Was verursacht Trimethylaminurie?

Was ist Trimethylamin?

Trimethylamin ist die Verbindung, die Fisch den fischigen Geruch verleiht. Trimethylamin-N-oxid riecht nicht.

Was sind die Symptome einer Trimethylaminurie?

Trimethylamin sammelt sich im Körper von Patienten mit Trimethylaminurie an. Das Trimethylamin wird im Schweiß, Urin, in den Fortpflanzungsflüssigkeiten und im Atem der Betroffenen freigesetzt und verströmt einen starken Fischgeruch. Manche Menschen mit Trimethylaminurie haben ständig einen starken Geruch, aber die meisten haben einen mäßigen Geruch, dessen Intensität im Laufe der Zeit variiert. Abgesehen von dem starken Fischgeruch wirken Menschen mit dieser Erkrankung in der Regel gesund.

Die Krankheit scheint bei Frauen häufiger aufzutreten als bei Männern, aber die Wissenschaftler wissen nicht, warum. Wissenschaftler vermuten, dass weibliche Geschlechtshormone wie Progesteron und/oder Östrogen die Symptome verschlimmern. Es gibt mehrere Berichte, wonach sich die Erkrankung um die Pubertät herum verschlimmert. Bei Frauen können sich die Symptome kurz vor und während der Menstruation, nach der Einnahme oraler Verhütungsmittel und in den Wechseljahren verschlimmern.

Was verursacht Trimethylaminurie?

Menschen mit Trimethylaminurie haben eine gestörte Version des Enzyms Flavin-haltige Monooxygenase 3 (FMO3). Dies ist das Enzym, das Trimethylamin in Trimethylamin-N-oxid umwandelt. FMO3 wird von der Leber produziert und gehört zu einer Familie ähnlicher Enzyme, die für den Abbau von stickstoff-, schwefel- oder phosphorhaltigen Verbindungen verantwortlich sind. Das Enzym wird durch das FMO3-Gen kodiert. Trimethylaminurie kann durch eine Reihe von genetischen Veränderungen des FMO3-Gens verursacht werden. Da nicht alle Funktionen des FMO3-Enzyms bekannt sind, wissen die Ärzte nicht, welche anderen Symptome außer dem Geruch mit Trimethylaminurie verbunden sein können.

Wird Trimethylaminurie vererbt?

Ja. Trimethylaminurie wird in der Regel autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass in der Regel zwei nicht funktionierende FMO3-Gene erforderlich sind, damit eine Person Symptome zeigt. Beide Elternteile einer Person mit Trimethylaminurie sind „Träger“ der Krankheit, d. h., sie tragen beide eine Kopie eines veränderten Gens für FMO3. Da für diese Erkrankung in der Regel zwei veränderte Gene erforderlich sind, um Symptome zu verursachen, hat in der Regel kein Elternteil einer Person mit Trimethylaminurie irgendwelche Symptome. Manchmal können „Träger“ einer Kopie einer FMO3-Mutation leichte Symptome der Trimethylaminurie oder vorübergehende Episoden von fischartigem Geruch haben. Da die Symptome bei Menschen mit Trimethylaminurie sehr unterschiedlich sind, gehen die Forscher davon aus, dass verschiedene genetische Mutationen in FMO3 die Symptome der Krankheit beeinflussen können, indem sie den Zeitpunkt des Auftretens und die Stärke des Geruchs beeinflussen. Sie vermuten auch, dass Stress und Ernährung bei der Auslösung der Symptome eine Rolle spielen.

Wie wird Trimethylaminurie diagnostiziert?

Zur Diagnose der Trimethylaminurie wird ein Urintest durchgeführt. Der Urin der Person wird auf erhöhte Trimethylaminwerte untersucht. Der Test kann durch die Verabreichung von Cholin über den Mund und anschließende Urinsammlung über einen Zeitraum von 24 Stunden durchgeführt werden. Der Urintest sollte bei zwei verschiedenen Gelegenheiten durchgeführt werden, wenn die Person keine Diät einhält. Mit dem Test wird das Verhältnis von Trimethylamin zu Trimethylamin-N-Oxid im Urin gemessen.

