (eng beieinander liegende Augen), eine flache Nasenbrücke und ein einzelner zentraler Schneidezahn im Oberkiefer. Ungefähr 80 Prozent der schweren HPE weisen charakteristische Gesichtsmerkmale auf. Die am wenigsten schwerwiegende der Gesichtsanomalien bei Holoprosenzephalie ist die mediane Lippenspalte (Prämaxillar-Agenesie). Die schwerste Anomalie ist die Zyklopie, eine Anomalie, die durch ein einzelnes Auge gekennzeichnet ist, das sich in dem Bereich befindet, der normalerweise von der Nasenwurzel eingenommen wird, und durch eine fehlende Nase oder einen Rüssel (eine röhrenförmige Nase), der sich oberhalb des Auges befindet. Die am wenigsten häufige Gesichtsanomalie ist die Ethmozephalie, bei der ein Rüssel die eng beieinander liegenden Augen trennt. Cebozephalie, eine weitere Gesichtsanomalie, zeichnet sich durch eine kleine, abgeflachte Nase mit einem einzigen Nasenloch aus, das sich unter unvollständigen oder unterentwickelten, engstehenden Augen befindet.
Nicht alle Personen mit HPE sind in gleichem Maße betroffen, selbst in Familien, in denen mehr als eine Person diese Veranlagung hat. Deshalb ist es oft hilfreich, diese Fragen mit einem Fachmann für Genetik zu besprechen, der darin geschult ist, Merkmale zu erkennen, die darauf hindeuten könnten, dass HPE in einer Familie wahrscheinlich wieder auftritt oder nicht. Das Risiko eines erneuten Auftretens ist in den meisten Familien gering. Es gibt eine Reihe von Ursachen für HPE, darunter genetische Veränderungen und Umwelteinflüsse. Die Ursache von HPE in einer einzelnen Familie ist oft unbekannt.
Gibt es einen Test für Holoprosencephalie?
Das beste Diagnoseverfahren ist eine Gehirnuntersuchung (CT oder MRT). Molekulare Tests für verschiedene HPE-Gene sind verfügbar.
Gibt es eine Behandlung für Holoprosencephalie?
Jedes Kind hat einen einzigartigen Grad an Fehlbildungen. Die Behandlung muss individuell angepasst werden, obwohl gemeinsame Probleme auftreten. Im Allgemeinen ist die Behandlung weitgehend symptomatisch und unterstützend. Die Teilnahme an Selbsthilfegruppen und HPE-Konferenzen ist hilfreich.
Wie sieht die Prognose aus?
Die Prognose für Betroffene hängt vom Schweregrad der Hirn- und Gesichtsfehlbildungen und den damit verbundenen klinischen Komplikationen ab. In der älteren Literatur wurde angenommen, dass die Prognose durchweg schlecht ist. Neuere Studien zeigen ein breiteres Spektrum von Ergebnissen als bisher angenommen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
