Was wissen wir über die Vererbung der Thalassämie?

Dirk de Pol, 13. Dezember 2021

Krankheiten

Bei der Thalassämie handelt es sich um eine Gruppe von Erbkrankheiten des Blutes, die die Fähigkeit einer Person beeinträchtigen, Hämoglobin zu produzieren, was zu Anämie führt. Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff und Nährstoffe zu den Zellen im Körper transportiert. Jedes Jahr werden weltweit etwa 100 000 Babys mit schweren Formen der Thalassämie geboren. Thalassämie tritt am häufigsten bei Menschen mit italienischer, griechischer, nahöstlicher, südasiatischer und afrikanischer Abstammung auf.

Die beiden Haupttypen der Thalassämie werden als „Alpha“ und „Beta“ bezeichnet, je nachdem, welcher Teil eines sauerstofftragenden Proteins in den roten Blutkörperchen nicht vorhanden ist. Beide Arten von Thalassämie werden auf die gleiche Weise vererbt. Die Krankheit wird von Eltern, die das mutierte Thalassämie-Gen tragen, an ihre Kinder weitergegeben. Ein Kind, das ein mutiertes Gen geerbt hat, ist ein Träger, was manchmal auch als „Thalassämiemerkmal“ bezeichnet wird. Die meisten Träger führen ein völlig normales, gesundes Leben.

Ein Kind, das zwei Thalassämie-Gene erbt – eines von jedem Elternteil – wird die Krankheit haben. Ein Kind von zwei Merkmalsträgern hat eine 25-prozentige Chance, zwei Merkmale zu erhalten und die Krankheit zu entwickeln, und eine 50-prozentige Chance, Träger eines Thalassämie-Merkmals zu sein.

Die meisten Menschen mit Alpha-Thalassämie haben mildere Formen der Krankheit mit unterschiedlichen Graden der Anämie. Die schwerste Form der Alpha-Thalassämie, die hauptsächlich Menschen südostasiatischer, chinesischer und philippinischer Abstammung betrifft, führt zum Tod des Fötus oder des Neugeborenen.

Ein Kind, das zwei Kopien des mutierten Gens für Beta-Thalassämie erbt, leidet an der Beta-Thalassämie-Krankheit. Das Kind kann eine milde Form der Krankheit haben, die als Thalassämie intermedia bekannt ist und eine mildere Anämie verursacht, die nur selten Transfusionen erfordert.

Thalassämie Major: Eine schwerwiegende Störung

Die schwerere Form der Krankheit ist die Thalassämie major, auch Cooleysche Anämie genannt. Es handelt sich um eine schwere Krankheit, die regelmäßige Bluttransfusionen und eine umfassende medizinische Versorgung erfordert.

Menschen mit Thalassämie major zeigen in der Regel in den ersten beiden Lebensjahren Symptome. Sie werden blass und lustlos und haben wenig Appetit. Sie wachsen langsam und entwickeln häufig Gelbsucht. Ohne Behandlung werden Milz, Leber und Herz bald stark vergrößert. Die Knochen werden dünn und brüchig. Herzversagen und Infektionen sind die häufigsten Todesursachen bei Kindern mit unbehandelter Thalassämie major.

Der Einsatz von häufigen Bluttransfusionen und Antibiotika hat die Aussichten für Kinder mit Thalassämie major verbessert. Durch häufige Bluttransfusionen werden die Hämoglobinwerte nahezu normal gehalten und viele der Komplikationen der Krankheit verhindert. Wiederholte Bluttransfusionen führen jedoch zu einer Eisenüberladung – einer Anhäufung von Eisen im Körper -, die das Herz, die Leber und andere Organe schädigen kann. Medikamente, die als „Eisenchelatoren“ bekannt sind, können helfen, den Körper von überschüssigem Eisen zu befreien und so Probleme im Zusammenhang mit einer Eisenüberladung zu verhindern oder zu verzögern.

Die Thalassämie kann durch Knochenmarktransplantationen geheilt werden. Diese Behandlung ist jedoch nur für eine kleine Minderheit von Patienten möglich, die einen geeigneten Knochenmarkspender haben. Das Transplantationsverfahren selbst ist immer noch riskant und kann zum Tod führen.

Gentherapie bietet Hoffnung auf Heilung

Wissenschaftler arbeiten an der Entwicklung einer Gentherapie, die eine Heilung der Thalassämie ermöglichen könnte. Eine solche Behandlung könnte darin bestehen, ein normales Beta-Globin-Gen (das Gen, das bei dieser Krankheit abnormal ist) in die Stammzellen des Patienten einzufügen, d. h. in die unreifen Zellen des Knochenmarks, die die Vorläufer aller anderen Zellen im Blut sind.

Eine andere Form der Gentherapie könnte darin bestehen, mit Medikamenten oder anderen Methoden die Gene des Patienten zu reaktivieren, die fötales Hämoglobin produzieren – die Form von Hämoglobin, die bei Föten und Neugeborenen vorkommt. Die Wissenschaftler hoffen, dass die Ankurbelung der Produktion von fetalem Hämoglobin den Mangel des Patienten an erwachsenem Hämoglobin ausgleichen kann.

Gibt es einen Test für Thalassämie?

Bluttests und genetische Familienuntersuchungen können zeigen, ob eine Person Thalassämie hat oder Träger ist. Wenn beide Eltern Träger sind, sollten sie einen genetischen Berater konsultieren, der ihnen bei der Entscheidung hilft, ob sie ein Kind zeugen oder den Fötus auf Thalassämie testen lassen wollen.

Pränatale Tests können etwa in der 11. Schwangerschaftswoche mittels Chorionzottenbiopsie (CVS) durchgeführt werden. Dabei wird ein winziges Stück der Plazenta entnommen. Alternativ kann der Fötus um die 16. Schwangerschaftswoche mittels Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) getestet werden. Bei diesem Verfahren wird mit einer Nadel eine Probe der das Baby umgebenden Flüssigkeit entnommen und untersucht.

Die assistierte Reproduktionstherapie ist auch eine Option für Träger, die nicht riskieren wollen, ein Kind mit Thalassämie zur Welt zu bringen. Eine neue Technik, die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID), die in Verbindung mit der In-vitro-Fertilisation eingesetzt wird, kann es Eltern, die an Thalassämie leiden oder das Merkmal tragen, ermöglichen, gesunde Kinder zu gebären. In-vitro erzeugte Embryonen werden auf das Thalassämie-Gen getestet, bevor sie der Mutter eingepflanzt werden, so dass nur gesunde Embryonen ausgewählt werden können.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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