Ein Träger dieser Erkrankung kann durch den „TMA-Challenge“- oder „TMA-Belastungstest“ identifiziert werden. Dabei wird einer Person eine 600-dmg-Pille Trimethylamin (TMA) verabreicht. Träger einer Trimethylaminurie scheiden 20-30 Prozent des gesamten Trimethylamins als freies, nicht metabolisiertes Amin und den Rest als Trimethylamin-N-oxid aus. Nicht-Träger scheiden weniger als 13 % der Dosis als Trimethylamin aus. Mit einem Gentest, der sogenannten Gensequenzierung, kann nach Mutationen im FMO3-Gen gesucht werden. Gentests sind derzeit nur in Forschungslabors erhältlich.

Wie wird eine Trimethylaminurie behandelt?

Derzeit gibt es keine Heilung für Trimethylaminurie. Es ist jedoch möglich, dass Menschen mit dieser Erkrankung ein normales, gesundes Leben führen. Im Folgenden sind einige Möglichkeiten aufgeführt, wie Menschen mit Trimethylaminurie die Geruchssymptome verringern können:

• Vermeidung von Lebensmitteln, die Trimethylamin und seine Vorstufen (Cholin, Lecithin und Trimethylamin-N-oxid) enthalten.
• Trimethylamin ist in hoher Konzentration in der Milch von mit Weizen gefütterten Kühen enthalten.
• Cholin ist in großen Mengen vorhanden in:
  • Eier
  • Leber
  • Niere
  • Erbsen
  • Bohnen
  • Erdnüsse
  • Sojaprodukte
  • Kohlgewächse (Rosenkohl, Brokkoli, Kohl und Blumenkohl)
  • Lecithin und lecithinhaltige Fischölergänzungen
• Trimethylamin-N-oxid ist in Meeresfrüchten (Fisch, Kopffüßer, Krustentiere) enthalten. Süßwasserfische weisen geringere Mengen an Trimethylamin-N-oxid auf.
• Einnahme niedriger Dosen von Antibiotika, um die Anzahl der Bakterien im Darm zu reduzieren. Dadurch wird die Produktion von Trimethylamin unterdrückt.
• Die Einnahme von Abführmitteln kann die Transitzeit im Darm verkürzen und die Menge des im Darm produzierten Trimethylamins verringern.
• Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln zur Verringerung der Konzentration von freiem Trimethylamin im Urin.
• Aktivkohle in einer Dosis von 750 mg zweimal täglich für zehn Tage. Kupfer-Chlorophyllin in einer Dosis von 60 mg dreimal täglich nach den Mahlzeiten für drei Wochen eingenommen.
• Verwendung von Seifen mit einem mäßigen pH-Wert, zwischen 5,5 und 6,5. Trimethylamin ist eine starke Base (pH-Wert 9,8). Daher helfen Seifen mit einem pH-Wert, der dem der normalen Haut näher kommt, das ausgeschiedene Trimethylamin in einer weniger flüchtigen Form zu halten, die durch Waschen entfernt werden kann.
• Einnahme von Riboflavin (Vitamin B2), um eine eventuelle Restaktivität des FMO3-Enzyms zu erhöhen. Empfohlen wird eine Einnahme von 30-40 mg 3-5 Mal pro Tag mit dem Essen.
• Vermeidung von Faktoren, die das Schwitzen fördern, wie Sport, Stress und emotionale Unruhe.

Es ist wichtig, dass eine Person, die an Trimethylamuinurie leidet, die Behandlungsempfehlungen ihres medizinischen Betreuers befolgt. Sie sollten nicht versuchen, sich selbst zu verabreichen

Leider ist derzeit eine Enzymersatztherapie mit dem Enzym FMO3, von dem man annimmt, dass es die Krankheit verursacht, wenn es fehlt, keine Option für die Behandlung von Trimethylaminurie.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.